Vsebina
Fenilketonurija (fen-ul-keetone-YU-ree-ah ali PKU) je podedovana presnovna motnja, pri kateri telo ne more popolnoma razgraditi beljakovinskega (aminokislinskega) fenilalanina. To se zgodi, ker je potreben encim, fenilalanin hidroksilaza, pomanjkljiv. Zaradi tega se fenilalanin kopiči v telesnih celicah in povzroča poškodbe živčnega sistema.Fenilketonurija je bolezen, ki jo je mogoče zdraviti in jo zlahka odkrijemo s preprostim testom krvi. V ZDA morajo vse novorojenčke testirati na PKU kot del presnovnega in genetskega pregleda na vseh novorojenčkih.Testirani so tudi vsi novorojenčki v Združenem kraljestvu, Kanadi, Avstraliji, Novi Zelandiji, na Japonskem, v državah zahodne in večine vzhodne Evrope ter številnih drugih državah po vsem svetu.
(Presejanje PKU pri nedonošenčkih je drugačno in težje iz več razlogov.)
Vsako leto se v ZDA rodi od 10.000 do 15.000 dojenčkov, pri čemer se fenilketonurija pojavlja pri moških in ženskah vseh narodnosti (čeprav je pogostejša pri posameznikih severnoevropske in indijanske dediščine).
Simptomi
Dojenček, rojen s fenilketonurijo, se bo prvih mesecev normalno razvijal. Če se ne zdravi, simptomi se začnejo razvijati do starosti treh do šestih mesecev in lahko vključujejo:
- Zapozneli razvoj
- Duševna zaostalost
- Napadi
- Zelo suha koža, ekcem in izpuščaji
- Značilen "penast" ali "mokren" vonj urina, diha in znoja
- Svetla polt, svetli ali svetli lasje
- Razdražljivost, nemir, hiperaktivnost
- Vedenjske ali psihiatrične motnje, zlasti pozneje v življenju
Diagnoza
Fenilketonurijo diagnosticiramo s krvnim testom, običajno kot del rutinskih presejalnih testov, ki jih novorojenčku damo v prvih dneh življenja. Če je prisoten PKU, bo raven fenilalanina v krvi višja od običajne.
Test je zelo natančen, če je dojenček star več kot 24 ur, vendar manj kot sedem dni. Če dojenčka testiramo pri starosti manj kot 24 ur, je priporočljivo, da se test ponovi, ko je dojenček star en teden. Kot je navedeno zgoraj, je treba nedonošenčke preizkusiti na drugačen način iz več razlogov, vključno z zamudo pri hranjenju.
Zdravljenje
Ker je fenilketonurija problem razgradnje fenilalanina, je dojenček deležen posebne prehrane, ki vsebuje zelo malo fenilalanina.
Sprva se uporablja posebna formula za dojenčke z nizko vsebnostjo fenilalanina (Lofenalac).
Ko otrok postaja starejši, v prehrano dodajajo hrano z nizko vsebnostjo fenilalanina, vendar niso dovoljena živila z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so mleko, jajca, meso ali ribe. Umetno sladilo aspartam (NutraSweet, Equal) vsebuje fenilalanin, zato se izogibamo tudi dietnim pijačam in hrani, ki vsebuje aspartam. Verjetno ste opazili mesto na brezalkoholnih pijačah, kot je dieta, ki označuje, da ljudi s PKU ne smejo uporabljati izdelka.
Posamezniki morajo v otroštvu in mladosti ostati na dieti, omejeni s fenilalaninom.
Nekateri posamezniki lahko s starostjo zmanjšajo omejitve prehrane. Za merjenje ravni fenilalanina so potrebni redni krvni testi, če pa so previsoke, bo morda treba prilagoditi prehrano. Nekateri posamezniki lahko poleg omejene prehrane jemljejo tudi zdravilo Kuvan (sapropterin), ki pomaga znižati raven fenilalanina v krvi.
Spremljanje
Kot smo že omenili, se krvni testi uporabljajo za spremljanje ljudi s PKU. Trenutno smernice priporočajo, da mora biti ciljna koncentracija fenilalanina v krvi med 120 in 360 uM za ljudi s PKU vseh starosti. Včasih je za starejše dovoljena omejitev do 600 uM. Nosečnice pa morajo strožje upoštevati svojo prehrano in priporočljivo je, da je raven 240 uM.
Študije o skladnosti (število ljudi, ki upoštevajo svojo prehrano in izpolnjujejo te smernice) znašajo 88 odstotkov za otroke med rojstvom in četrtim letom starosti, vendar le 33 odstotkov pri tistih, starih 30 let in več.
Vloga genetike
PKU je genetska motnja, ki se s staršev prenaša na otroke. Če ima otrok PKU, mora otrok podedovati določeno gensko mutacijo za PKU vsak starš. Če otrok gen podeduje samo od enega od staršev, potem otrok nosi tudi gensko mutacijo za PKU, vendar v resnici nima PKU.
Tisti, ki podedujejo samo eno gensko mutacijo, ne razvijejo PKU, lahko pa bolezen prenesejo na svoje otroke (bodite nosilci.) Če dva starša nosita gen, imata približno 25-odstotno verjetnost za dojenčka s PKU, 25-odstotno možnost, da njihov otrok ne bo razvil PKU ali ne bo prenašalec bolezni, in 50-odstotna verjetnost, da bo tudi njihov otrok nosilec bolezni.
Ko je PKU diagnosticirana pri dojenčku, mora ta otrok skozi celo življenje upoštevati načrt obroka PKU.
PKU v nosečnosti
Mlade ženske s fenilketonurijo, ki ne jedo diete z omejenim fenilalaninom, bodo imele visoko raven fenilalanina, ko zanosijo. To lahko pri otroku povzroči resne zdravstvene težave, znane kot PKU sindrom, vključno z duševno zaostalostjo, nizko porodno težo, srčnimi prirojenimi napakami ali drugimi prirojenimi napakami. Če pa mlada ženska vsaj 3 mesece pred nosečnostjo začne z dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina in nadaljuje s prehrano celo nosečnost, lahko sindrom PKU preprečimo. Z drugimi besedami, zdrava nosečnost je mogoča za ženske s PKU, če načrtujejo vnaprej in skrbno spremljajo svojo prehrano v celotni nosečnosti.
Raziskave
Raziskovalci preučujejo načine za odpravo fenilketonurije, na primer nadomestitev okvarjenega gena, odgovornega za motnjo, ali ustvarjanje gensko spremenjenega encima, ki bi nadomestil pomanjkljivega. Znanstveniki preučujejo tudi kemične spojine, kot so tetrahidrobiopterin (BH4) in velike nevtralne aminokisline kot načine zdravljenja PKU z zniževanjem ravni fenilalanina v krvi.
Spopadanje
Obvladovanje PKU je težko in zahteva veliko zavzetost, saj gre za vseživljenjsko prizadevanje. Podpora je lahko koristna in na voljo je veliko podpornih skupin in podpornih skupnosti, v katerih lahko ljudje komunicirajo z drugimi, ki se spopadajo s PKU, tako za čustveno podporo kot za sprotno obveščanje o najnovejših raziskavah.
Obstaja tudi več organizacij, ki si prizadevajo podpirati ljudi s PKU in financirajo raziskave boljšega zdravljenja. Nekateri med njimi vključujejo Nacionalno društvo za fenilketonurijo, Nacionalno zavezništvo PKU (del organizacije NORD, Nacionalna organizacija za redke motnje in Fundacija PKU. Poleg financiranja raziskav te organizacije nudijo pomoč, ki lahko sega od zagotavljanja pomoči za nakup posebne formule, potrebne za dojenčke s PKU, za zagotavljanje informacij, ki ljudem pomagajo, da spoznajo PKU in njegovo pot do njihovega življenja in se po njem orientirajo.