Pregled Crouzonovega sindroma

Posted on
Avtor: Eugene Taylor
Datum Ustvarjanja: 14 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
Kako izgleda predoperativni pregled za lasersku korekciju dioptrije?
Video.: Kako izgleda predoperativni pregled za lasersku korekciju dioptrije?

Vsebina

Crouzonov sindrom je eno od več genetskih stanj, ki vplivajo na razvoj lobanje (kraniosinostoza). Stanje je dobilo ime po nevrologu z imenom Louis Edouard Octave Crouzon, ki je obsežno raziskoval genetske in nevrološke bolezni.

Pri Crouzonovem sindromu se meje, ki povezujejo kosti lobanje (šivi), zaprejo prej kot običajno. Posledica prezgodnjega zaprtja je nenavadno oblikovana lobanja in nenormalne poteze obraza.

Crouzonov sindrom v prvi vrsti vključuje mišično-skeletni sistem telesa, ki vključuje kosti, mišice, sklepe in hrustanec. Dojenčki s tem stanjem imajo lahko slabo razvite ali drugače netipične velikosti.

Če fizični učinki stanja vodijo do kognitivnih primanjkljajev, so s kirurškim posegom običajno reverzibilni (na primer za lajšanje pritiska na možgane). Otroci s Crouzonovim sindromom imajo običajno normalen kognitivni razvoj.

Otroci, rojeni s to boleznijo, pa imajo lahko tudi druge genetske ali razvojne pogoje, ki vplivajo na kognicijo in intelekt.


Te podedovane genetske motnje lahko povzročijo intelektualne motnje

Simptomi

Značilnosti Crouzonovega sindroma so predvsem fizične in vplivajo na videz dojenčka ali otroka. Najpogostejše značilnosti stanja vključujejo:

  • Nenormalno oblikovan obraz
  • Visoko čelo
  • Majhen nos
  • Nizko postavljena ušesa
  • Nerazvita čeljust, nos, ušesa in zobje
  • Oči, ki kažejo v različne smeri (strabizem)

Te premalo razvite strukture lahko povzročijo simptome in povzročijo druge zdravstvene težave pri otrocih s Crouzonovim sindromom. Na primer, lahko imajo izgubo sluha, težave z dihanjem, spremembe vida in težave z zobmi. Dokler so opredeljene, je večino teh vprašanj mogoče obravnavati.

Manj pogost simptom Crouzonovega sindroma je razpoka neba ali razpoka ustnice, odprtina na ustni strani ali ustnicah. Razcepljena ustnica lahko prispeva k apneji med spanjem, težavam z vidom, težavam z dihanjem in pritisku na možgane.


Katera starost je najboljša za popravilo razpoke neba?

Otroci s Crouzonovim sindromom imajo običajno povprečno pričakovano življenjsko dobo, če se zdravijo kakršni koli zapleti zaradi tega stanja.

Vzroki

Genetskih stanj ni mogoče preprečiti, vendar je tveganje za prenos določenega gena na otroka odvisno od tega, kako je podedovan.

Crouzonov sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, imenovanega FGFR2, ki nadzira proizvodnjo beljakovin, ki narekujejo rast in razvoj kosti.

Crouzonov sindrom se prenaša skozi avtosomno prevladujoč vzorec. Če ima oseba gen, obstaja 50-odstotna verjetnost, da ga bo prenesla na otroka.

Otroci pa imajo lahko tudi genetske motnje, tudi če gen v njihovi družini ne teče (mutacija de novo). V približno polovici primerov se otrok prvi v njihovi družini rodi s Crouzonovim sindromom.

Čeprav se na splošno šteje za redko bolezen, je Crouzonov sindrom najpogostejša genetska motnja, ki prizadene kosti lobanje.


Pogoj se pojavi pri približno 1 od 25.000 živorojenih otrok po vsem svetu, vendar ga v ZDA diagnosticirajo le pri približno 16 na milijon živorojenih otrok.

Diagnoza

Fizične značilnosti Crouzonovega sindroma so lahko očitne ob rojstvu ali v prvem letu življenja. Simptomi se lahko razvijejo šele v starosti dveh ali treh let.

Če zdravnik sumi na Crouzonov sindrom, bodo najprej opravili popoln fizični pregled in pregledali otrokovo zdravstveno anamnezo.

Z rentgenskimi žarki, slikanjem z magnetno resonanco (MRI) in računalniško tomografijo (CT) lahko zdravniki podrobneje preučijo rast kosti dojenčka in jim pomagajo oceniti napredovanje bolezni.

Za potrditev diagnoze Crouzonovega sindroma se lahko uporabi tudi genetsko testiranje.

Kako se diagnosticirajo redke bolezni

Zdravljenje

Otroci s Crouzonovim sindromom bodo morda potrebovali operacijo za zmanjšanje simptomov, preprečevanje zapletov in izboljšanje kakovosti življenja. Kadar so hude, spojene lobanjske kosti lahko poškodujejo možgane. Ti primeri zahtevajo operacijo možganov za lajšanje pritiska in preprečevanje nadaljnjih poškodb.

Operacija je pogosta tudi pri dojenčku s potencialno smrtno nevarnimi simptomi Crouzonovega sindroma, kot so možganski tlak ali težave z dihanjem.

Raziskovalci kliničnih in redkih bolezni preiskujejo potencialno genetsko zdravljenje Crouzonovega sindroma, vendar te študije še niso dosegle preskusov na ljudeh.

Spopadanje

Strategije za obvladovanje Crouzonovega sindroma so podobne strategijam za življenje z drugimi genetskimi motnjami. Družine morajo najprej prepoznati in obravnavati zdravstvene težave, povezane s stanjem, ki bo najbolj vplivalo na kakovost otrokovega življenja.

Rehabilitacijske terapije, kot so govor, poklicna in fizikalna terapija, se lahko uporabljajo za povečanje otrokove varnosti, razvoja in delovanja.

Logopedska terapija lahko otroku pomaga, da se nauči varnega požiranja ter izboljša govor in dihanje.

Delovna terapija obravnava otrokove težave s hranjenjem, oblačenjem, uravnavanjem čustev, rokopisom ali drugimi nalogami samooskrbe.

Če ima otrok bruto motorični primanjkljaj, kot so težave s hojo, stojenjem, plazenjem ali spreminjanjem položaja, je lahko koristna fizikalna terapija. Te terapije lahko otroku s Crouzonovim sindromom pomagajo doseči razvojne mejnike.

Vendar se ni treba ukvarjati le s fizičnim zdravjem in delovanjem. Otroci s Crouzonovim sindromom potrebujejo tudi podporo za svoje duševno zdravje in dobro počutje. Otrok, ki se bori s svojo diagnozo, je izpostavljen slabemu socialnemu in čustvenemu delovanju.

Skupine za podporo, vodje primerov, socialni delavci in službe za oddih lahko pomagajo družinam, da skrbijo za otroka s Crouzonovim sindromom. Ti viri pogosto vključujejo prizadevanja za zagovorništvo in dostop do virov, ki vam lahko pomagajo pri upravljanju otrokove oskrbe.

Beseda iz zelo dobrega

Čeprav Crouzonov sindrom ne vpliva neposredno na otrokov čustveni ali kognitivni razvoj, splošno zdravje ali dolgoživost, lahko na ta področja posredno vplivajo simptomi in zapleti stanja. Otrokove izkušnje z diagnozo in njihova sposobnost spoprijemanja bodo vplivale tudi na kakovost njihovega življenja.

Govor, poklicna in fizikalna terapija so bistveni viri za otroke s Crouzonovim sindromom, saj jim te terapije pomagajo doseči razvojne mejnike.

Nekateri otroci s Crouzonovim sindromom imajo tudi druga genetska stanja in bodo morda potrebovali posebne storitve ali vedenjsko terapijo. Družine, ki jih skrbi otrokovo vedenje ali zmožnost spopadanja, se bodo morda želele pogovoriti o specializiranih storitvah s svojim zdravnikom.

Ne glede na njihove posebne potrebe bo vsak otrok s Crouzonovim sindromom deležen načrta zdravljenja, ki bo obravnaval tako njegovo fizično kot čustveno počutje.