Pregled več endokrinih neoplazij

Vsebina

• Vzrok
• Vrste in simptomi
• Diagnoza
• Zdravljenje

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je ime za skupino dednih bolezni, za katero je značilno, da imajo hkrati več tumorjev endokrinih organov. Obstaja več različnih kombinacij endokrinih tumorjev, za katere je znano, da se pojavljajo skupaj, in vsak od teh vzorcev je kategoriziran kot eden izmed več različnih sindromov MEN.

Več sindromov endokrine neoplazije lahko prizadene te glavne endokrine žleze:

• Hipofiza
• Ščitnica
• Paratiroid
• Nadledvična žleza
• Trebušna slinavka

Tumorji, ki se razvijejo kot del vsakega sindroma MEN, so lahko benigni ali maligni. Benigni tumorji so samoomejeni tumorji, ki lahko povzročijo zdravstvene simptome, vendar rastejo počasi, se ne širijo na druge dele telesa in niso usodni. Maligni tumorji so rakavi tumorji, ki lahko hitro rastejo, se lahko razširijo na druge dele telesa in so lahko usodni, če jih ne zdravimo.

Vzrok

Vsakega od treh sindromov, ki veljajo za najpogostejše manifestacije MEN, povzroča določena genetska nepravilnost, kar pomeni, da kombinacija tumorjev v družinah teče kot dedno stanje.

Vse manifestacije več endokrinih neoplazij povzročajo genetski dejavniki. Približno 50 odstotkov otrok s sindromom MEN bo razvilo bolezen.

Vrste in simptomi

Moški sindromi se imenujejo MOŠKI 1, MOŠKI 2A in MOŠKI 2B. Vsak ima edinstven sklop simptomov, ki jih je treba upoštevati.

Lokacija tumorja je odvisna od vrste sindroma MEN.

MOŠKI 1

Ljudje z diagnozo MEN 1 imajo tumorje hipofize, obščitnice in trebušne slinavke. Na splošno so ti tumorji benigni, čeprav ni nemogoče, da bi postali maligni.

Simptomi MEN 1 se lahko začnejo v otroštvu ali odrasli dobi. Sami simptomi so različni, ker tumorji vključujejo endokrine organe, ki lahko povzročijo širok spekter učinkov na telo. Vsak od tumorjev povzroči nenormalne spremembe, povezane s hormonsko prekomerno aktivnostjo. Možni simptomi MEN 1 so:

• Hiperparatiroidizem, pri katerem obščitnična žleza proizvaja preveč hormona, lahko povzroči utrujenost, šibkost, bolečine v mišicah ali kosteh, zaprtje, ledvične kamne ali redčenje kosti. Hiperparatiroidizem je običajno prvi znak MEN1 in se običajno pojavi med 20. in 25. letom. Skoraj vsi z MEN1 bodo do 50. leta razvili hiperparatiroidizem.
• Razjede, vnetje požiralnika, driska, bruhanje in bolečine v trebuhu
• Glavoboli in spremembe vida
• Težave s spolno funkcijo in plodnostjo
• Akromegalija (zaraščanje kosti)
• Cushingov sindrom
• Neplodnost
• Presežna proizvodnja materinega mleka

MOŠKI 2A

Ljudje z MEN 2 imajo tumorje ščitnice, tumorje nadledvične žleze in paratiroidne tumorje.

Simptomi MEN 2A se začnejo v odrasli dobi, običajno takrat, ko je oseba stara 30 let. Kot pri drugih sindromih MEN, so simptomi posledica prekomerne aktivnosti endokrinih tumorjev.

• Oteklina ali pritisk v predelu vratu zaradi tumorjev na ščitnici
• Visok krvni tlak, hiter srčni utrip in znojenje, ki ga povzročajo tumorji nadledvične žleze (feokromocitom), ki posebej vključujejo odsek nadledvične žleze, imenovan nadledvična medula
• Prekomerna žeja in pogosto uriniranje zaradi visokih ravni kalcija zaradi obščitničnih tumorjev
• Nevrome, ki so izrastki okoli živcev sluznice, kot so ustnice in jezik
• Zadebelitev vek in ustnic
• Nenormalnosti kosti v stopalih in stegnih
• Ukrivljenost hrbtenice
• Dolgi udi in ohlapni sklepi
• Majhni benigni tumorji na ustnicah in jeziku
• Povečanje in draženje debelega črevesa

Ljudje z multiplo endokrino neoplazijo tipa 2 (MEN2) imajo 95-odstotno verjetnost za razvoj medularnega raka ščitnice, včasih tudi v otroštvu.

MOŠKI 2B

To je najmanj pogost od teh redkih vzorcev tumorjev, zanj pa so značilni tumorji ščitnice, tumorji nadledvične žleze, nevromi v ustih in prebavnem sistemu, nepravilnosti v strukturi kosti ter nenavadno visoka in suha rast, kar kaže na to, kar je znano kot marfanoidne značilnosti.

Simptomi se lahko začnejo v otroštvu, pogosto pred 10. letom starosti, in vključujejo:

• Zelo visok, ohlapen videz
• Nevrome v ustih in okoli njih
• Želodčne in prebavne težave
• Simptomi raka ščitnice in feokromocitoma

Kako deluje endokrini sistem

Diagnoza

Vaš zdravnik je lahko zaskrbljen, da imate sindrom MEN, če imate več kot en endokrini tumor in vaša družinska anamneza vključuje ljudi s sindromom. Za zdravnika vam ni treba imeti vseh podpisnih tumorjev enega od sindromov MEN. Če imate več tumorjev ali značilnosti ali celo en endokrini tumor, ki je povezan z MEN, vas bo zdravnik morda ocenil glede drugih tumorjev, preden postanejo simptomatski.

Podobno družinska anamneza ni potrebna za diagnozo MOŠKIH, ker je oseba lahko prva v družini, ki ima to bolezen. Ugotovljeni so bili določeni geni, ki povzročajo MEN, pri potrditvi diagnoze pa je lahko tudi genetsko testiranje.

Diagnostični testi lahko vključujejo:

• Krvne preiskave
• Preiskave urina
• Slikovni testi, ki lahko vključujejo računalniško osno tomografijo (CT ali CAT) ali magnetnoresonančno slikanje (MRI)

Vodič za razprave o zdravniku za bolezni ščitnice

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Prenesite PDF

Zdravljenje

Zdravljenje sindromov MEN je odvisno od nekaj različnih dejavnikov. Vsi, ki imajo diagnozo MEN 1, MEN 2A ali MEN 2B, nimajo enakega toka bolezni. Na splošno je zdravljenje osredotočeno na tri glavne cilje, ki vključujejo zmanjšanje simptomov, zgodnje odkrivanje tumorjev in preprečevanje posledic malignih tumorjev.

Če imate diagnozo večkratne endokrine neoplazije, bo zdravljenje moških prilagojeno vašim potrebam. Za zdravljenje bolezni ali lajšanje simptomov se lahko priporoči ena ali več naslednjih terapij.

• Zdravila za uravnoteženje ravni hormonov ali zdravljenje simptomov
• Operacija: Včasih lahko prizadeto žlezo kirurško odstranimo za zdravljenje simptomov. (Hiperparatiroidizem, ki ga povzroča MEN1, se običajno zdravi s kirurškim odstranjevanjem treh in pol štirih obščitničnih žlez, čeprav so včasih odstranjene vse štiri žleze.)
• Sevanje in / ali kemoterapija v primeru maligne bolezni

Priporočljivo je tudi aktivno spremljanje in spremljanje za odkrivanje novih tumorjev in odkrivanje morebitnih malignih obolenj čim prej.

Operacija tumorja hipofize: pred, med in po

Beseda iz zelo dobrega

Ugotoviti, da imate tumor, je stiska, več kot en tumor pa je še bolj zastrašujoč. Če so vam povedali, da imate ali imate multiplo endokrino neoplazijo, ste verjetno zaskrbljeni, kateri simptomi se lahko pojavijo naprej in ali je vaše splošno zdravje ogroženo.

Dejstvo, da so sindromi MEN prepoznani in razvrščeni, naredi vaš položaj bolj predvidljiv, kot se morda zdi. Kljub temu, da gre za redke sindrome, so bili zelo natančno opredeljeni in obstajajo dobro uveljavljene metode za obvladovanje teh bolezni. Čeprav boste zagotovo potrebovali dosledno zdravniško spremljanje, obstajajo učinkoviti načini nadzora nad svojim stanjem, s takojšnjo diagnozo in ustreznim zdravljenjem pa lahko živite zdravo.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo