Pregled sindroma črevesne hipoperistalizacije Megacystis Microcolon

Vsebina

• Simptomi
• Zapleti
• Vzrok
• Diagnoza
• Zdravljenje

Sindrom črevesne hipoperistalizacije Megacystis microcolon (MMIHS) je redko prirojeno stanje, ki je posledica razvojne okvare gladkih mišic v mehurju in debelem črevesu. To poslabša delovanje želodca, črevesja, ledvic in mehurja ter tako moti uriniranje in prebavo. Pri prizadetih novorojenčkih lahko povzroči bruhanje in napenjanje trebuha (povečanje), otroci z diagnozo MMIHS pa potrebujejo pomembno stalno oskrbo.

MMIHS je življenjsko stanje in na žalost zdravila ni. Pričakovana življenjska doba bolnikov s tem stanjem je lahko samo eno leto, čeprav je daljše preživetje - tudi v odrasli dobi - mogoče, če je primer blag.

Poznan tudi kot

Megacystis microcolon sindrom črevesne hipoperistalizacije se imenuje tudi MMIH sindrom in Berdonov sindrom.

Simptomi

Resnost MMIHS je v razponu. Učinki običajno povzročijo takojšnjo stisko v nekaj urah po rojstvu.

Simptomi sindroma MMIH pri novorojenčku vključujejo:

• Minimalna količina urina ali popolno pomanjkanje uriniranja
• Mlohave trebušne mišice
• Naguban videz trebuha
• Napihnjenost trebuha
• Bruhanje, ki ima lahko zeleni odtenek
• Pomanjkanje mekonija (dojenčkovo prvo odvajanje blata, ki se običajno opravi v eni uri po rojstvu)

Dojenčki, ki imajo MMIHS, so morda v nelagodju, kar lahko povzroči vztrajen, neutolažljiv jok.

Nekateri dečki z MMIHS imajo nespuščene testise, čeprav to pri zdravih dojenčkih, zlasti tistih, ki so rojeni pred polno dobo, ni redko.

Zapleti

Glede na vseživljenjsko naravo MMIHS in njegov vpliv na glavne organe se lahko pojavi več zapletov.

Črevesne težave

Gladke mišice (tiste, ki prekrijejo notranje organe) v prebavnem sistemu običajno delujejo s peristaltiko - ritmično, nehoteno krčenje (aktivacija) in sprostitev, ki prebavljeno hrano premakne naprej iz želodca v tanko črevo za absorpcijo hranil. Neprebavljeni odpadni material se premakne v debelo črevo (debelo črevo) in se sčasoma sprosti iz danke kot blato.

Z MMIHS se gladke mišice prebavil ne premikajo, kot bi se morale, kar ima za posledico zoženje lumna (odpiranje) črevesja. To otežuje prehod hrane in blata.

Težave z mehurjem

Gladke mišice mehurja ne delujejo tako, kot bi morale v MMIHS. To je tisto, kar moti pretok urina in povzroča kopičenje urina v mehurju.

Posledica je lahko tudi hidronefroza, ki je povratni tok urina v ledvice.

Dolgoročni učinki

Ko se otroci starajo, bodo še naprej imeli učinke MMIHS, tudi z zdravljenjem.

Težave, s katerimi se lahko sreča nekdo s sindromom črevesne hipoperistalizacije črevesja megacystis microcolon zaradi oslabljenih črevesnih mišic ali mišic mehurja, vključujejo:

• Pomanjkanje apetita
• Bruhanje
• Nelagodje v trebuhu
• Napihnjenost trebuha
• Izguba teže
• Zmanjšano uriniranje

Vzrok

Gladke mišice mehurja in črevesja se začnejo maternično napačno razvijati, ko se razvije plod s sindromom MMIH. Z MMIHS so povezani številni geni in dedni vzorci. Kljub temu se lahko zgodi tudi brez znanega genetskega vzroka. Ni jasno, zakaj imajo nekateri ljudi blažjo različico MMIHA, medtem ko druge močno prizadene.

V povezavi s tem stanjem je bilo opisanih več genetskih napak, vključno s spremembami genov ACTG2, MYH11 ali LMOD1, ki sodelujejo pri kodiranju tvorbe gladkih mišic.

Strokovnjaki menijo, da je dedni vzorec gena ACTG2 avtosomno prevladujoč. To pomeni, da če oseba podeduje gen, ki povzroča bolezen, od enega od staršev, bo razvil bolezen.

Drugi geni, povezani z MMIHS, se podedujejo po avtosomno recesivnem vzorcu. To pomeni, da bi moral človek podedovati gen, ki povzroča bolezen oboje starši za razvoj bolezni.

V redkih primerih lahko otrok razvije eno od teh mutacij, ne da bi jo podedoval.

Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje

Diagnoza

MMIHS se običajno diagnosticira na podlagi otrokovih simptomov, fizičnega pregleda in diagnostičnega testiranja. Včasih je težave z mehurjem in črevesjem mogoče zaznati že v maternici.

Upoštevajte pa, da je MMIHS redka bolezen, ki je bila ugotovljena v manj kot 200 družinah. Zaradi tega lahko potrditev diagnoze traja mesece. Otrokov zdravnik si bo prizadeval, da bo med tem postopkom odpravil drug vzrok za težave s prebavili, črevesjem ali mehurjem.

Testiranje ploda

Če ima vaša družina v preteklosti MMIHS, bo to opozorilo vašo medicinsko ekipo, da poišče dokaze o stanju na dojenčkovem prenatalnem ultrazvočnem slikanju.

Na ultrazvoku ploda lahko opazimo povečane težave z mehurjem ali črevesnimi mišicami. Test fetalnega urina lahko ugotovi tudi nepravilnosti, povezane s to motnjo.

Zdravniški pregled

Dojenčke redno pregledujemo takoj po rojstvu. Prehajanje mekonija je ena zgodnjih stvari, ki jo medicinska ekipa išče, ko se rodi otrok. Dojenčkov običajno ne pošljejo domov s starši, dokler jim ne odidejo, ne pojedo in ne ustvarijo urina.

Če vaš dojenček nima teh treh kazalnikov dobrega zdravja, bo verjetno potreboval zdravniško oceno.

MMIHS je povezan tudi s težavami s srcem in drugimi notranjimi organi, zato lahko zdravnik vašega otroka v okviru diagnostične ocene poišče druga razvojna vprašanja.

MMIHS lahko zamenjamo s sindromom suhega trebuha, ki je redko stanje, za katerega so značilne prirojene težave z ledvicami.

Slikovni testi

Če ima vaš novorojenček dejavnike tveganja ali znake MMIHS, bodo morda potrebovali ultrazvok medenice in trebuha ali računalniško tomografijo (CT) za vizualizacijo mehurja in črevesja.

Slikovni testi lahko kažejo znake:

• Mikrokolon (zelo majhno debelo črevo)
• Povečanje tankega črevesa ali želodca
• Zvijanje ali maltacija črevesja
• Povečan mehur
• Malformacije sečil
• Hidronefroza
• Povečani sečevodi (cevi, ki pošiljajo urin iz ledvic v mehur)
• Nespuščeni testisi

Genetsko testiranje

Ko so fizične značilnosti MMIHS prisotne, lahko vašega dojenčka in njihove brate in sestre ter biološke starše testiramo na genske mutacije. Če imajo družinski člani gen, lahko to pomaga pri načrtovanju družine.

Kaj pričakovati od genetskega testiranja

Zdravljenje

Življenje z MMIHS je težko. Otroci lahko postanejo podhranjeni in običajno potrebujejo prehransko podporo. Postopki, kot je kateterizacija (namestitev epruvete v telo), lahko pomagajo preprečiti ledvične in prebavne zaplete. Presaditev organov lahko v nekaterih primerih izboljša preživetje.

Prehranske intervencije

Obstaja več pristopov, katerih namen je zagotavljanje prehrane tistim z MMHIS. Dojenčki običajno dobivajo IV tekočine in hranila, vendar ta vrsta prehranskih dopolnil na splošno ne zagotavlja dovolj kalorij in hranil za dolgoročno preživetje.

Ljudje z blago boleznijo bodo morda potrebovali tudi prehranske dodatke.

Postopki

Za nekatere je potrebna kirurška ileostoma tankega črevesa. To je odprtina v trebušni steni, ki omogoča, da se neprebavljeni material neposredno izprazni v vrečko zunaj telesa, namesto da bi šel skozi debelo črevo.

V sečnico (strukturo, iz katere urin prehaja iz mehurja na zunanjo stran telesa) je mogoče postaviti kateter za pomoč pri uriniranju. V nekaterih primerih se lahko v mehur kirurško namesti cev, ki sprosti urin neposredno v vrečko in obide sečnico.

Sečni katetri

Transplantacijska kirurgija

Bili so otroci, ki so z različnimi stopnjami uspeha prejeli več presaditev organov za zdravljenje MMIHS. Presaditev črevesja lahko vključuje pritrditev majhnega ali velikega dela črevesja darovalca, da se prizadetemu otroku zagotovi normalno gibanje gladkih črevesnih mišic.

Beseda iz zelo dobrega

Učinki MMIHS so hudi, zato je potrebna obsežna medicinska in kirurška oskrba. Preživetje se izboljšuje, ko pristopi k zdravljenju napredujejo. Če ima vaš otrok redko bolezen, se obrnite na pomoč zdravstvenih delavcev in podpornih skupin, ki vam lahko pomagajo obvladovati stres skrbi za otroka z obsežnimi potrebami po zdravstvenem varstvu.