Pregled Pfeifferjevega sindroma

Vsebina

• Vzroki
• Simptomi
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Zapleti
• Beseda iz zelo dobrega

Pfeifferjev sindrom je redko genetsko stanje, ki povzroči prezgodnjo fuzijo kosti lobanje dojenčka, medtem ko je v maternici. Zgodnja fuzija povzroči deformacije glave in obraza.

Obstajajo trije podtipi Pfeifferjevega sindroma in vsi vplivajo na videz, vendar tipa 2 in 3 povzročata več težav, vključno z motnjami v možganih in živčnem sistemu ter z zastoji v razvoju. Zdravljenje se običajno začne po rojstvu otroka in je odvisno od otrokovih simptomov in resnosti stanja.

Glede na referenčno stran Genetics Home National Health Institute, Pfeifferjev sindrom prizadene enega od 100.000 ljudi.

Vzroki

Pfeifferjev sindrom povzroča genetska mutacija v genih receptorjev rastnega faktorja fibroblastov (FGFR). Ti geni nadzorujejo rast in zorenje celic v človeškem telesu. Pfeifferjev sindrom povzroča FGFR-1 ali FGFR-2. Tip 1 je povezan z gensko mutacijo FGFR-1, medtem ko mutacija FGFR-2 povzroča tipi 2 in 3.

Večina dojenčkov s tem stanjem se razvije kot posledica nove mutacije. Toda starš s Pfeifferjevim sindromom lahko stanje prenaša na svoje otroke. Po podatkih Nacionalnega kraniofacialnega združenja obstaja 50-odstotna verjetnost, da se genska mutacija prenese naprej.

Raziskave, objavljene v American Journal of Human Genetics kaže, da ima sperma starejših moških večje možnosti za mutacijo. V teh primerih sta tipi 2 in 3 pogostejši.

Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje

Simptomi

Prisotnost in resnost simptomov pri Pfeifferjevem sindromu temeljijo na treh podtipih:

Tip 1

Tip 1 pogosto imenujemo "klasični" Pfeifferjev sindrom. To je blažja bolezen v primerjavi s tipoma 2 in 3. Dojenčki, rojeni s tipom 1, bodo prezgodaj zlili kosti lobanje, imenovani kraniosinostoza. Otrok s tipom 1 ima lahko tudi visoko čelo, nerazvito sredino obraza, široko razmaknjene oči, nerazvito zgornjo čeljust in prenatrpane zobe.

Ljudje, rojeni s tipom 1, bodo imeli normalno intelekt. Poleg tega je njihova napoved zdravljenja na splošno dobra in pričakovana življenjska doba ne vpliva.

Tip 2

Dojenčki, rojeni s tipom 2, bodo imeli hujšo kraniosinostozo. Pri tipu 2 bo lobanja imela deformacijo lobanje deteljice, kjer ima lobanja tri-lobanjski videz. To je verjetno posledica kopičenja tekočine v možganih, imenovane hidrocefalus. Značilnosti obraza tipa 2 lahko vključujejo visoko široko čelo, hudo štrlenje oči, sploščeno sredino obraza in nos v obliki kljuna. Obstajajo lahko tudi težave z dihanjem, povezane z deformacijami sapnice, ust ali nosu.

Tip 2 lahko povzroči deformacije rok in nog ter malformacije okončin, ki vplivajo na gibljivost, lahko pa tudi težave z notranjimi organi. Dojenčki, rojeni s tipom 2, imajo večjo verjetnost, da imajo motnje v duševnem razvoju in nevrološke težave. Številni simptomi tipa 2 so lahko življenjsko nevarni, če jih ne obvladamo pravilno.

Tip 3

Pfeifferjev sindrom tipa 3 je podoben tipu 2, vendar dojenčki s tem stanjem nimajo deformacije lobanje detelje. Tip 3 povzroča skrajšano lobanjsko dno, natalne zobe (zobje, ki so prisotni ob rojstvu), hudo štrlenje oči in različne težave z notranjimi organi. Tip 3 povzroča motnje v duševnem razvoju in hude nevrološke težave. Obeti za dojenčke, rojene s tipom 3, so pogosto slabi in obstaja večja verjetnost zgodnje smrti.

Diagnoza

Diagnozo Pfeifferjevega sindroma lahko postavimo, ko je plod še vedno v maternici, s pomočjo ultrazvočne tehnologije. Zdravnik bo preveril, ali se lobanja, prsti na rokah in nogah normalno razvijajo.

Po rojstvu otroka lahko zlahka postavimo diagnozo, če so simptomi vidni. Če pa so simptomi blagi, jih lahko zamudite, dokler otrok ne dopolni nekaj mesecev ali let in je rast in razvoj kosti bolj očitna.

Slikovne študije in fizični pregled lahko potrdijo prezgodnje zlitje kosti v lobanji in kakršne koli deformacije okončin, prstov in prstov. Genetsko testiranje lahko izključi druge pogoje in potrdi genske mutacije.

Natančnost ultrazvoka pri diagnosticiranju prirojenih napak

Zdravljenje

Zdravila za Pfeifferjev sindrom ni. Zdravljenje bo odvisno od otrokovih simptomov. Operacija je glavno zdravljenje in lahko vključuje eno ali več od naslednjega:

• Operacija lobanje: Začetni kirurški poseg za preoblikovanje otrokove glave se opravi že v treh mesecih in do 18. meseca starosti. Za odpravo deformacij lobanje bosta morda potrebni dve ali več operacij lobanje.
• Srednja operacija: Nekaterim otrokom bo treba popraviti kosti čeljusti in vmesne kosti. Te operacije se običajno opravijo, ko je otrok star nekaj let.
• Zobozdravstveno delo: Z zobozdravstveno kirurgijo lahko popravite podgriz in popravite zobe, ki niso na svojem mestu.
• Operacija okončin: S kirurškim posegom lahko popravimo deformacije prstov na rokah, nogah in okončinah.
• Zdravljenje težav z dihanjem: Nekateri otroci bodo morda potrebovali operacije na sredini, da bi odstranili blokade. Drugim bo morda treba odstraniti tonzile ali adenoide (tkiva na hrbtu nosu). Traheostomija lahko odpravi težave z dušnikom.

Druga zdravljenja Pfeifferjevega sindroma vključujejo:

• CPAP maska ​​za obvladovanje apneje v spanju zaradi blokade obraza
• Govorna in jezikovna terapija
• Fizikalna in delovna terapija
• Zdravila za zdravljenje napadov

Zapleti

Resni zapleti Pfeifferjevega sindroma vključujejo težave z dihali in hidrocefalus. Težave z dihanjem so na splošno povezane z nepravilnostmi sapnika ali zamašitvami na srednji strani. Če se hidrocefalija ne zdravi, lahko povzroči duševne okvare. Poleg tega lahko obrazne deformacije povzročijo hudo premik oči in otežijo zapiranje vek. Otroci s tipoma 2 in 3 imajo lahko napade.

Zapleti lahko povzročijo zgodnjo smrt, odvisno od resnosti. Smrt v otroštvu je lahko posledica hudih možganskih težav, težav z dihanjem, prezgodnjega poroda in kirurških zapletov.

Beseda iz zelo dobrega

Otroci s Pfeifferjevim sindromom tipa 2 in 3 bodo potrebovali več operacij za rekonstrukcijo lobanje, rok in nog ter drugih sklepov ter zdravljenje prizadetih organov. Otroci s tipom 1 se zdravijo z zgodnjim kirurškim posegom ter fizikalnimi in delovnimi terapijami. Obeti za tip 1 so veliko boljši kot za tipe 2 in 3. To pa zato, ker tipi 2 in 3 lahko vplivata na možgane, dihanje in sposobnost gibanja.

Operacije morda ne ponujajo povsem običajnega videza za ljudi s Pfeifferjem, lahko pa znatno izboljšajo. Zgodnje zdravljenje in dolgotrajna fizična in delovna terapija lahko pomagata večini otrok s Pfeifferjevim sindromom tudi v odrasli dobi z nekaj zapleti in težavami. Poleg tega se veliko otrok s to boleznijo lahko igra z vrstniki in hodi v šolo.

• Deliti
• Flip
• E-naslov