Kaj je pozitiven rak pljuč na EGFR?

Vsebina

• Dejavniki tveganja in razširjenost
• Simptomi EGFR-pozitivnega pljučnega raka
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Podpora in spopadanje
• Beseda iz zelo dobrega

EGFR-pozitivni pljučni rak se nanaša na pljučni rak, ki kaže dokaze o mutaciji EGFR. EGFR ali receptor za epidermalni rastni faktor je beljakovina, ki je prisotna na površini zdravih celic in rakavih celic. Ko se poškoduje, kot se lahko zgodi v nekaterih celicah pljučnega raka, EGFR ne deluje tako, kot bi moral. Namesto tega povzroča hitro rast celic in pomaga raku širiti.

Z genskim testiranjem lahko prepoznamo mutacijo EGFR, napredek pri zdravljenju pljučnega raka pa je omogočil ciljanje teh beljakovin, da ustavijo rast rakavih celic. Ta zdravila z zdravili ne bodo ozdravila pljučnega raka, lahko pa vam pomagajo obvladati bolezen in preprečiti resne simptome.

Celice raka v primerjavi z običajnimi celicami: kako se razlikujejo?

Dejavniki tveganja in razširjenost

Jedro vsake celice vsebuje vašo edinstveno DNA, ki jo sestavljajo geni. Ti geni delujejo kot priročniki z navodili za vaše telo. EGFR igra pomembno vlogo pri nadzoru delitve celic in preživetja - na boljše ali v primeru mutacij na slabše.

Po raziskavah so različne narodnosti bolj dovzetne za mutacije EGFR. Ljudje azijskega porekla, pri katerih se razvije nedrobnocelični pljučni rak (NSCLC), imajo skoraj 47% verjetnost mutacije. Med tistimi z bližnjevzhodnega ali afriškega porekla je ocena približno 21%. Medtem ko imajo evropske dediščine 12-odstotne možnosti.

Z mutacijami EGFR je povezanih več pogostih dejavnikov. Bolj verjetno je, da bo prišlo do mutacije, bolniki z diagnozo nedrobnoceličnega pljučnega raka, ki so:

• Ženske
• Nekadilci
• Diagnosticiran adenokarcinom pljuč (podtip NSCLC)

Medtem ko je gen EGFR najpogosteje povezan z adenokarcinomi, nekatere vrste ploščatoceličnega karcinoma vplivajo tudi na beljakovine. Pri teh rakih rast ni povezana z mutacijo, temveč z EGFR ojačanje, ki povzroča hitro rast in povzroči zelo agresivne tumorje.

Dedne vs pridobljene mutacije pri raku

Simptomi EGFR-pozitivnega pljučnega raka

Simptomi se nanašajo na vrsto raka, ki ga imamo, in ne na dejstvo, da je EGFR pozitiven. Ker so mutacije EGFR najpogosteje povezane z adenokarcinomi pljuč, se simptomi v zgodnjih fazah bolezni morda ne pojavijo.

Tumorji adenokarcinomov se pojavijo na zunanjih predelih pljuč. Ker niso blizu dihalnih poti, dihanje morda ne bo prizadeto, dokler rak ne napreduje v napredovalno fazo. Tipični zgodnji simptomi pljučnega raka, kot so utrujenost, blaga zasoplost ali bolečine v zgornjem delu hrbta in prsnem košu, morda niso prisotni ali pa jih lahko pomotoma pripišemo drugim vzrokom.

Ko se simptomi končno pojavijo, so podobni znakom, povezanim z drugimi vrstami pljučnega raka, vključno z:

• Kronični kašelj
• Izkašljevanje krvi ali izpljunka
• Hripavost
• Dispneja (težko dihanje)
• Nepojasnjeno hujšanje
• Bolečina v prsnem košu
• Pogoste okužbe, kot sta bronhitis ali pljučnica

Pogosti simptomi pljučnega raka pri nekadilcih, ki tvegajo mutacije EGFR

Diagnoza

Vsi bolniki z diagnozo nedrobnoceličnega pljučnega raka, zlasti tisti, ki so posebej diagnosticirani z adenokarcinomom, so ovrednoteni glede genetske mutacije EGFR.

Prisotnost mutacije EGFR se določi z molekularnim profiliranjem (gensko testiranje). Postopek zahteva, da zdravnik opravi biopsijo pljuč, da dobi vzorec tkiva, ki se nato testira v laboratoriju.DNA tumorskih celic se analizira, da se ugotovi, ali vsebuje mutacije v genu EGFR.

Zdravniki bodo morda lahko mutacije preverili s pomočjo posebnega krvnega testa, imenovanega tekoča biopsija, ki analizira DNA, ki je bila izločena iz tumorskih celic v krvi. Pogosto vzorec DNA iz odvzema krvi ni dovolj pomemben, da bi postavite jasno diagnozo, vendar potekajo raziskave, da bi našli učinkovite načine za uporabo tekočih biopsij pri diagnozi ali spremljanju pljučnega raka.

Gen EGFR je razdeljen na 28 oštevilčenih odsekov, imenovanih eksoni, od katerih je vsak izpostavljen mutaciji. Najpogostejše mutacije EGFR vključujejo manjkajoči genski material na eksonu 19 (19-del) ali poškodbo eksona 21 (21-L858R). Ti dve mutaciji predstavljata približno 85% mutacij EGFR celic pljučnega raka.

Ocenjuje se, da so EGFR in druge mutacije gonilnikov (tj. Spremembe DNK, ki določajo razvoj raka) prisotne pri kar 70% ljudi z adenokarcinomom pljuč. Ko bo opravljen genski test, bo zdravnik preveril za druge voznikove mutacije, ki jih je mogoče zdraviti, vključno z:

• Prerazporeditve ALK
• Prerazporeditve ROS1
• Ojačanja MET
• KRAS mutacije
• Mutacije HER2
• BRAF mutacije

Kaj vedeti o genetskem testiranju na pljučnem raku

Zdravljenje

Pljučnega raka z mutacijami EGFR pogosto ne diagnosticiramo, dokler bolezen ni na stopnji 3 ali 4, zato zdravljenje običajno ni osredotočeno na zdravljenje raka; namesto tega je namenjen obvladovanju širjenja in lajšanju simptomov.

V preteklosti je bila kemoterapija prvi način zdravljenja skoraj vseh primerov napredovalega nedrobnoceličnega pljučnega raka, toda zdravila za ciljno zdravljenje, ki jih je odobrila FDA, so zdaj glavna izbira za zdravljenje tumorjev z mutacijami EGFR.

Ta zdravila imajo ponavadi manj neželenih učinkov kot kemoterapija in ne bodo uničila zdravih celic. Uvedba zdravil za ciljno terapijo v zadnjem desetletju je bolnikom omogočila nove možnosti za preprečevanje napredovanja pljučnega raka, hkrati pa izboljšala stopnjo preživetja in kakovost življenja.

Zdravila za ciljno zdravljenje Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) in Iressa (gefitinib) so znana kot zaviralci tirozin kinaze, saj preprečujejo, da bi protein EGFR na mutiranih celicah sprožil tirozin kinazo, encim v celicah, ki aktivira delitev celic in s tem , množi rakave celice.

Zdravilo Tagrisso zdaj priporočajo kot prvo linijo zdravljenja mutacij EGFR, ker je najbolje, da prodre v cerebrospinalno tekočino in skozi krvno-možgansko pregrado pomaga v boju proti pljučnemu raku z možganskimi metastazami - še posebej pomembno, ker se pljučni rak pogosto širi v možgane. U

Za zdravljenje EGFR pozitivnega ploščatoceličnega pljučnega raka zdravniki uporabljajo monoklonsko protitelo (umetno protitelo), kot je Portrazza (necitumumab), ki blokira aktivnost EGFR.

Spoznajte vse možnosti zdravljenja pljučnega raka

Kliničnih preskušanj

Izjemen napredek je bil dosežen tako pri prepoznavanju genskih sprememb s pljučnim rakom kot pri ciljno usmerjenih terapijah za zdravljenje teh sprememb. Obstaja veliko kliničnih preskušanj, ki preučujejo druga zdravila za zdravljenje pljučnega raka, pozitivnega na mutacijo EGFR, pa tudi zdravila za druge molekularne spremembe rakavih celic.

Stranski učinki

Najpogostejši neželeni učinek zaviralcev tirozin kinaze je kožni izpuščaj. Manj pogosto se lahko pojavi tudi driska.

Kožni izpuščaji zdravila Tarceva (erlotinib) (in izpuščaji drugih zaviralcev tirozin kinaze) spominjajo na akne, ki se pojavijo na obrazu, zgornjem delu prsnega koša in hrbtu. Če nobenih belih glav ni, se uporablja lokalna kortikosteroidna krema - na primer hidrokortizonska krema. Če so prisotne bele glave in je izpuščaj videti okužen, so predpisani peroralni antibiotiki. V nekaterih primerih se lahko odmerek zaviralca tirozin kinaze zmanjša.

Odpornost na zdravljenje

Na žalost se pljučni rak sprva zelo dobro odziva na zdravila za ciljno zdravljenje, vendar sčasoma skoraj vedno postanejo odporni. Ko se to zgodi, zdravniki poiščejo druga zdravila za ciljno zdravljenje ali nove pristope k zdravljenju, ki lahko vključujejo kombiniranje zdravljenja.

Čas, ki je potreben za razvoj odpornosti na ciljno terapijo, je različen, vendar je pogosto od devet do 13 mesecev; čeprav so pri nekaterih ljudeh zdravila lahko učinkovita že vrsto let.

Če obstajajo znaki, da rak začne znova rasti ali se širiti, bo zdravnik naročil ponovitev biopsije in dodatno genetsko testiranje, da ugotovi, ali obstajajo nadaljnje mutacije ali odpornost na zdravila.

Izvedite več o kliničnih preskušanjih in zakaj so pomembna

Podpora in spopadanje

Če so vam pred kratkim diagnosticirali pljučnega raka, počnete eno najboljših stvari, ki jih lahko storite zdaj, pri tem pa si vzamete čas in se poučite o svojem raku.

Poleg tega, da boste bolje razumeli svojo bolezen, se naučite tudi zagovarjati sebe kot rakavega bolnika.

Skupnost za podporo pljučnemu raku je močna in čedalje močnejša. Številnim se zdi koristno, če se vključijo v te podporne skupine in skupnosti ne le kot način, da poiščejo pomoč od nekoga, ki je »bil tam«, ampak tudi kot način, da ostanejo v koraku z najnovejšimi raziskavami o tej bolezni.

Priročnik za novo diagnosticirane z rakom pljuč

Beseda iz zelo dobrega

Zdravljenje - in na srečo stopnja preživetja - pljučnega raka z mutacijami EGFR se izboljšuje in obstaja veliko upanja. Kljub temu je rak maraton, ne sprint. Obrnite se na ljubljene in jim dovolite, da vam pomagajo. Ohranjanje pozitivnega odnosa do raka je koristno, toda tudi to, da imate nekaj tesnih prijateljev, s katerimi ste lahko popolnoma odprti (in jim izrazite svoje ne tako pozitivne občutke).

Kako hitro raste pljučni rak?