Vsebina
- Kaj je Marfanov sindrom?
- Katere zdravstvene težave so povezane z Marfanovim sindromom?
- Kateri so dejavniki tveganja za Marfanov sindrom?
- Kako se diagnosticira Marfanov sindrom?
- Kako se zdravi Marfanov sindrom?
- Dodatni viri za Marfanov sindrom
Kaj je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je redka genetska motnja vezivnega tkiva, ki prizadene okostje, pljuča, oči, srce in ožilje. Stanje je posledica okvare gena, ki telesu govori, kako izdelati fibrilin-1, pogosto od staršev, ki so prav tako prizadeti. Četrtina primerov je lahko posledica spontane genske mutacije.
Fibrilin-1 je beljakovina, ki je prisotna v telesnih veznih tkivih. Genetska napaka fibrilina-1 vodi do povečanja proizvodnje druge beljakovine, transformirajočega rastnega faktorja beta ali TGF-B. Prav prekomerna proizvodnja te beljakovine je odgovorna za lastnosti, ki so prisotne pri osebi z Marfanovim sindromom.
Katere zdravstvene težave so povezane z Marfanovim sindromom?
Marfanov sindrom prizadene predvsem kardiovaskularni in skeletni sistem. Ljudje s to boleznijo imajo lahko tudi težave z vidom; mnogi so kratkovidni in približno 50 odstotkov trpi zaradi izpaha očesne leče.
Marfanov sindrom vpliva na kardiovaskularni sistem, tako da aorto (arterijo, ki se začne v srcu in je največja v človeškem telesu) naredi širšo in bolj krhko. To lahko privede do puščanja aortne zaklopke ali raztrganja (disekcije) v aortni steni, kar bo morda zahtevalo kirurški poseg za popravilo. Poleg tega lahko srčni mitralni ventil pušča in se razvije nepravilen srčni ritem.
Končno lahko Marfanov sindrom povzroči ukrivljenost hrbtenice, nenormalno oblikovan prsni koš, ki se potopi ali štrli, dolge roke, noge in prsti, fleksibilni sklepi in ploska stopala. Zaradi tega so ljudje s takšno boleznijo praviloma višji in vitkejši.
Kateri so dejavniki tveganja za Marfanov sindrom?
Edini znani dejavnik tveganja je imeti starša z Marfanovim sindromom, saj je to najpogosteje podedovano stanje. Oseba z Marfanovim sindromom ima 50-odstotno verjetnost, da bo to bolezen prenesla na vsakega otroka. Vendar pa se vsak od štirih ljudi z Marfanovim sindromom pogojuje tudi zaradi spontane genske mutacije.
Kako se diagnosticira Marfanov sindrom?
Ljudje z Marfanovim sindromom kažejo različne kombinacije simptomov. Ker se simptomi stanja prekrivajo z drugimi povezanimi motnjami vezivnega tkiva, je zelo pomembno, da so vaši zdravniki dobro seznanjeni z Marfanovim sindromom. Preizkusi vključujejo:
Ehokardiogram - zvočno valovno sliko srca in aorte - kardiolog
Pregled žarnice pri oftalmologu, da preveri, ali se očesna leča izpahne
Popolna družinska zgodovina za določitev drugih bolezni srca, okostja ali oči med svojci
Pregled okostja pri ortopedu
Genetski test za mutacijo v FBN1, gen fibrilin-1. Fibrilin je sestavni del mikrofibrilov, skupina beljakovin, ki veznemu tkivu dodajo moč in elastičnost. Genetsko mutacijo najdemo pri 90 do 95 odstotkih ljudi z Marfanovim sindromom.
Kako se zdravi Marfanov sindrom?
Za Marfanov sindrom trenutno ni zdravila; vendar pa lahko skrbno obvladovanje stanja izboljša bolnikovo prognozo in podaljša življenjsko dobo. Napredek v medicinskem in kirurškem vodenju otrok in odraslih z Marfanovim sindromom je povzročil kakovostno, produktivno in dolgo življenje. Kardiolog bo nadzoroval aorto in srčne zaklopke, oftalmolog lečo in mrežnico oči, ortoped pa hrbtenico, noge in stopala. Fizikalna terapija, povezovanje in kirurgija so možnosti upravljanja. Njihova izbira mora biti individualna.
Vsaka prizadeta oseba mora tesno sodelovati s svojim zdravnikom pri njihovem načrtu zdravljenja po meri. Vendar zdravljenje na splošno vključuje naslednje:
Letni ehokardiogram za spremljanje velikosti in delovanja srca in aorte
Začetni pregled očesa s špranjsko svetilko za odkrivanje izpaha leče z rednim spremljanjem
Skrbno spremljanje kostnega sistema, zlasti v otroštvu in mladosti
Zaviralci adrenergičnih receptorjev beta za zniževanje krvnega tlaka in zmanjšanje stresa na aorti
Pred kakršnimi koli zobozdravstvenimi ali genitourinarnimi postopki bodo morda potrebni antibiotiki in druga zdravila, da bi zmanjšali tveganje za okužbo pri ljudeh, ki imajo prolaps mitralne zaklopke ali imajo umetne srčne zaklopke.
Prilagoditve življenjskega sloga, na primer izogibanje napornim vadbam in kontaktnim športom, da se zmanjša tveganje za poškodbe aorte
Dodatni viri za Marfanov sindrom
Za več informacij o Marfanovem sindromu obiščite The Marfan Foundation.