Vsebina
Kabukijev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene več telesnih sistemov. Zanj so značilne značilnosti obraza, zapoznela rast, motnje v duševnem razvoju in višina nižja od povprečne. Učinki tega stanja so lahko daljnosežni, posebni simptomi pa se lahko zelo razlikujejo od primera do primera. Prisoten je pri približno vsakem od 32.000 novorojenčkov in nastane zaradi mutacij enega od dveh genov: KMT2D (v večini primerov) in KDM6A, zato ga je mogoče identificirati z genetskim testiranjem.Simptomi
Kar zadeva Kabukijev sindrom, obstaja veliko individualnih sprememb, in čeprav so nekateri simptomi prisotni ob rojstvu, se drugi pojavijo kasneje v življenju ali pa sploh ne. Najpogostejši med njimi so:
- Izrazite poteze obraza: Poseben videz obraza v primerih Kabuki se sčasoma pojavi. Tisti s tem stanjem imajo ponavadi neobičajno dolge odprtine vek, navzven obrnjene spodnje veke, nenavadno dolge trepalnice, obokane obrvi, širok, raven nos in večja, včasih neustrezna ušesa. V nekaterih primerih je za to motnjo značilen modrikast odtenek na očesnih beljakih, povešena zgornja veka, neusklajene oči, razpoka neba, nenormalno majhna čeljust ali vdolbine na notranji strani spodnje ustnice.
- Pomanjkanje rasti: To se običajno opazi v prvem letu življenja osebe s to boleznijo in postane bolj opazno s staranjem. To lahko sčasoma privede do višine, nižje od povprečne, v redkih primerih pa bodo otroci imeli delno pomanjkanje rasti hormonov.
- Intelektualna okvara: Ni vedno značilno za to bolezen, vendar bodo mnogi z njo imeli blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju in učne težave. V redkih primerih je ta invalidnost hujša.
- Mikrocefalija: V nekaterih primerih je posledica stanja "mikrocefalija" ali manjša od povprečne velikosti glave. Ti primeri lahko vodijo tudi do napadov.
- Zakasnitev govora: Otroci s to boleznijo se lahko pojavijo bodisi zaradi nepravilnosti neba ali izgube sluha, ki pogosto spremljajo Kabukijev sindrom, vendar imajo težave z učenjem govora.
- Nenormalnosti vedenja: Otroci in odrasli s to boleznijo imajo večjo stopnjo tesnobe in težnjo, da se fiksirajo na določene predmete ali dražljaje. To lahko pomeni odpor do določenih zvokov, vonjev ali tekstur ali privlačnost do glasbe.
- Težave s hranjenjem: Pri dojenčkih in mlajših otrocih lahko Kabukijev sindrom povzroči težave s hranjenjem zaradi želodčnega refluksa, slabe sesalne sposobnosti in težav pri absorpciji hranil iz hrane.
- Prekomerno povečanje telesne mase v mladosti: Medtem ko je začetno hranjenje in rast lahko ovirano, lahko v mnogih primerih, ko otroci s stanjem dosežejo mladost, pridobijo prekomerno telesno težo.
- Okužbe: Okužbe dihal in ušes so pogostejše pri tistih s tem stanjem, pri čemer so mnogi nagnjeni k pljučnici in izgubi sluha.
- Zobne nenormalnosti: V nekaterih primerih Kabukijev sindrom vodi do manjkajočih ali neusklajenih zob.
- Blazinice za prste: Stalna prisotnost vidnih blazinic, ki prihajajo iz konic prstov, imenovanih fetalni blazinice prstov, je znak stanja.
- Nenormalnosti skeleta: To stanje lahko spremljajo številne skeletne nepravilnosti, vključno s krajšimi prsti na rokah in nogah, upognjenimi mezinci, ravnimi nogami, nenormalno ohlapnimi sklepi, nepravilno obliko lobanje ter skoliozo (bočni upogib) in kifozo (globoka ukrivljenost) hrbtenice.
- Srčne napake: Nekateri najbolj pereči učinki tega stanja so z njim povezane srčne napake, ki jih običajno opazimo ob rojstvu. Sem spadajo nenormalno zoženje največje telesne arterije (aorte) in luknje v stenah, ki ločujejo srčne komore.
- Učinki na druge organe: Drugi organi, ki jih to stanje lahko prizadene, so ledvice, ki so lahko nerazvite, se lahko zlijejo na dnu ali zastojijo v pretoku urina iz njih. Poleg tega se lahko debelo črevo razvije v napačnem položaju (malrotacija) in lahko pride do blokade analne odprtine.
Vzroki
Kabukijev sindrom je prirojena motnja (prisotna ob rojstvu), ki jo podedujejo starši prizadete osebe. V približno 55% do 80% primerov nastane zaradi mutacije gena KMT2D, ki uravnava proizvodnjo encimov za različne organske sisteme. Ti encimi so povezani s proizvodnjo "histonov", ki so beljakovine, ki se vežejo na DNA zagotoviti strukturo kromosomom in pomagati aktivirati gene, povezane z rastjo in razvojem.
V veliko manjšem deležu primerov - med 2% in 6% - sindrom nastane zaradi mutacij KDM6A, drugega gena, povezanega s proizvodnjo histona, prizadeta aktivnost pa zagotovo vpliva na rast in razvoj organov in lahko vodi do simptomov Kabukijevega sindroma. Predvsem velik del teh primerov nima identificiranega genskega izvora.
Glede na to, da gre za prirojeno motnjo, Kabukijev sindrom sledi dvema posebnima vzorcema dedovanja. Primeri, povezani z mutacijami KMT2D, sledijo prevladujočemu vzorcu, povezanim z X. To pomeni, da bo pri ženskah z dvema kromosomoma X bolezen prenesla mutacija le enega od njih. Pri moških mora biti X-kromosom tisti, ki ima mutacijo. Tako očetje tega sindroma ne prenašajo na svoje moške otroke. Zanimivo je, da večina teh primerov nastane zaradi nove mutacije, kar pomeni, da družinska anamneza ni odličen napovednik stanja.
Diagnoza
Obstajata dva glavna načina diagnosticiranja Kabukijevega sindroma: z genetskim testiranjem in ko se ugotovi niz posebnih kliničnih značilnosti in simptomov. Za genetsko testiranje zdravniki iščejo izbris ali podvajanje ustreznih genov: KMT2D in KDM6A. Testiranje prvega od teh se opravi najprej v primerih, ko je bolezen v družinski anamnezi.
Glede na to, da približno 1 od petih primerov ne vključuje mutacij teh genov, je treba upoštevati druge klinične dejavnike. Zdravniki bodo ocenili anamnezo in opravili temeljito oceno drugih značilnih znakov, vključno z značilnim videzom obraza, blazinicami prstov, zastoji v razvoju in drugimi. Poleg tega s krvnimi preiskavami in analizami izločijo podobne primere.
Zdravljenje
Kabukijevega sindroma ni edinstvenega pristopa k zdravljenju, obvladovanje bolezni pa pogosto vključuje usklajevanje med različnimi posebnostmi in načini oskrbe. Glede na simptome, ki se pojavijo, lahko oseba s tem stanjem sodeluje s pediatri, kirurgi, govornimi patologi in drugimi strokovnjaki. Za reševanje tega vprašanja je bistvenega pomena zgodnja intervencija; pristope, kot so logopedska terapija, fizikalna terapija in drugi, je treba pravočasno uporabiti.
Za dojenčke, ki imajo težave s hranjenjem, bodo zdravniki morda morali postaviti hranjenje za zagotovitev ustrezne rasti in prehrane. Poleg tega je lahko v primerih, ko pride do pomembnih zamud v razvoju, indicirano zdravljenje z rastnim hormonom. Izguba sluha, ki je pogost atribut bolezni, se pogosto prevzame s slušnimi pripomočki. Nazadnje prirojene srčne napake, povezane s tem stanjem, zahtevajo posebno pozornost otroškega kardiologa.
Pri primerih Kabukijevega sindroma je treba razmisliti predvsem o genetskem svetovanju, pri katerem se izvajajo testi in nudijo posvetovanja.
Spopadanje
Kot pri vseh pogojih, ki vplivajo na razvoj in delovanje, je tudi Kabukijev sindrom težko prizadet tako s strani prizadete osebe kot njene družine. Breme bolezni je precej veliko in zahteva namensko upravljanje zdravstvenih in bivalnih prostorov. Poleg zgolj medicinske intervencije bodo tisti, ki imajo to bolezen - in njihovi najbližji - morda želeli razmisliti o terapiji ali podpornih skupinah.
Na srečo obstajajo številne neprofitne organizacije, ki ponujajo sredstva in podporo tistim, ki jih prizadene Kabukijev sindrom, vključno z All Things Kabuki, pa tudi Informacijskim centrom za genske in redke bolezni (GARD). Poleg tega je pomembno, da znotraj družin in med prijatelji obstaja dobra komunikacija, da zagotovimo podporo negovalcem in bolnikom.
Beseda iz zelo dobrega
Kabukijev sindrom je lahko izredno težaven in zahteven; za to ni preprostega ali neposrednega zdravila, zato obvladovanje stanja zahteva vseživljenjski trud in nego. Kljub temu je pomembno opozoriti, da so današnja orodja in terapije boljša, kot so kdaj koli prej pri fizičnem in psihološkem vplivu te motnje. Ko bomo izvedeli več o vzrokih in učinkih te redke bolezni, bodo rezultati še boljši. Težko je ceniti tiste, ki so neposredno prizadeti, vendar slika postaja bolj rožnata.