Vsebina
Sindrom nemirnih nog (RLS) je motnja, za katero menijo, da jo povzroča slaba komunikacija med centralnim živčnim sistemom in perifernim živčnim sistemom, ki pogosto prizadene ude. Natančen vzrok še ni ugotovljen, vendar je več genov, zdravil in drugih zdravstvenih stanj povezanih s sindromom nemirnih nog.Genetski RLS, ki ga običajno imenujemo primarni RLS, je najpogostejši vzrok RLS. Simptomi primarnega RLS se lahko začnejo kadar koli v življenju, lahko pa se poslabšajo z jemanjem nekaterih vrst zdravil, vključno z antidepresivi, antipsihotiki in antihistaminiki.
Ta zdravila lahko povzročijo tudi RLS brez genetske osnove ali pa jih povzročijo prehranske pomanjkljivosti, najpogosteje pomanjkanje železa. Poleg tega lahko pomanjkanje vitamina B12 ali folata povzroči simptome zaradi nezmožnosti ustrezne proizvodnje rdečih krvnih celic.
Pomembne fiziološke spremembe lahko povzročijo tudi RLS (ali simptome, podobne RLS) pri ljudeh brez znanega genetskega dejavnika. Te spremembe lahko vključujejo nosečnost, nevrološke bolezni, kot sta Parkinsonova bolezen in multipla skleroza, ter druge motnje, ki vplivajo na živčni sistem, ledvice in noge.
Seks je dodaten dejavnik tveganja pri RLS. Ženske doživljajo RLS pogosteje kot moški.
Pogosti vzroki
Osnovna razlaga, zakaj se pojavlja sindrom nemirnih nog (RLS), naj bi bila posledica motenj v komunikacijskih signalih v živčnem sistemu. To se najpogosteje zgodi zaradi motene regulacije železa, kar je pomembno za dostop celic do kisika.
Hemoglobin prenaša kisik v rdečih krvnih celicah, železo pa je potrebno za vezavo molekul kisika. Poleg tega so za nekatere primere RLS verjetno odgovorne tudi motnje dopaminske in opiatne poti.
Da bi bolje razumeli vzroke RLS, je koristno, da jih razdelimo na primarne in sekundarne vzroke:
Primarno
Najpogostejši vzrok sindroma nemirnih nog (RLS) je družinski RLS, znan tudi kot primarni RLS. Primarni RLS je deden in skoraj dve tretjini ljudi z RLS ima ožjega družinskega člana, ki ima tudi simptome. To je lahko starš, brat ali sestra ali otrok, ki je podobno prizadet.
Različni geni, ki naj bi bili odgovorni za to bolezen, verjetno povzročajo RLS z nekaj različnimi mehanizmi, povezanimi z regulacijo železa in funkcijo dopamina v možganih. Spodnji odsek "Genetika" podrobneje razlaga genetske prispevke primarnega RLS.
Sekundarni
Sekundarni RLS izvira iz negenetskega vzroka in je pogosto povezan z drugim zdravstvenim stanjem.
Najpogostejši vzroki za sekundarni RLS so:
- Pomanjkanje železa
- Nosečnost (zlasti v tretjem trimesečju)
- Končna bolezen ledvic
Pomanjkanje železa ali nosečnost
RLS, ki ga povzroča pomanjkanje železa ali nosečnost, je povezan z neustreznimi zalogami železa, merjeno s koncentracijo feritina v serumu. Če je raven feritina manjša od 70, se stanje lahko izboljša z zamenjavo železa.
Dodatke železa lahko jemljemo z vitaminom C za izboljšanje absorpcije. V pomoč so lahko tudi prehranske spremembe, vključno z uživanjem več rdečega mesa ali temno listnate zelenjave (na primer špinače).
Končna stopnja ledvične bolezni
Končna ledvična bolezen, znana tudi kot kronična ledvična bolezen, poveča tveganje za razvoj sindroma nemirnih nog. To še posebej velja, če je nekdo odvisen od dialize. Ni jasno, kaj natančno prispeva k tveganju, vendar se lahko nanaša na anemijo ali pomanjkanje železa.
Nevrološka bolezen
Poleg teh sodelujočih je znano, da lahko nekatere nevrološke bolezni povzročijo sekundarne RLS ali podobne RLS simptome. Parkinsonova bolezen neposredno moti dopaminergično pot, multipla skleroza pa zmanjša povezanost nevronov s poškodbo mielinskih ovojnic, ki izolirajo živce in pospešijo prevodnost.
Ker Parkinsonova bolezen in multipla skleroza prizadeneta živčni sistem z motenjem možganske komunikacije, pomembne za gibanje okončin, lahko povzročita simptome, povezane z RLS.
Na žalost lahko zdravila za zdravljenje teh dveh bolezni povečajo tudi tveganje za RLS. Opozoriti je treba, da lahko nekatere motnje, ki prizadenejo hrbtenjačo ali periferne živce, povzročijo tudi RLS.
Diabetes
Diabetes in RLS sta močno povezana. V več študijah imajo ljudje s sladkorno boleznijo RLS dva do trikrat pogosteje kot splošna populacija. Med ljudmi s sladkorno boleznijo so zapleti zaradi diabetesa, kot je poškodba perifernih živcev, ki segajo v okončine, pogost vzrok sekundarnih RLS.
Drugi pogoji
Poškodba krvnih žil nog lahko povzroči tudi sekundarni RLS. Navadno krčne žile motijo zgolj zaradi kozmetičnega videza, vendar (v primeru neprijetnih krčnih žil) lahko bolečina in nelagodje sovpada s simptomi RLS.
Revmatske bolezni, vključno z revmatoidnim artritisom, Sjogrenovim sindromom in fibromialgijo, so povezane z razvojem sekundarnih RLS.
Zanimivo je, da lahko motnje spanja še poslabšajo simptome RLS. To se lahko zgodi v primeru pomanjkanja spanja ali zaradi osnovnih motenj spanja, ki vplivajo na kakovost spanja, kot je nezdravljena apneja v spanju.
Genetika
Vloga različnih genov, ki so lahko povezani s primarnim RLS, ni popolnoma razumljena. Natančni mehanizmi niso znani, kar je verjetno zapleteno zaradi različnih prispevkov k stanju.
Obstaja več genskih mutacij, ki povzročajo RLS in vplivajo na shranjevanje železa. Na primer, gen BTBD9 je pomemben za shranjevanje železa v telesu. Prisotnost mutiranega gena BTBD9 povzroča nenavadno nizko raven feritina v serumu, kar kaže na pomanjkanje železa in lahko prispeva k anemiji.
Vendar imajo številni primeri gensko povezanih RLS manj opravka s skladiščenjem železa in več z njegovo regulacijo. MEIS1 je povezan z regulacijo železa v možganih, ljudje z okvarjeno varianto MEIS1 imajo lahko normalno raven železa v krvi, vendar imajo še vedno zmanjšano razpoložljivost železa v delih možganov.
Drugi geni, identificirani s povečanim tveganjem za RLS, vključujejo:
- PTPRD
- SKOR1
- MAP2K5
- TOX3
- rs6747972
Pričakuje se, da bodo v prihodnjih raziskavah opredeljeni ustreznejši geni.
Vzorec dedovanja
Dedovanje primarnega RLS je pogosto avtosomno prevladujoče, zato lahko otrok starša s primarnim RLS prejme gen in, če je prisoten, bo verjetno v določenem obdobju v življenju pokazal simptome.
Družinski RLS pogosto kaže tudi vzorec, imenovan "genetsko predvidevanje". To je posledica dejstva, da se odseki mutantnega gena lahko še naprej podvajajo in prenašajo naprej, kar povečuje učinek spremembe v naslednjih generacijah. Posledično lahko vsaka naslednja generacija s spremenjenim genom RLS doživi prve simptome RLS v mlajših letih.
Simptomi primarnega RLS se na splošno prvič pojavijo v zgodnji odrasli dobi in v zgodnjih 40-ih, lahko pa se pojavijo tudi v otroštvu, zlasti v okviru genskega pričakovanja. Zdravila, vključno z nekaterimi, ki se uporabljajo za zdravljenje RLS, lahko tudi izbruhnejo ali okrepijo simptome RLS.
Dejavniki tveganja v življenjskem slogu
Obstajajo številni pomembni dejavniki tveganja za življenjski slog, ki lahko poslabšajo simptome sindroma nemirnih nog. Spremembe v vedenjih, vključno z ravnjo aktivnosti in uživanjem snovi in zdravil, lahko olajšajo stanje. Upadanje telesnega zdravja lahko negativno vpliva tudi na RLS.
Neaktivnost (na primer med potovanjem) lahko poslabša simptome sindroma nemirnih nog, prav tako pa tudi prekomerno uživanje kofeina in kajenje. Vaja ali raztezanje sta lahko v pomoč za olajšanje.
Morda bo treba zmanjšati vnos kave, čaja, čokolade, soda popa ali energijskih pijač. Iz neštetih razlogov se priporoča opustitev kajenja.
Zdravila
Na žalost lahko številna zdravila (vključno z zdravili na recept in brez recepta) poslabšajo simptome RLS. Morda je pomembno, da zdravila, ki jih jemljete, pregledate s farmacevtom ali zdravnikom, ki predpisuje zdravila, da se prepričate, da nimajo vloge.
Antidepresivi lahko vplivajo na dopaminergično pot v možganih na način, ki lahko povzroči RLS. Naslednji antidepresivi povečajo tveganje za RLS:
- Escitalopram
- Mirtazapin
- Fluoksetin
- Sertralin
Poleg tega lahko nekatera antipsihotična zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje psihiatričnih stanj z zmanjšanjem učinkov dopamina, prispevajo k simptomom RLS. Tej vključujejo:
- Olanzapin
- Haloperidol
- Fenotiazin
- Litij
- Proklorperazin
Obstaja nekaj drugih razredov zdravil in posebnih zdravil, ki lahko vodijo tudi do RLS, kot so:
- Antihistaminiki: Pogosti viri so zdravila za prehlad in alergije, kot je Benadryl (difenhidramin).
- Opioidi: Sredstva proti bolečinam, kot je tramadol, lahko poslabšajo stanje, toda dolgotrajnejša zdravila so dejansko lahko učinkovito za zdravljenje nerešljivih simptomov.
- Levotiroksin: Uporablja se za zdravljenje hipotiroidizma, lahko poslabša simptome.
- Metoklopramid: Pogosto predpisan kot zdravilo proti slabosti, je agonist dopamina.
- Sinemet: To zdravljenje Parkinsonove bolezni, ki je na voljo kot generična levodopa / karbidopa, vpliva na raven dopamina in lahko povzroči povečanje.
Če se domneva, da so simptomi posledica neželenega učinka zdravila, je pomembno, da se o spremembah zdravila pogovorite s ponudnikom zdravstvenih storitev. V nekaterih primerih bo morda treba odmerek zožiti kot del prekinitve, da se izognete dodatnim težavam.
Beseda iz zelo dobrega
Pomembno je, da nekdo, ki ima simptome RLS, potencialno opravi testiranje in prejme diagnozo, preden jo poskuša zdraviti. To bo morda zahtevalo oceno zdravnika spanja in laboratorijskih vaj, kot je raven serumskega feritina.
Če se ugotovi, da je prisotna prehranska pomanjkljivost, je treba to odpraviti pred začetkom uporabe drugih zdravil. Če simptomi ne izginejo, bo morda za lajšanje treba uporabiti zdravila RLS, kot so agonisti dopamina. Na srečo je izboljšanje običajno mogoče, ne glede na osnovni vzrok.
Če so simptomi moteči, poiščite strokovno oceno, da zagotovite varno in trajnostno zdravljenje, ki lahko dolgoročno izboljša kakovost življenja.