Vsebina
- Kaj je nevrofibromatoza?
- Vrste nevrofibromatoze
- Skeletni zapleti
- Kateri so znaki in simptomi nevrofibromatoze?
- Kateri so dejavniki tveganja za nevrofibromatozo?
- Diagnoza nevrofibromatoze
- Zdravljenje nevrofibromatoze
Kaj je nevrofibromatoza?
Nevrofibromatoza ali NF je genetska motnja živčnega sistema, ki povzroči nastanek tumorjev po telesu. Je progresivna in je ena najpogostejših genetskih bolezni v ZDA. Povezana je tudi z resnimi skeletnimi manifestacijami in je zato pomemben pogoj, ki ga obravnavajo specialisti ortopedi.
Zapleti okostja vključujejo stiskanje hrbtenjače, deformacije hrbtenice (skolioza in kifoza) in zlom golenice (večja od dveh kosti spodnjega dela noge), ki se ne zaceli. Ta zlom se imenuje psevdoartroza golenice.
Vrste nevrofibromatoze
Obstajata dve genetsko ločeni obliki nevrofibromatoze.
- Gen NF-1 je pogosteje prizadet in se nahaja v kromosomu 17. Znan je kot "periferna nevrofibromatoza".
- Gen NF-2 je manj pogost in se nahaja na kromosomu 22. Imenuje se "centralna nevrofibromatoza", ker ponavadi prizadene dele telesa, ki jih ni mogoče takoj videti. Preostali del tega vodiča se bo posebej nanašal na nevrofibromatozo tipa 1.
Skeletni zapleti
Kifoza
Skolioza
Zlomi golenice
Kateri so znaki in simptomi nevrofibromatoze?
NF tip 1 prizadene približno 1 od vsakih 3000 novorojenčkov. Znakov in simptomov je veliko. Zdravniki so pripravili načine za razvrščanje njihove pomembnosti, da bi lahko postavili zanesljivejše diagnoze.
Otrok ima lahko na koži madeže, ki so v barvi kave v povprečju približno 5 mm. Pogoste so tudi pege v predelu pazduhe ali dimelj. Lahko se razvijejo tudi drugi tumorji: gliom optičnega živca (tumor glavnega očesnega živca), Lischovi vozli (tumorji šarenice, ki je obarvan del očesa) in lezije kosti, kot sta tanjšanje ali zlom golenice.
Drugi bolj redki znaki vključujejo kifoskoliozo, razliko v dolžini nog, elefantijazo, duševno zaostalost in visok krvni tlak.
Kateri so dejavniki tveganja za nevrofibromatozo?
Ob družinskem članu z NF-1
Diagnoza nevrofibromatoze
Klinični izpit
Genetsko testiranje
Zdravljenje nevrofibromatoze
Obstajajo indikacije za zdravstveno in kirurško oskrbo pri NF. Oskrbo bi moral usklajevati in strokovnjak za genetiko.
Kadar je deformacija golenice prisotna že od rojstva, se navadno uporablja opornik za zaščito pred zlomom. Če se golenica zlomi, je običajno potrebna operacija. Najpogostejši kirurški postopek vključuje postavitev palice po sredini golenice in nato uporabo kostnega presadka za podporo celjenju.
Ko se razvije skolioza ali kifoza, se odraščajočim otrokom ponudi naramnica za hrbtenico. Cilj aparata je preprečiti poslabšanje deformacije hrbtenice. Pri hujši skoliozi ali kifozi bo morda potrebna operacija, zadnja fuzija hrbtenice z instrumentacijo.
Celovit center za nevrofibromatozo Johns Hopkins
Celovit center za nevrofibromatozo Johns Hopkins je eno redkih centrov na svetu, ki pomaga bolnikom z nevrofibromatozo 1 (NF1), nevrofibromatozo 2 (NF2) in schwannomatosis. Spoznajte, kako ta multidisciplinarna skupina svetovnih strokovnjakov obravnava bolnike s tem sindromom v celotnem življenju.