Vsebina
Redka genetska presnovna motnja, Morquiov sindrom, je stanje, v katerem telo ne more predelati nekaterih vrst molekul sladkorja (glikozaminoglikani). Znana tudi kot mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV), se ta bolezen izraža kot pretežno skeletna motnja, ki vodi do nenormalne ukrivljenosti hrbtenice, kratkega vratu, trkov v kolenih in težav s kolki. Pri prizadetih otrocih se sindrom lahko pojavi s povečano glavo in značilnimi obraznimi potezami. Stanje se običajno diagnosticira pri dojenčkih. Za obvladovanje fizičnih učinkov je potrebna podporna oskrba. To stanje ne vpliva na intelektualne sposobnosti.Simptomi
Morquio sindrom kot motnja, ki jo povzročajo presnovne nepravilnosti, ima širok spekter učinkov, čeprav je najpogostejši v skeletnem sistemu. Prvi simptomi, ki se prvič pojavijo v zgodnjem otroštvu, so predvsem skeletne narave, vključno z:
- Nižja postava: Zakasnitve rasti so pogosti simptomi bolezni, saj vodi do nenormalnih epifiz in razvoja dolgih kosti.
- Knock kolena: Tisti s kondicijo imajo bližje kolena.
- Težave s kolki: Ker sindrom prizadene kosti in sorodna tkiva, vodi do prekomerne gibljivosti bokov, kar lahko povzroči izpah. Tam se lahko razvije tudi artritis.
- Hipermobilnost: V večini primerov to stanje povzroči pretirano gibljivost in nestabilnost zapestja, kolen, komolcev in drugih sklepov.
- Težave z vratom: Stalna težava pri Morquiovem sindromu je nerazvitost (hipoplazija) odontoidne kosti v vratu (vratna vretenca). To vodi do nestabilnosti v regiji in lahko povzroči stiskanje hrbtenjače, kar lahko povzroči paralizo ali celo smrt.
- Ravne noge: Druga značilnost tega stanja je sploščenost stopal, ki lahko vpliva na hojo.
- Deformacija prsnega koša: Nekateri primeri te bolezni vodijo v nerazvitost prsnega koša, ki lahko stisne pljuča in srce.
- Nenormalnosti rasti: Otroci s tem stanjem imajo pogosto nenormalno kratko trup in normalno velike okončine.
- Sploščena vretenca: Z rentgenskimi slikami tistih z boleznijo se odkrijejo vretenca (kosti hrbtenice), ki so bistveno bolj ravna kot običajno.
- Večja lobanja: Lobanje ljudi s to motnjo so razmeroma večje od povprečja.
Poleg težav s skeletom ima Morquiov sindrom tudi vrsto drugih učinkov na telo:
- Obrazne poteze: Tisti s to boleznijo imajo pogosto zelo majhen nos, vidne ličnice, široka usta, širše postavljene oči in na splošno večjo glavo kot običajno.
- Izguba sluha: V nekaterih primerih je opaženo tudi zmanjšanje ali popolna odsotnost slišnosti.
- Motnost oči: Nekateri s tem stanjem lahko razvijejo zamegljenost nad roženicami oči.
- Nenormalni zobje: Zobne težave, ki se pojavijo kot posledica Morquiovega sindroma, vključujejo široko razporejene zobe s tanjšo kot običajno plastjo sklenine.
- Povečani organi: V nekaterih primerih so jetra in vranica prizadetih nekoliko večja kot običajno.
- Skrajšana življenjska doba: V hujših primerih z izrazitejšimi simptomi naj ne bi preživeli mladostnikov s tem stanjem. Preživetje je boljše pri blažjih primerih, saj večina živi tudi v odrasli dobi, čeprav življenjska doba še vedno vpliva.
Ta motnja, ki se razlikuje po resnosti, prizadene moške in ženske enako hitro in je opažena pri enem od 200.000 do 300.000 rojstev.
Vzroki
Morquiov sindrom je genetska motnja, ki je posledica mutacij dveh specifičnih genov: GALNS in GLB1, ki v prvi vrsti sodelujejo pri proizvodnji encimov, ki prebavljajo večje molekule sladkorja, imenovane glikozaminoglikani (GAG). Čeprav so te bolezni skoraj enake, se tip A te bolezni nanaša na mutacije gena GALNS, medtem ko se tip B pojavi, ko je prizadet GLB1.
V bistvu, kadar prizadeti prebavni encimi ne delujejo pravilno, se GAG kopičijo v lizosomih, delih celic, ki razgrajujejo in reciklirajo molekularne komponente. To lahko postane strupena situacija, pri čemer so učinki še posebej izraziti v kostnih celicah in sčasoma povzročijo deformacije.
Ta bolezen se imenuje avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da sta potrebni dve kopiji nenormalnega gena: po ena od vsakega starša. Tisti, ki imajo samo en tak gen, so nosilci Morquiovega sindroma in ne bodo imeli simptomov. Če imata oba starša to nenormalnost, je verjetnost, da bo otrok bolezen, 25-odstotna.
Diagnoza
Ta bolezen se pogosto najprej diagnosticira s fizičnim pregledom, saj bodo dojenčki začeli kazati fizične simptome skupaj z oceno zdravstvene anamneze. Z rentgenskimi žarki ali drugimi vrstami slik lahko zdravniki vidijo vpliv na kosti in sklepe.
Zdravniki lahko analizirajo ravni GAG v urinu, pri čemer so višje ravni potencialni znak Morquiovega sindroma. Vrste A in B te bolezni je mogoče odkriti z molekularno genetskim testiranjem GALNS in encimske aktivnosti GLB1; to se navadno naredi, ko imajo zdravniki druge razloge za sum na stanje.
Zdravljenje
Prva linija zdravljenja Morquiovega sindroma vključuje obvladovanje fizičnih simptomov, kar pogosto vključuje večplasten pristop v več različnih medicinskih posebnostih. Fizični in delovni terapevti, kirurgi in druge vrste zdravnikov usklajujejo prizadevanja za zagotovitev najboljših rezultatov. Ti lahko vključujejo:
- Dekompresijska operacija: Ker je stiskanje zgornjega dela vratu in dna lobanje zaradi deformacije okostja pogosto vprašanje, bodo zdravniki morda morali izvesti operacijo, da bi olajšali ta pritisk in izboljšali stabilnost v regiji.
- Srčna kirurgija: Ko je srce zoženo zaradi ožje, manj razvite rebrne kletke, ki spremlja bolezen, bo morda potrebna kirurška namestitev protetične zaklopke.
- Postopki dihalnih poti: Motnje v dihalnih poteh so eden najnevarnejših vidikov Morquiovega sindroma. Zdravniki bodo zato morda morali operativno odstraniti povečane tonzile in adenoide.
- Nadomestitev roženice: Pri tistih, pri katerih se razvije zamegljenost oči, lahko kirurgi nakažejo potrebo po zamenjavi roženice (keratoplastika).
- Pristopi k izgubi sluha: Izguba sluha je pogost atribut tega stanja, zato bodo slušni aparati morda potrebni za tiste, ki jih imajo. V nekaterih primerih bodo morda potrebne operacije za namestitev prezračevalnih in slušnih cevi.
- Poklicni vidiki: Večina s tem stanjem ima normalno inteligenco, zato razredi za posebno izobraževanje niso potrebni. Vendar so prenočišča pomembna; študentje s tem sindromom naj sedijo spredaj. Ko stanje napreduje, se poveča nestabilnost okostja, zato bodo morda potrebni pripomočki za hojo ali invalidski vozički.
- Encimsko zdravljenje: Primeri Morquiovega sindroma tipa A se lahko zdravijo s specializiranimi zdravili, ki pomagajo nadomestiti raven encimov GALN. To se naredi intravensko.
- Genetsko svetovanje: Tisti v družinah z anamnezo tega stanja bi morali razmisliti o genetskem testiranju in svetovanju. To bo pomagalo določiti tveganja za prenos in tiste, ki pričakujejo ali načrtujejo otroke z oceno tveganja.
Spopadanje
Nobenega dvoma ni, da lahko Morquiov sindrom s svojimi kaskadnimi in pomembnimi učinki predstavlja izzivno breme tako za tiste, ki jih doživljajo, kot za njihove družine. Vsekakor lahko v teh primerih pride do čustvenih posledic, zato bo morda potrebno svetovanje o duševnem zdravju tako za prizadeto osebo kot za ljudi okoli nje. V psihiatriji obstajajo strokovnjaki, ki se osredotočajo na reševanje vprašanj, povezanih z zdravstvenimi težavami. Poleg tega lahko podporne skupine, kot je The National MPS Society, spodbujajo skupnost in pomagajo ozaveščati o stanju.
Beseda iz zelo dobrega
Genetske razmere so vedno zahtevne. Ker še ni popolnega zdravila za Morquiov sindrom - in ker gre za progresivno stanje, s katerim se sooča bolezen, je lahko zelo zastrašujoča. Pomembno pa je opozoriti, da je simptome tega stanja mogoče obvladati in raziskovalci se o tem vedno bolj učijo. To pomeni, da se pristopi k tej bolezni še naprej razvijajo in izboljšujejo; smo boljši, kot smo bili kdaj koli prej, in postajalo bo samo boljše.