Bolezen srpastih celic

Vsebina

• Kaj je bolezen srpastih celic?
• Kaj povzroča bolezen srpastih celic?
• Kateri so dejavniki tveganja za bolezen srpastih celic?
• Kakšni so simptomi bolezni srpastih celic?
• Kako se diagnosticira bolezen srpastih celic?
• Kako se zdravi bolezen srpastih celic?
• Kakšni so zapleti bolezni srpastih celic?
• Življenje s srpastocelično boleznijo
• Ključne točke
• Naslednji koraki

Kaj je bolezen srpastih celic?

Bolezen srpastih celic je dedna krvna bolezen. Zaznamuje ga pomanjkljiv hemoglobin. To je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik v telesna tkiva. Torej bolezen srpastih celic moti dostavo kisika v tkiva.

Rdeče krvne celice z običajnim hemoglobinom so gladke, v obliki diska in prožne, kot krofi brez lukenj. Z lahkoto se premikajo po žilah. Celice s srpastoceličnim hemoglobinom so trde in lepljive. Ko izgubijo kisik, se oblikujejo v obliki srpa ali polmeseca, kot je črka C. Te celice se držijo skupaj in se ne morejo zlahka premikati po žilah. To lahko blokira majhne krvne žile in gibanje zdrave krvi, ki normalno prenaša kisik. Blokada lahko povzroči bolečino.

Običajne rdeče krvne celice lahko živijo do 120 dni. Srpaste celice pa živijo le približno 10 do 20 dni. Vranica lahko zaradi svoje oblike in togosti uniči tudi srpaste celice. Vranica pomaga filtrirati kri okužb. Srpaste celice se zataknejo v ta filter in odmrejo. Ko v telesu krožijo manj zdrave rdeče krvne celice, lahko postanete kronično slabokrvni. Srpaste celice poškodujejo tudi vranico. Zaradi tega obstaja večje tveganje za okužbe.

Kaj povzroča bolezen srpastih celic?

Srpaste celice so dedna bolezen, ki jo povzroči okvara gena.

• Oseba se bo rodila z boleznijo srpastih celic le, če sta dva gena podedovana - eden od matere in eden od očeta.
• Oseba, ki podeduje le en gen, je zdrava in pravi, da je "nosilec" bolezni. Nosilec ima večje možnosti za otroka s srpastocelično boleznijo, če ima otroka z drugim nosilcem.

Za starše, ki so nosilci gena srpastih celic, obstaja 1: 4 ali 25-odstotna verjetnost, da bodo imeli otroka z boleznijo srpastih celic.

Kateri so dejavniki tveganja za bolezen srpastih celic?

Družinska anamneza srpastih celic poveča tveganje za to bolezen. V ZDA prizadene predvsem Afroameričane.

Kakšni so simptomi bolezni srpastih celic?

Sledi seznam simptomov in zapletov, povezanih z boleznijo srpastih celic. Vendar ima lahko vsaka oseba simptome drugače. Simptomi in zapleti lahko vključujejo:

• Anemija.Ker so srpaste celice kratkotrajne ali uničene, je v telesu na voljo manj rdečih krvnih celic. Posledica tega je anemija. Zaradi hude anemije se vam lahko vrti v glavi, vam diha in ste utrujeni.
• Kriza bolečine ali srpaste krize.To se zgodi, ko je pretok krvi blokiran na območju, ker so se srpaste celice zataknile v krvni žili. Bolečina se lahko pojavi kjer koli, najpogosteje pa se pojavi v prsih, rokah in nogah. Dojenčki in majhni otroci imajo lahko boleče otekanje prstov na rokah in nogah. Prekinitev pretoka krvi lahko povzroči tudi smrt tkiva.
• Sindrom akutnega prsnega koša.To se zgodi, ko se v prsih pojavi srp. To je lahko življenjsko nevarno. Pogosto se pojavi nenadoma, ko je telo pod stresom zaradi okužbe, vročine ali dehidracije. Srpaste celice se držijo skupaj in blokirajo pretok kisika v drobnih posodah v pljučih. Podoben je pljučnici in lahko vključuje vročino, bolečino in močan kašelj.
• Sekvestracija vranice (združevanje).Krize so posledica združevanja srpastih celic v vranici. To lahko povzroči nenaden padec hemoglobina in je lahko življenjsko nevarno, če se ne začne takoj zdraviti. Vranica se lahko tudi poveča in boleči zaradi povečanja količine krvi. Po ponavljajočih se epizodah vranica postane brazgotina in trajno poškodovana. Večina otrok do 8. leta nima delujoče vranice niti zaradi kirurškega odstranjevanja niti zaradi ponavljajočih se epizod sekvestracije vranice. Tveganje okužbe je glavna skrb otrok brez delujoče vranice. Okužba je pri tej populaciji glavni vzrok smrti pri otrocih, mlajših od 5 let.
• Kap.To je še en nenaden in hud zaplet ljudi s srpastocelično boleznijo. Napačno oblikovane celice lahko blokirajo glavne krvne žile, ki oskrbujejo možgane s kisikom. Vsaka prekinitev pretoka krvi in ​​kisika v možgane lahko povzroči hude poškodbe možganov. Če imate srpocelično anemijo eno kap, imate večjo verjetnost druge in tretje možganske kapi.
• Zlatenica ali porumenelost kože, oči in ust.Zlatenica je pogost znak in simptom srpaste bolezni. Srpaste celice ne živijo tako dolgo kot običajne rdeče krvne celice in zato umirajo hitreje, kot jih lahko jetra izločijo. Bilirubin (ki povzroča rumeno barvo) iz teh razgrajenih celic se kopiči v sistemu in povzroča zlatenico.
• Priapizem. To je boleča ovira krvnih žil v penisu s srpastimi celicami. Če se takoj ne zdravi, lahko povzroči impotenco.

Simptomi bolezni srpastih celic so lahko videti kot druge bolezni krvi ali zdravstvene težave. Za diagnozo se vedno posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira bolezen srpastih celic?

Skupaj s popolno zdravstveno anamnezo in fizičnim pregledom boste morda imeli preiskave krvi in ​​druge preiskave.

Mnoge države redno pregledujejo novorojenčke na srpaste celice, da se zdravljenje lahko začne čim prej. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko zmanjšata tveganje za zaplete.

Elektroforeza hemoglobina je krvni test, ki lahko ugotovi, ali je oseba nosilec srpastih celic ali ima katero od bolezni, povezanih z genom srpastih celic.

Kako se zdravi bolezen srpastih celic?

Zdravnik bo pri določanju najboljšega zdravljenja upošteval vašo starost, splošno zdravstveno stanje in druge dejavnike.

Zgodnja diagnoza in preprečevanje zapletov je ključnega pomena pri zdravljenju srpastih celic. Cilj zdravljenja je preprečiti poškodbe organov, vključno z možgansko kapjo, preprečiti okužbo in zdraviti simptome. Zdravljenje lahko vključuje:

• Zdravila proti bolečinam.To je za krize srpastih celic.
• Vsakodnevno pitje vode (8 do 10 kozarcev). To je namenjeno preprečevanju in zdravljenju bolečinskih kriz. V nekaterih primerih bodo morda potrebne intravenske tekočine.
• Transfuzija krvi. Ti lahko pomagajo pri zdravljenju anemije in preprečevanju možganske kapi. Uporabljajo se tudi za redčenje srpastega hemoglobina z običajnim hemoglobinom za zdravljenje kronične bolečine, akutnega sindroma prsnega koša, sekvestracije vranice in drugih nujnih stanj.
• Cepljenja in antibiotiki. Uporabljajo se za preprečevanje okužb.
• Folna kislina. Folna kislina bo pomagala preprečiti hudo anemijo.
• Hidroksiurea. To zdravilo pomaga zmanjšati pogostost kriz bolečine in akutnega sindroma prsnega koša. Prav tako lahko pomaga zmanjšati potrebo po transfuziji krvi. Dolgoročni učinki zdravila niso znani.
• Redni pregledi oči. To se naredi za odkrivanje retinopatije.
• Presaditev kostnega mozga. Presaditev kostnega mozga lahko ozdravi nekatere ljudi z boleznijo srpastih celic. Odločitev za ta postopek temelji na resnosti bolezni in sposobnosti iskanja primernega darovalca kostnega mozga. O teh odločitvah se je treba pogovoriti z zdravnikom, sprejemajo pa jih samo specializirani zdravstveni centri.

Kakšni so zapleti bolezni srpastih celic?

Bolezen srpastih celic prizadene vse glavne organe. Jetra, srce, ledvice, žolčnik, oči, kosti in sklepi lahko utrpijo škodo zaradi nenormalnega delovanja srpastih celic in njihove nezmožnosti pravilnega pretoka skozi majhne krvne žile. Težave lahko vključujejo naslednje:

• Povečane okužbe
• Razjede na nogah
• Poškodba kosti
• Zgodnji žolčni kamni
• Poškodbe ledvic in izguba telesne vode v urinu
• Poškodbe oči
• Odpoved več organov

Življenje s srpastocelično boleznijo

Bolezen srpastih celic je življenjsko stanje. Čeprav zapletov bolezni srpastih celic morda ne bo mogoče v celoti preprečiti, lahko zdrav način življenja nekatere zaplete zmanjša.

Pomembno je, da se prehranjujete zdravo z veliko sadja, zelenjave, celih zrn in beljakovin ter pijete veliko tekočine.

Ne jemljite dekongestivov, ker povzročajo zožitev krvnih žil in lahko povzročijo krizo.

Drugi dejavniki, ki lahko sprožijo krizo, so velika nadmorska višina, hladno vreme, kopanje v hladni vodi in težko fizično delo.

Izogibajte se okužbam tako, da vsako leto naredite odmerek gripe, si pogosto umivate roke, izogibate se bolnim in redno opravljate zobozdravstvene preglede.

Ključne točke

• Bolezen srpastih celic je dedna krvna bolezen, ki jo zaznamuje okvarjen hemoglobin.
• Zavira sposobnost hemoglobina v rdečih krvnih celicah, da prenaša kisik.
• Srpaste celice se navadno držijo skupaj in blokirajo majhne krvne žile, kar povzroči boleče in škodljive zaplete.
• Srpaste celice se po potrebi zdravijo z zdravili proti bolečinam, s pitjem 8 do 10 kozarcev vode na dan, s transfuzijo krvi in ​​zdravili.

Naslednji koraki

Nasveti, ki vam bodo pomagali, da kar najbolje izkoristite obisk pri svojem zdravniku:

• Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
• S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
• Ob obisku zapišite imena novih zdravil, zdravil ali testov in vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
• Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
• Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.