Prirojeni hipotiroidizem pri dojenčkih

Vsebina

• Znaki in simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje

Prirojeni hipotiroidizem se nanaša na pomanjkanje ali pomanjkanje ščitničnega hormona, ki je prisoten ob rojstvu. Genetske okvare ali pomanjkanje joda pri materi lahko povzročijo težave z razvojem ščitnice ali s proizvodnjo ščitničnih hormonov, kar povzroči stanje. Običajno presejalni testi za novorojenčke prepoznajo prirojeni hipotiroidizem. Čeprav dojenčki ob rojstvu običajno nimajo znakov ali simptomov hipotiroidizma, lahko starši poiščejo prepoznavne namige.

Prirojeni hipotiroidizem prizadene približno enega od vsakih 2000 do 4000 novorojenčkov in je po vsem svetu najpogostejši in najzdravljiviji vzrok za razvojno zaostajanje.

Znaki in simptomi

Večina novorojenčkov s prirojenim hipotiroidizmom nima nobenih znakov ali simptomov. To je posledica prisotnosti materinega ščitničnega hormona ali preostalega delovanja ščitnice.

Nekateri znaki in simptomi, ki jih ima lahko vaš dojenček, vključujejo:

• Povečana porodna teža
• Povečan obseg glave
• Letargija (pomanjkanje energije, večino časa spi, zdi se utrujen tudi v budnem stanju)
• Počasno gibanje
• Hripav jok
• Težave s hranjenjem
• Stalno zaprtje, napihnjen ali poln želodec
• Povečan jezik
• Suha koža
• Nizka telesna temperatura
• Dolgotrajna zlatenica
• Goiter (povečana ščitnica)
• Nenormalno nizek mišični tonus
• Napihnjen obraz
• Hladne okončine
• Gosti grobi lasje, ki gredo nizko na čelo
• Velik fontanel (mehko mesto)
• Herniran (štrleč) trebušni gumb
• Rasti malo ali nič, neuspeh uspeva

Vzroki

Obstajata dve glavni obliki prirojenega hipotiroidizma: trajni prirojeni hipotiroidizem in prehodni prirojeni hipotiroidizem. Prirojeni hipotiroidizem je pogostejši pri dojenčkih, ki imajo prirojene težave s srcem ali Downov sindrom.

Stalni prirojeni hipotiroidizem

Ta vrsta hipotiroidizma zahteva vseživljenjsko zdravljenje in ima več vzrokov:

• Disgeneza: Ta okvara ali nenormalen razvoj ščitnice je najpogostejši vzrok prirojenega hipotiroidizma, ki je odgovoren za približno dve tretjini primerov. Ektopično (nenormalno nameščeno) ščitnično tkivo je najpogostejša napaka.
• Napaka v sposobnosti sinteze in izločanja ščitničnega hormona: To predstavlja približno 10 odstotkov primerov prirojenega hipotiroidizma.
• Napaka v mehanizmu prenosa ščitničnega hormona: To pomeni, da se ščitnični hormoni lahko proizvajajo, vendar nimajo predvidenih učinkov na telo.
• Centralni hipotiroidizem: Takrat ščitnična žleza lahko tvori ščitnične hormone, vendar ji hipotalamus ali hipofiza, ki se nahajata v možganih, ni pravilno usmerjena.

Prehodni prirojeni hipotiroidizem

Menijo, da ima 10 do 20 odstotkov novorojenčkov, ki so hipotiroidistični, začasno obliko bolezni, znano kot prehodni prirojeni hipotiroidizem. Prehodni hipotiroidizem pri novorojenčkih ima več vzrokov:

• Pomanjkanje joda: Jod je potreben za proizvodnjo ščitničnega hormona. Pomanjkanje joda pri novorojenčku je posledica nezadostnega vnosa joda pri materi.
• Protitelesa: Protitelesa, ki blokirajo receptorje za ščitnični hormon (TRB-Ab), se lahko razvijejo pri nosečnici z avtoimunsko boleznijo ščitnice, kot je Gravesova bolezen. Protitelesa lahko potujejo po posteljici in motijo ​​delovanje ščitnice odraščajočega otroka, kar ob rojstvu povzroči hipotiroidizem. To se ne zgodi pri vseh ženskah z avtoimunsko boleznijo ščitnice. Običajno se ta vrsta prirojenega hipotiroidizma razreši približno v starosti enega do treh mesecev, saj se materina protitelesa naravno izločijo iz dojenčka.
• Izpostavljenost zdravilom v maternici: Zdravila proti ščitnici, ki se jemljejo za zdravljenje hipertiroze, lahko prehajajo skozi posteljico in pri novorojenčku povzročijo hipotiroidizem. Običajno ta vrsta hipotiroidizma izzveni nekaj dni po rojstvu in normalno delovanje ščitnice se vrne v nekaj tednih.
• Izpostavljenost jodu: Izpostavljenost ploda ali novorojenčka zelo velikim odmerkom joda lahko povzroči prehodni hipotiroidizem. Ta vrsta izpostavljenosti jodu je posledica uporabe zdravil na osnovi joda, kot je amiodaron (ki se uporablja za zdravljenje nepravilnega srčnega ritma), ali uporabe antiseptikov ali kontrastnih sredstev, ki vsebujejo jod (ki se uporabljajo pri diagnostičnih slikovnih testih).

Vloga joda v zdravju ščitnice

Diagnoza

Prirojeni hipotiroidizem najpogosteje odkrijemo s pregledom krvi novorojenčka s testom vboda v peto, ki ga opravimo v nekaj dneh po rojstvu. Rutinski test se običajno spremlja v dveh do šestih tednih po rojstvu.

Presejanje novorojenčkov za bolezni ščitnice vključuje:

• Ščitnični stimulirajoči hormon (TSH): Normalni obseg novorojenčkov je od 1,7 do 9,1 mU na L. Visoke ravni kažejo na hipotiroidizem.
• Tiroksin (T4): Običajni obseg novorojenčkov je 10 mcg na dL (129 nmol na L). Nizke ravni kažejo na hipotiroidizem.

Če začetni presejalni test krvi ugotovi potencialno težavo, nadaljnje spremljanje običajno vključuje ponovitev testov po približno dveh do treh tednih. Slikovni testi za vizualizacijo ščitnice so običajno potrebni, če krvni testi ščitnice ostanejo nenormalni. Če obstajajo druge težave, kot so srčne napake ali nenavaden videz obraza, bodo morda potrebne dodatne diagnostične preiskave, na primer elektrokardiogram (EKG) za oceno srca ali genetski testi.

Presejanje novorojenčkov na genetske in presnovne motnje

Zdravljenje

Če novorojenčka ne zdravimo zaradi prirojenega hipotiroidizma, lahko to negativno vpliva na fizični, kognitivni in nevrološki razvoj. Skupaj z zdravljenjem stanja z uporabo zdravil je priporočljivo tudi natančno spremljanje razvojnih mejnikov.

Zdravila

Zdravljenje s tabletami ali tekočino levotiroksin (L-tiroksin ali L-T4) je običajno najprimernejša metoda nadomeščanja ščitničnega hormona pri dojenčkih. Odmerek, ki je običajno v območju od 8 mcg / kg / d do 10-15 mcg / kg / d, se izračuna glede na težo vašega dojenčka in odziv na zdravilo.

Tableto lahko zdrobite in jo otroku daste v njegovi tekoči formuli za varno požiranje. Tableta in tekočina imata podobne varnostne in terapevtske učinke.

Na splošno naj bi ravni ščitničnih hormonov dosegle normalne vrednosti v približno 10 dneh po začetku zdravljenja.

Zdravljenje se bo nadaljevalo, dokler bo stanje prisotno.

Beseda iz zelo dobrega

Če imate otroka, rojenega s prirojenim hipotiroidizmom, lahko pričakujete dobro prognozo z normalno rastjo in razvojem, če se zdravljenje začne zgodaj. Pomembno je tudi, da se o vzroku prirojenega hipotiroidizma vašega otroka pogovorite s pediatrom ali genetskim specialistom. Morda boste morali pri naslednji nosečnosti upoštevati previdnostne ukrepe, na primer vzdrževanje zadostnega vnosa joda ali prilagajanje zdravil glede na vaše stanje ščitnice pod nadzorom zdravnika.