Vsebina
Nevrofibromi so benigni (nekancerogeni) tumorji, ki rastejo na živcih v telesu. Večina nevrofibromov se pojavi v povezavi z genetsko motnjo. Samotni nevrofibromi se lahko pojavijo tudi pri sicer zdravih ljudeh; ti se imenujejo sporadični nevrofibromi.
Nevrofibromatoza tipa 1 ali NF1 je genetska motnja, za katero so značilni številni nevrofibromi, skupaj z drugimi ugotovitvami fizičnega pregleda.
Kaj povzroča nevrofibrome?
Oseba ima lahko nevrofibrom, ne da bi imela nevrofibromatozo (NF). Vzrok za občasne nevrofibrome ni znan, čeprav raziskovalci raziskujejo vlogo travme. Nevrofibromatoza je genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija gena, odgovornega za beljakovino, ki uravnava rast živčnega tkiva in je lahko podedovana.
Simptomi nevrofibroma
Nevrofibromi se pojavijo kot ena ali več grudic na koži ali pod njo. Lahko so boleče ali srbijo, vendar mnogi ne povzročajo nobenih simptomov.
Nevrofibromi, ki rastejo globoko v telesu, lahko povzročijo bolečino, otrplost, mravljinčenje ali šibkost, če pritiskajo na živce. To je bolj verjetno povezano z NF1 kot občasni nevrofibromi.
Močno boleč nevrofibrom mora pregledati zdravnik, ki se lahko prepriča, da ni postal rakav.
Diagnoza nevrofibroma
Po natančni anamnezi in pregledu lahko zdravnik odredi več slikovnih študij, vključno z:
MRI
EMG / NCV: elektromiografija, študija, ki meri električne poti v živcih
Patolog lahko dokončno diagnosticira nevrofibrom, tako da pod mikroskopom pogleda kos tumorja.
Zdravljenje z nevrofibromom
Trenutno nevrofibromov ni zdravljeno, vendar raziskovalci NF1 raziskujejo potencialne terapije, vključno z zdravili, imenovanimi zaviralci MEK, ki blokirajo določeno beljakovino, povezano z nenormalno rastjo celic.
Večina občasnih nevrofibromov ne povzroča bolečin in jih je mogoče obvladati brez kirurškega posega. Včasih se ljudje po posvetovanju s svojim zdravnikom odločijo za kirurško odstranjevanje sporadičnih nevrofibromov zaradi kozmetičnih razlogov ali ker nevrofibroma raste na mestu, kjer je to moteče.
Če začne tumor povzročati znatne bolečine, je povezan z izgubo nevrološke funkcije, stisne bližnjo strukturo ali na sliki pokaže hitro rast, lahko zdravnik priporoči kirurško odstranitev nevrofibroma.
Odvisno od lokacije in velikosti tumorja ter njegove vpletenosti v živec je ta operacija lahko zelo zahtevna in zahteva spretnost le najbolj izkušenih kirurgov. Potreben je skupinski pristop, saj nevrokirurgi sodelujejo s plastičnimi in rekonstruktivnimi kirurgi ter drugimi strokovnjaki.