Vsebina
Hiperekpleksija (HPX), kot jo je opredelila Nacionalna organizacija za redke bolezni (NORD), je dedna nevrološka motnja, ki velja za redko. HPX se lahko pojavi pri maternici ali pri novorojenčkih in dojenčkih. Motnja lahko prizadene tudi otroke in odrasle. HPX so lahko znana tudi kot druga imena, vključno z:- Družinska prestrašena bolezen
- Dedna hiperekpleksija
- Startleov sindrom
- Sindrom togega otroka
Ljudje s HPX kažejo povečan prestrašen odziv na glasne zvoke ali druge presenetljive dražljaje. Dojenčki kažejo povečan mišični tonus, imenovan tudi hipertonija. Po odzivu na dojenčke bodo dojenčki preživeli obdobje togosti (ekstremne mišične napetosti) in se ne bodo mogli premikati. Nekateri dojenčki lahko med epizodo togosti prenehajo dihati, kar lahko privede do življenjsko nevarne situacije.
Poleg tega lahko obdobja togosti povzročijo, da nekateri posamezniki padejo brez izgube zavesti. Ljudje s HPX lahko pokažejo tudi nepravilnosti v hoji, prekomerno aktivne reflekse in druge znake in simptome.
Simptomi
Splošna resnost stanja se lahko med posamezniki zelo razlikuje. Čeprav se simptomi lahko nadaljujejo v odraslih letih, so najpogostejši pri dojenčkih in otrocih.
Najbolj značilen simptom HPX je pretirana prestrašena reakcija po nenadnem dražljaju.
Dražljaji lahko vključujejo zvoke, nepričakovan dotik, presenetljivo gibanje kot udarci in nepredvidena opazovanja ljudi ali drugih predmetov. Ko se sproži odziv na preplah, posameznik doživi togost ali togost mišic in verjetno pade. Obstaja nevarnost poškodb, ker se z rokami ne morejo ujeti in zlomiti padca.
Drugi simptomi, ki lahko spremljajo HPX, vključujejo:
- Izkrivljanje glave v povezavi z zastrašujočo reakcijo
- Trzni gibi po presunljivi reakciji ali ko poskušate zaspati
- Huda mišična napetost, ki je morda najbolj opazna pri dojenčkih
- Pomanjkanje gibanja ali počasnejše od običajnih gibanj pri dojenčkih
- Prekomerno aktivni refleksi
- Intermitentna apneja
- Nestabilna hoja
- Izpah kolka ob rojstvu
- Dimeljska kila
Pri mnogih ljudeh se bodo simptomi HPX umirili do prve starosti, poroča Genetics Home Reference, podružnica ameriške Nacionalne medicinske knjižnice, vendar to ne velja za vse, nekateri starejši pa bodo še naprej razstavljali hiperreaktivni šokantni odziv, epizode togosti, padci in gibi med spanjem. Lahko se pojavijo tudi pretirane stimulacije v gneči ali krajih z glasnimi zvoki.
Vzroki
HPX prizadene moške in ženske. Čeprav ga najpogosteje opazimo pri dojenčkih ob rojstvu, se lahko pojavi kasneje v življenju, na primer v mladosti ali odrasli dobi.
Večina primerov HPX je posledica dedovanja avtosomno dominantne lastnosti, kar pomeni, da morate od starša prejeti le en mutiran gen, da razvijete bolezen.
Ti geni igrajo vlogo pri proizvodnji glicina v telesu, inhibitorne aminokisline, ki zmanjša odziv na dražljaje v možganih in živčnem sistemu. Če se proizvodnja glicina zmanjša ali receptorji utrpijo škodo, živčne celice ne morejo uravnavati svoje reaktivnosti in posledično pretirano reagirajo na dražljaje.
Drugi možni vzroki za HPX vključujejo avtosomno recesivni vzorec in novo mutacijo. Z avtosomno recesivnim vzorcem podedujete dva mutirana gena - po enega od vsakega starša - in starši morda ne bodo kazali znakov ali simptomov motnje. Z novimi mutacijami genetska varianta spontano nastane v zgodnjih fazah posameznikovega razvoja.
Diagnoza
Če se pri dojenčku pojavi pretirano prestrašen odziv, povečana okorelost, zmanjšana sposobnost prostovoljnega gibanja, lahko zdravnik razmisli o diagnozi HPX. Ta diagnoza se pogosto upošteva tudi pri razlikovanju dojenčkov z uroki, ki kažejo na napade. Ker je HPX najpogosteje podedovan, bo zdravnik podrobno upošteval zdravstveno zgodovino družine in iskal namige o možnih genskih boleznih. Začetna diagnoza HPX lahko temelji na klinični predstavitvi stanja.
Za potrditev diagnoze lahko zdravnik odredi teste, kot sta elektromiografija (EMG), ki preučuje, kako dobro živci telesa nadzorujejo mišice, in elektroencefalografija (EEG), ki oceni električno aktivnost, ki se dogaja v različnih delih možgani.
Poleg tega je genetsko testiranje možnost za utrditev diagnoze in pomoč pri iskanju vzroka.Področje genetskega testiranja se vedno razvija, zato se lahko kasneje v življenju pojavijo nova testiranja, ki bodo morda pomagala odgovoriti na vprašanja, ki jih imate vi ali vaša družina.
Zdravljenje
Tretmaji so pogosto usmerjeni v obvladovanje simptomov HPX, predvsem prekomernega odziva in mišičnega sistema. Trenutno za bolezen ni zdravila. Zdravila, ki jih je mogoče uporabiti, vključujejo zdravila proti tesnobi in spastiku, kot sta klonazepam in diazepam, pa tudi karbamazepin, fenobarbital in druga.
Fizikalna ali delovna terapija se lahko uporablja kot dodatna terapija za lajšanje simptomov, oceno potrebe po pomožnih pripomočkih in prilagodljivi opremi (vozički, sprehajalci, sedeži in naprave za namestitev) za izboljšanje kakovosti življenja. Kognitivno vedenjska terapija (CBT) je lahko tudi koristna terapija za zmanjšanje tesnobe.
Kadar ima dojenček pomembne težave z dihanjem, mu lahko zdravnik predlaga budilko za merjenje dihanja ali srčnega utripa, da otroka budno spremlja. Starši se lahko odločijo tudi za učenje dojenčkovega oživljanja, da lahko po potrebi pomagajo svojemu otroku.
Spopadanje
Kakršna koli nepričakovana diagnoza je lahko izjemna, toda diagnoza, ki vključuje redko nevrološko bolezen, je lahko naravnost strašljiva. Iskanje podpore pri drugih, ki gredo skozi iste stvari, kot ste vi in vaša družina, vam je lahko v veliko pomoč.
Za spletne forume za podporo HPX lahko poskusite na primer obiskati The Hyperekplexia Society na Facebooku.
Drug način za obvladovanje in iskanje podpore je povezovanje z ljudmi s sorodnimi motnjami in podobnimi simptomi. Ta stanja vključujejo epilepsijo, generalizirano tesnobo in motnje TIC (kot je Tourettov sindrom).
Konec koncev, bolj ko boste vedeli o stanju in možnostih zdravljenja, ki so vam na voljo, več nadzora boste imeli nad svojim otrokom in zdravjem vaše družine.
Genetske motnje novorojenčkov- Deliti
- Flip
- E-naslov