Vsebina
- Kaj pomenijo raziskovalci avtizma pod pojmom "genetika"?
- Kaj vemo o avtizmu in genetiki?
- Genetika in okolje
- Kaj je še pomembneje: genetika ali okolje?
Kaj pomenijo raziskovalci avtizma pod pojmom "genetika"?
Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje: "Gen je osnovna fizična in funkcionalna enota dednosti. Geni, ki so sestavljeni iz DNK, delujejo kot navodila za izdelavo molekul, imenovanih beljakovine. Pri ljudeh se velikost genov razlikuje od nekaj sto Osnove DNK na več kot dva milijona baz. Projekt človeškega genoma je ocenil, da imajo ljudje med 20.000 in 25.000 genov. " Človeški geni so od osebe do osebe skoraj enaki. Pravzaprav le približno 1 odstotek naše DNK določa, kako se ena oseba razlikuje od druge.
Geni močno vplivajo na naše fizično in duševno stanje. A geni so sicer podedovani od naših staršev, vendar niso vse genetske razlike dedne. To je zato, ker se lahko pri posamezniku pojavijo genetske spremembe (imenovane mutacije), ki nimajo nič skupnega z dedovanjem. Mutacije se lahko pojavijo spontano (brez znanega vzroka) ali kot posledica izpostavljenosti okolja.
Ko raziskovalci avtizma gledajo na genetiko, morda raziskujejo eno od več različnih vprašanj. Med njimi:
- V kolikšni meri je avtizem podedovan po starših?
- V kolikšni meri avtizem povzročajo spontane spremembe genov, ki niso podedovani?
- Kateri določeni geni ali sklopi genov določajo, ali je oseba avtistična?
- Kakšne spremembe posameznih genov bi nakazovale avtizem?
- Kako je avtizem povezan z znanimi genetskimi motnjami, kot je Fragile X bolezen?
- Ali so različni geni odgovorni za različne vrste avtizma?
- Ali obstajajo vplivi na okolje, ki povzročajo genetske spremembe, ki vodijo v avtizem?
Kaj vemo o avtizmu in genetiki?
Razen redkih izjem raziskovalci niso mogli z gotovostjo odgovoriti na vprašanja o avtizmu in genetiki. Na primer, ne vemo natančno, katere kombinacije genskih sprememb verjetno povzročajo avtizem. Ne vemo, ali različne genetske spremembe vodijo v visoko ali slabo delujoč avtizem. Ne vemo, ali je mogoče spremeniti verjetnost podedovanja avtizma. Ne vemo, ali bi lahko genska terapija pozitivno vplivala na ljudi z avtizmom.
Po mnenju NIH pa je tu nekaj, kar vemo:
- ASD običajno teče v družinah, vendar vzorec dedovanja običajno ni znan. Ljudje z genskimi spremembami, povezanimi z ASD, na splošno podedujejo povečano tveganje za razvoj bolezni, ne pa samo stanje.
- Čeprav naj bi bilo več kot 1.000 genov povezanih z ASD, mnogi niso potrjeni. Kakršen koli učinek, ki ga imajo na posameznikovo tveganje za razvoj ASD, je verjetno povezan z drugimi dejavniki tveganja.
- Pri približno 2 do 4 odstotkih ljudi z ASD naj bi bile vzroke za to redke genske mutacije ali nepravilnosti kromosomov, pogosto kot značilnost sindromov, ki vključujejo tudi dodatne znake in simptome, ki vplivajo na različne dele telesa.
- Po nedavni študiji bi lahko z avtizmom povezali kar 2500 različnih genov. To ogromno število je bilo odkritih z novo tehnologijo in pomeni, da je preučevanje avtizma vse bolj zapleteno.
Genetika in okolje
Nobenega dvoma ni, da dejavniki okolja vplivajo na genetiko in povzročajo različne vrste avtizma. Toda nedavne študije jasno kažejo, da so okoljski dejavniki na splošno prefinjeni in zapleteni. Po navedbah Nacionalnega inštituta za okoljske zdravstvene vede lahko določena izpostavljenost okolju poveča tveganje za avtizem, ni pa znano, da dejansko povzroča avtizem. Vključujejo:
- Napredna starševska starost v času spočetja
- Prenatalna izpostavljenost onesnaženju zraka
- Debelost mater ali diabetes
- Izjemna nedonošenost in zelo majhna porodna teža
- Vsaka težava pri porodu, ki vodi do obdobij prenatalne pomanjkanja kisika v otrokovih možganih
- Prenatalna izpostavljenost določenim pesticidom
- Prenatalna izpostavljenost valproatu ali talidomidu
- Pomanjkanje prenatalne prehrane
Kako lahko katera od teh izpostavljenosti vpliva na genetiko? Odgovori še niso znani, čeprav raziskave še potekajo. Vemo, da nobena od teh izpostavljenosti ni "recept" za avtizem; veliko otrok se rodi starejšim staršem ali nedonošenčkom ali na onesnaženih območjih, ki niso avtistična. To kaže na to, da so nekateri otroci, ki so v genetskem tveganju za avtizem, bolezen razvili po določeni izpostavljenosti okolja.
Kaj je še pomembneje: genetika ali okolje?
Nekatere študije iz leta 2017 so preučevale vprašanje, ali so podedovana genetika ali okolje pomembnejši vzroki za avtizem. Izjemni dokazi kažejo na genetiko. Pravzaprav po eni študiji:
"Študije so pokazale, da se motnje avtizemskega spektra (ASD) agregirajo v družinah, dvojne študije pa ocenjujejo, da je odstotek fenotipske variance zaradi genetskih dejavnikov (dednost) približno 90 odstotkov.
"V prejšnji študiji je bila dednost ASD ocenjena na 0,50, skupni vplivi družinskega okolja pa na 0,04. Za opredelitev prisotnosti ali odsotnosti ASD je študija uporabila nabor podatkov, ustvarjen za upoštevanje učinkov časa do dogodka v podatki, ki so lahko zmanjšali ocene dednosti. "
Druga študija, ki je ponovno analizirala skupino otrok na Švedskem med letoma 1982 in 2006, vključno z dvojčki, sorojenci in polbrati in sestrami, je pokazala, da je bila "incidenca" podedovanega "avtizma približno 83 odstotkov, medtem ko je bil vpliv okolja, za katerega se ne deli, ocenjen na 17 odstotkov. . "
Z drugimi besedami, če so te študije pravilne, je velika večina avtizma podedovana. Ta ugotovitev ima pomembne posledice za družine z več avtističnimi osebami in je lahko pomembna pri odkrivanju terapij, ki bi lahko preprečile ali zdravile avtizem.
Beseda iz zelo dobrega
Kaj raziskava pomeni za starše? Čeprav ne zagotavlja veliko informacij, ki bi jih bilo mogoče izvesti, pa jasno kaže, da imajo okoljski dejavniki pri avtizmu manjšo vlogo. To pomeni, da staršem ni treba skrbeti, da so običajne življenjske odločitve ali vedenja odgovorne za motnje njihovega otroka. To pa pomeni, da se starši lahko čustveno osredotočajo ne na prenatalno preteklost svojega otroka, temveč na svojo prihodnost.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo