Vsebina
Nenavadno je videti, da ste nekaj let mlajši ali starejši, kot ste v resnici. Toda predstavljajte si, da ste videti desetletja starejši od svoje starosti. Za ljudi s progerijo, genetskim stanjem, ki povzroča hitro staranje, ni nenavadno videti 30 ali več let starejši, kot so v resnici.Medtem ko je progerija običajno povezana s progerijo Hutchinson-Gilford, se izraz lahko nanaša tudi na Wernerjev sindrom, znan tudi kot odrasla progerija.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progerija Hutchinson-Gilford je neverjetno redka in prizadene približno 1 od 4 do 8 milijonov otrok. Otroci s progerijo imajo ob rojstvu običajen videz. Simptomi bolezni se začnejo kazati kadar koli pred dvema letoma starosti, ko dojenček ne pridobi teže in pride do kožnih sprememb. Otrok sčasoma začne spominjati na starejšo osebo. To lahko vključuje:
- Izpadanje las in plešavost
- Ugledne žile
- Štrleče oči
- Majhna čeljust
- Zakasnjeno tvorjenje zob
- Kljukast nos
- Tanki udi z vidnimi sklepi
- Nizka rast
- Izguba telesne maščobe
- Nizka kostna gostota (osteoporoza)
- Togost sklepov
- Izpahi kolkov
- Srčne bolezni in ateroskleroza
Približno 97% otrok s progerijo je belcev. Vendar pa so prizadeti otroci videti neverjetno podobni kljub različnim etničnim poreklom. Večina otrok s progerijo živi približno 14 let in umre zaradi bolezni srca.
Wernerjev sindrom (odrasla progerija)
Wernerjev sindrom se pojavi pri približno 1 od 20 milijonov posameznikov. Znaki Wernerjevega sindroma, kot so nizka rast ali nerazvite spolne značilnosti, se lahko pojavijo v otroštvu ali mladosti. Vendar pa so simptomi običajno bolj opazni, ko oseba doseže sredino tridesetih let.
Simptomi lahko vključujejo:
- Gužanje in povešanje obraza
- Zmanjšana mišična masa
- Tanka koža in izguba maščobe pod kožo
- Sivi lasje in izpadanje las
- Visok glas
- Zobne nepravilnosti
- Upočasnjeni refleksi
Wernerjev sindrom se pogosteje pojavlja pri ljudeh japonske in sardinske dediščine. Ljudje z Wernerjevim sindromom preživijo do povprečne starosti 46 let, pri čemer večina podleže srčnim boleznim ali raku.
Raziskave Progeria
Wernerjev sindrom povzročajo mutacije gena WRN na kromosomu 8. Progeria, ki ga povzroča mutacija gena LMNA na kromosomu 1. Gen LMNA proizvaja protein Lamin A, ki drži jedro naših celic. Raziskovalci verjamejo, da so te nestabilne celice odgovorne za hitro staranje, povezano s progerijo.
Raziskovalci upajo, da lahko s preučevanjem teh genov razvijejo zdravljenje za oba stanja, ki preprečujeta usodnost.