Vsebina
Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je genetska motnja, ki vodi do progresivne degeneracije živčnega sistema, pri nekaterih pa do poškodbe možganov. Genetska napaka, ki povzroči MSUD, povzroči okvaro encima, imenovanega razvejana alfa-keto kislinska dehidrogenaza (BCKD), ki je potrebna za razgradnjo aminokislin levcin, izolevcin in valin. Brez encima BCKD se te aminokisline v telesu kopičijo do toksičnih ravni.MSUD je ime dobil po tem, da v času, ko je raven aminokislin v krvi visoka, urin prevzame značilen vonj sirupa.
Bolezen javorjevega sirupa se pojavi pri približno 1 na 185.000 živorojenih otrok in prizadene moške in ženske. MSUD prizadene ljudi vseh etničnih okolij, vendar se višja stopnja motnje pojavlja pri populacijah, v katerih je veliko medsebojnih zakonskih zvez, na primer v skupnosti menonitov v Pensilvaniji.
Simptomi
Obstaja več vrst bolezni javorjevega sirupa v urinu. Najpogostejša (klasična) oblika običajno povzroči simptome pri novorojenčkih v prvih dneh življenja. Ti simptomi lahko vključujejo:
- Slabo hranjenje
- Bruhanje
- Slaba telesna masa
- Povečanje letargije (težko prebuditi)
- Značilen vonj po sežganem sladkorju v urinu
- Spremembe mišičnega tonusa, mišični krči in napadi
Če dojenčki ne bodo zdravljeni, bodo umrli v prvih mesecih življenja.
Posamezniki s prekinitvenimi MSUD, ki so druga najpogostejša oblika motnje, se normalno razvijejo, vendar v primeru bolezni kažejo znake klasičnega MSUD.
Vmesni MSUD je bolj redka oblika. Posamezniki s to vrsto imajo od 3% do 30% normalne ravni encima BCKD, zato se simptomi lahko začnejo v kateri koli starosti.
Pri MSUD, ki se odziva na tiamin, posamezniki kažejo nekaj izboljšanja, če dobijo dodatke tiamina.
Zelo redka oblika motnje je MSUD s pomanjkanjem E3, pri katerem imajo posamezniki dodatne pomanjkljive presnovne encime.
Diagnoza
Če sumite na bolezen urina javorjevega sirupa na podlagi fizičnih simptomov, zlasti značilnega sladkega vonja urina, lahko opravite krvni test za aminokisline. Če se odkrije aloizoleucin, se diagnoza potrdi. Redni pregled novorojenčkov na MSUD se izvaja v več zveznih državah ZDA.
Zdravljenje
Glavno zdravljenje bolezni javorjevega sirupa v urinu je omejevanje prehranskih oblik treh aminokislin levcin, izolevcin in valin. Te prehranske omejitve morajo biti vseživljenjske. Obstaja več komercialnih formul in živil za posameznike z MSUD.
Zaskrbljujoče pri zdravljenju MSUD je, da kadar se prizadeti posameznik zboli, poškoduje ali operira, se motnja poslabša.Večina posameznikov bo v tem času potrebovala hospitalizacijo zaradi zdravniškega vodenja, da prepreči resne zaplete.
Na srečo lahko posamezniki z boleznijo urina javorjevega sirupa z upoštevanjem prehranskih omejitev in rednimi zdravniškimi pregledi živijo dolgo in razmeroma zdravo življenje.