Vsebina
Če imate mišično distrofijo ali sumite, da jo imate, se morate posvetovati s svojim zdravnikom. Pravilno razumevanje in zdravljenje te bolezni je najpomembnejše za uspešno obvladovanje bolezni. In ena pomembna komponenta razumevanja bolezni je vedeti, kaj povzroča mišično distrofijo.
Vrste in genetika
Obstaja več kot 30 različnih vrst in manifestacij mišične distrofije. Ker gre za genetsko bolezen, je vrsta, ki jo imate, odvisna od tega, katera mutacija se je zgodila na določenem genu. Lahko igrajo vlogo tudi drugi dejavniki, pri čemer ima lahko vsaka vrsta drugačno prognozo in zdravljenje.
Najpogostejše vrste mišične distrofije vključujejo:
- Myotonic (znan tudi kot Steinertova bolezen)
- Duchennova mišična distrofija
- Becker
- Okončni pas
- Prirojena
- Okulofaringealni
- Facioscapulohumeral
- Distalno
- Emery-Dreifuss
Pogosti vzroki
Da bi razumeli vzrok mišične distrofije, morate razumeti, kako bolezen vpliva na vaše mišice. Za mišično distrofijo je značilna postopna šibkost in zapravljanje mišičnih celic.
Mišice so sestavljene iz snopov vlaken. Znotraj vsakega mišičnega vlakna so grozdi miofibril - gradniki mišic, ki jim omogočajo krčenje. Mišična vlakna poleg miofibrilov vsebujejo različne vrste beljakovin, ki skupaj krepijo in zaščitijo mišice pred poškodbami v procesu krčenja in sprostitve.
Nenormalnosti teh beljakovin, ki jih povzročajo genetske okvare, vodijo do mišične oslabelosti in izgube, kar je značilno za mišično distrofijo.
Kaj je distrofin?
Distrofin je pomembna beljakovina, ki je prisotna v mišičnih vlaknih. Odsotnost distrofina vodi do razvoja Duchennove mišične distrofije, ko pride do napak pri proizvodnji distrofina, pride do Beckerjeve mišične distrofije.
Nepravilnosti v drugih beljakovinah v mišičnih vlaknih naj bi povzročale druge oblike mišične distrofije.
Genetika
Obstajajo tri vrste vzorcev dedovanja pri bolnikih z mišično distrofijo.
X-vezani recesiv: V tem primeru je genetska anomalija, ki povzroča mišično distrofijo, na kromosomu X. Zato so prizadeti le dečki. Okvaren kromosom X bi prejeli od svojih mater, ki nosijo gen, vendar nimajo bolezni. Duchenne, Becker in Emery-Dreifuss so primeri X-vezane recesivne mišične distrofije.
Avtosomno recesivno: Pri tej vrsti podedovane mišične distrofije se napačni gen prenaša od obeh staršev, nobeden od njih ne bo imel simptomov bolezni. Njihovi otroci (obeh spolov) bodo imeli 25-odstotno možnost za razvoj mišične distrofije. Primer avtosomne recesivne mišične distrofije je Limble-Girdle distrofija tipa 2.
Avtosomno prevladujoče: Pri tej obliki mišične distrofije napačen gen prihaja od enega od staršev in lahko prizadene polovico njihovih potomcev ne glede na spol. Prizadeti starš ima pogosto klinične manifestacije bolezni, vendar so lahko tako blage, da jih ni mogoče opaziti. Miotonične, facioskapulohumeralne in okulofaringealne distrofije so primeri avtosomno dominantnih distrofij.
Občasno bolniki z mišično distrofijo nimajo družinske anamneze bolezni. To je lahko posledica razvoja prvič mutacije (imenovane tudi mutacija "novo"), ki prizadene jajčece ali spermo enega od staršev ali oplojeno jajčece.
Dejavniki tveganja v življenjskem slogu
Ker obstaja genetski dejavnik za pridobitev mišične distrofije, ne morete spremeniti življenjskega sloga, da bi zmanjšali verjetnost, da ga dobite. Če je genetska sestava v vašem telesu aktivna v določenih kromosomih, lahko dobite mišično distrofijo.
Vendar pa so raziskovalci ugotovili dejavnike tveganja za zaplete in zgodnjo smrt tistih, ki že imajo mišično distrofijo. V študiji iz leta 2017, objavljeni v Časopis Ameriškega združenja za srceso raziskovalci ugotovili tri pogoste dejavnike tveganja, ki so bili prisotni pri ljudeh z mišično distrofijo Duchenne, povezano s kariomiopatijo, ki so imeli slabe rezultate, vključno z zgodnjo smrtjo.
- Premajhna teža, merjena z indeksom telesne mase
- Slabo delovanje pljuč
- Visoka koncentracija beljakovin v krvi, povezana s srčnimi poškodbami
Vodnik za diskusijo mišične distrofije
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Razumevanje vzroka mišične distrofije vam lahko pomaga, da se vaš um sprosti. Gre za dedno bolezen, ki jo določa genetika. Tako lahko le malo storite, da ne bi prišlo do tega, če pa imate mišično distrofijo, bi morali tesno sodelovati s svojim zdravnikom in medicinsko ekipo, da bi povečali splošno funkcijo in izid.
Kako se diagnosticira mišična distrofija?