Vsebina
Niemann-Pick bolezen je redko genetsko zdravstveno stanje. Obstajajo štiri različice te bolezni, ki so razvrščene kot tip A, tip B, tip C in tip D. Bolezen Niemann-Pick povzroča različne zdravstvene težave in pogosto hitro napreduje. Simptomi in učinki vseh različic bolezni Niemann-Pick so posledica kopičenja sfingomijelina, vrste maščobe, v telesu.Na žalost ni dokončnega zdravila za bolezen Niemann-Pick in ljudje, ki imajo to bolezen, že v mladosti trpijo zaradi resne bolezni in smrti. Če ste vi ali vaš otrok diagnosticirali bolezen Niemann-Pick, lahko to izkoristite s čim večjim poznavanjem stanja.
Vzroki
Vzrok bolezni Niemann-Pick je razmeroma zapleten. Ljudje, ki imajo to bolezen, podedujejo eno od več genetskih napak, kar ima za posledico kopičenje sfingomijelina, vrste maščobe. Ko se sfingomielin kopiči v celicah jeter, vranice, kosti ali živčnega sistema, ti predeli telesa ne morejo delovati, kot bi morali, kar povzroči kakršne koli simptome, značilne za bolezen.
Vrste
Različne vrste Niemann-Pickove bolezni se med seboj razlikujejo na več načinov.
- Povzročajo jih različne genetske napake.
- Za vsakega so značilni različni biokemični procesi, zaradi katerih se sfingomijelin kopiči.
- Presežek sfingomielina prizadene različne dele telesa.
- Vsak se začne v različnih starostih.
- Izid vsake vrste ni enak.
Vsem je skupno to, da so vse genetske okvare, ki povzročajo prekomerno sfingomielin.
Niemann-Pick tip A
Tip A začne proizvajati simptome v otroštvu in velja za najhujšo različico Niemann-Pick-ove bolezni. Je tudi ena od različic, ki vključuje živčni sistem.
- Simptomi: Simptomi se začnejo pri starosti šestih mesecev in vključujejo: počasno telesno rast, šibke mišice in šibek mišični tonus, težave s prehranjevanjem, težave z dihanjem in počasen ali zakasnjen razvoj kognitivnih sposobnosti, kot sta sedenje in govor. Dojenčki z Niemann-Pick-jem tipa A se v prvih mesecih življenja pogosto razvijejo normalno ali skoraj normalno, nato pa začnejo imeti simptome.
- Diagnoza: Če se vaš otrok ne razvija normalno, lahko obstaja več možnih vzrokov. Mnogi otroci, ki imajo Niemann-Pick tip A, imajo veliko vranico in velika jetra, visoko raven holesterola in češnjevo rdečo piko, ki jo opazimo pri pregledu očesa. Ti znaki pa diagnoze ne potrjujejo. Če zdravnik meni, da je vzrok za simptome vašega otroka Niemann-Pick tipa A, obstaja nekaj testov, ki potrjujejo bolezen. Pričakuje se, da se kisla sfingomijelinaza zmanjša in to raven lahko izmerimo v belih krvnih celicah. Obstaja tudi genetski test, ki lahko gen identificira nenormalno.
- Zdravljenje: Če je bil vašemu otroku diagnosticiran Niemann-Pick tip A, zdravljenja ni več, razen podpore in udobja. Na žalost otroci s to boleznijo ne bi smeli preživeti po 3. ali 4. letu starosti.
- Vzrok: Niemann-Pick tip A je posledica nepravilnosti gena, imenovanega gen SMPD1. Ta gen kodira sfingomielinazo, encim, ki razgrajuje sfingomielin, maščobo, ki je običajno prisotna v celicah telesa. Kadar sfingomielina ni mogoče razgraditi, kot bi se moral, ga celice v telesu kopičijo in prisotnost te odvečne maščobe preprečuje normalno delovanje organov.
- Genetika: Ta bolezen je avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora otrok prejeti gen od obeh staršev, da se bo bolezen lahko razvila. Ljudje aškenaškega judovskega porekla imajo večje možnosti, da bodo podedovali to bolezen.
Niemann-Pick tip B
Tip B velja za blažjo obliko Niemann-Pick-ove bolezni kot tip A. Povzroča ga ista vrsta genetske nepravilnosti, ki povzroči pomanjkanje sfingomijelinaze. Velika razlika med tipom A in tipom B je v tem, da lahko ljudje, ki imajo tip B, proizvedejo bistveno več sfingomielinaze kot ljudje s tipom A. Ta razlika povzroči manj kopičenja sfingomijelina, kar lahko vsaj delno predstavlja starejšo starost pri kateri se začne bolezen tipa B, boljši izidi in daljše preživetje. Ne pojasnjuje popolnoma, zakaj tip A, medtem ko je nevrološka prizadetost pri vrsti B redka.
- Simptomi: Simptomi se začnejo v odrasli dobi in lahko vključujejo velika jetra, veliko vranico, težave z dihanjem in krvavitve. Starejši odrasli imajo običajno boljši izid in daljše preživetje kot mlajši odrasli, ki imajo to različico bolezni.
- Diagnoza: Tako kot pri tipu A se tudi v belih krvnih celicah kisla sfingomijelinaza zmanjša in genetski test za SMPD1 lahko potrdi bolezen. Raven holesterola in trigliceridov v krvi je lahko povišana. Nekateri ljudje, ki imajo Niemann-Pick tip B, imajo lahko pri pregledu očesa češnjevo rdečo pego.
- Zdravljenje: Obstaja več načinov zdravljenja zdravila Niemann-Pick tipa B, vendar bolezni ne zdravijo. Sem spadajo transfuzija krvi in trombocitov ter pomoč pri dihanju. Presaditev organov lahko pomaga podaljšati preživetje in zmanjšati učinke bolezni, vendar tudi ni zdravilo.
- Vzrok: Niemann-Pick tip B je posledica okvare gena SMPD1, kar ima za posledico zmanjšano proizvodnjo kisle sfingomijelinaze, zaradi česar se sfingomijelin kopiči v celicah, kar posledično moti delovanje več organov v telesu.
- Genetika: Vse vrste bolezni Niemann-Pick so avtosomno recesivne, vključno s tipom B. Nekatere populacije verjetneje podedujejo Niemann-Picka tipa B, vključno s tistimi aškenaškega judovskega porekla ali tistimi, ki prihajajo iz nekaterih regij v severni Afriki.
Niemann-Pick tip C
Niemann-Pick tip C je najpogostejša različica te bolezni, vendar je še vedno precej redka, saj ima približno 500 na novo diagnosticiranih ljudi na leto po vsem svetu.
- Simptomi: Simptomi Niemann-Pick-a tipa C se lahko začnejo v kateri koli starosti, običajno pa se začnejo v zgodnjem otroštvu. Simptomi vključujejo zamudo pri učenju, mišično oslabelost in zmanjšano koordinacijo. Te težave se začnejo, potem ko se spretnosti že nekaj let normalno razvijajo. Otroci z Niemann-Pick tip C lahko izgubijo tudi sposobnost pogleda z očmi navzgor in navzdol in lahko razvijejo rumenkasto barvo kože. Lahko se razvijejo težave z govorom in hojo, skupaj z okornostjo. Napadi in sunkovite mišice, pa tudi nenadna izguba mišičnega tonusa kot odziv na močna čustva so vse posledica vpletenosti možganov.
- Diagnoza: Otroci in odrasli z Niemann-Pick-om tipa C imajo lahko povečana jetra, povečano vranico in pljučno bolezen. Diagnoza tipa Niemann-Pick tipa C je odvisna od klinične anamneze in fizičnega pregleda ter testa, imenovanega test obarvanja s filipinom, ki lahko zazna holesterol v kožnih celicah. Genetski test lahko odkrije napake v genih NPC1 in NPC2.
- Zdravljenje: Niemann-Pick tipa C. Ni zdravila za zdravljenje. Zdravljenje je usmerjeno k lajšanju simptomov, zagotavljanju nadzora bolečine in čim večjemu udobju.
- Vzrok: Neimann-Pick tip C se nekoliko razlikuje od tipov A in B. Pomanjkanje beljakovin je povezanih s prenosom in predelavo sfingomielina. To pomanjkanje beljakovin povzroči kopičenje sfingomielina, ki se nato kopiči v številnih telesnih organih in povzroča simptome.
- Genetika: Napaka gena NPC1 ali NPC2 povzroči pomanjkanje beljakovin, značilno za Niemann-Pick-ov tip C. Kot pri drugih vrstah Niemann-Pick-ove bolezni gre tudi za avtosomno recesivno motnjo, kar pomeni, da ima otrok ali odrasla oseba bolezen. mora podedovati gene obeh staršev (ki običajno same nimajo bolezni).
Niemann-Pick tip D
Ta varianta se včasih šteje za isto bolezen kot tip C. Sprva je bila prepoznana pri majhni populaciji v Novi Škotski in je bila druga različica bolezni Niemann-Pick, od takrat pa je bilo ugotovljeno, da ima ta skupina enake značilnosti bolezni in genetika Niemann-Pick-ovega tipa C.
Raziskave
Trenutno potekajo raziskave o možnostih zdravljenja Niemann-Pick-ove bolezni. Preučevali so nadomestitev pomanjkljivega encima. Trenutno je ta vrsta terapije na voljo le z vključitvijo v klinično preskušanje. Informacije o sodelovanju v kliničnih preskušanjih najdete tako, da povprašate svojega zdravnika ali se obrnete na zagovorniške in podporne organizacije Niemann-Pick.
Beseda iz zelo dobrega
Bolezen Niemann-Pick povzroča številne simptome, ki ovirajo normalno življenje in povzročajo veliko nelagodja, bolečine in invalidnosti. Ko je tako huda bolezen del vašega življenja, je zelo stresno za vso družino.
Če imate vi ali vaš otrok diagnozo Niemann-Pick-ove bolezni, vseživljenjska stiska pomeni, da mora vaša družina najti močno mrežo za podporo in najrazličnejše strokovnjake za multidisciplinarno oskrbo. Ker gre za redko bolezen, boste morda morali poiskati strokovnjake z izkušnjami pri zagotavljanju storitev, ki jih potrebujete.