Pregled Hermansky-Pudlakovega sindroma

Vsebina

• Simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Spopadanje

Hermansky-Pudlakov sindrom je redko genetsko stanje, ki povzroča nenormalno lahko pigmentacijo kože, las in oči (okulokutani albinizem).

Ljudje s to boleznijo imajo lahko tudi motnje krvavitve, stanja, ki prizadenejo pljuča in prebavni sistem, in jim je večje tveganje za poškodbe zaradi izpostavljenosti soncu.

Obstaja devet vrst sindroma Hermansky-Pudlak. Vsaka vrsta se razlikuje po resnosti in je lahko povezana z drugimi zdravstvenimi težavami.

Prenatalno genetsko testiranje lahko pogosto diagnosticira Hermansky-Pudlakov sindrom. Zgodnja diagnoza je idealna za zagotovitev ustreznega zdravljenja stanja in za preprečitev potencialno resnih zdravstvenih zapletov.

Simptomi

Značilen videz Hermansky-Pudlakovega sindroma je nenormalno svetla koža, lasje in oči (znan tudi kot delni albinizem).

Vendar pa dva simptoma razlikujeta Hermansky-Pudlakov sindrom od očesno-kožnega albinizma: disfunkcija trombocitov in motnje krvavitve.

Različne vrste albinizma

80-99% posameznikov s to boleznijo ima simptome, ki lahko vodijo do zdravstvenih zapletov. Možna zdravstvena vprašanja vključujejo:

• Nizko število belih krvnih celic in zmanjšana imunska funkcija. Zaradi oslabljenega imunskega sistema je posameznik bolj dovzeten za bolezni in poškodbe ter mu težje opomore.
• Prekomerne krvavitve in / ali podplutbe. Ljudje s Hermansky-Pudlakovim sindromom lahko doživijo pretiran in močan menstrualni tok.
• Težave z vidom. Ljudje morda ne vidijo dobro ali imajo nenormalne gibe oči, ki vplivajo na njihov vid.

Simptomi sindroma Hermansky-Pudlak, ki posebej vplivajo na vid, vključujejo:

• Prekrižane oči (strabizem)
• Kratkovidnost (kratkovidnost)
• Pomanjkanje pigmentacije v očeh (očesni albinizem)
• Izjemna občutljivost na svetlobo (fotofobija)

Ljudje z določenimi vrstami Hermansky-Pudlakovega sindroma lahko razvijejo brazgotine v pljučnem tkivu (pljučna fibroza). Poškodba povzroči težko sapo in ima lahko resne zdravstvene posledice, če se ne zdravijo.

Nekatere vrste sindroma Hermansky-Pudlack povzročajo, da celice kopičijo voskasto snov, imenovano ceriod, kar lahko poveča tveganje za bolezni ledvic, vnetne črevesne bolezni in kožnega raka.

Vzroki

Medtem ko je stanje navadno občasno, so določene vrste pogosto opažene pri nekaterih populacijah. Na primer, tipa 1 in 3 sta pogostejša v Portoriku, kjer je incidenca približno 1 na 1 800.

Hermansky-Pudlakov sindrom se podeduje avtosomno recesivno. Oseba ima lahko kopijo mutiranega gena, ne da bi imela simptome bolezni. Če nosijo gen, ga lahko prenesejo na otroka.

Če imata dve osebi, ki nosita kopijo prizadetega gena, otroka skupaj, bo otrok razvil Hermansky-Pudlakov sindrom, če bosta podedovala dve kopiji mutiranega gena (po eno od vsakega starša).

Kako se dedujejo genetske razmere

Genske mutacije se pojavljajo v celicah, ki tvorijo beljakovine, ki so delno odgovorne za proizvodnjo pigmenta, celic za strjevanje krvi in ​​pljučnih celic. Pomanjkanje teh beljakovin lahko povzroči nizko krvno sliko, nenormalno pigmentacijo in brazgotinjenje pljučnega tkiva.

S Hermansky-Pudlakovim sindromom je povezanih vsaj 10 genov, vendar spremembe v genu HPS1 predstavljajo približno 75% primerov.

Ljudje lahko občasno razvijejo Hermansky-Pudlakov sindrom, ne da bi imeli gensko mutacijo, za katero je znano, da je povezana s tem stanjem. Pri teh posameznikih vzrok ni znan.

Hermansky-Pudlakov sindrom je redko stanje, ki prizadene približno 1 od 500.000 do 1.000.000 posameznikov po vsem svetu.

Diagnoza

Za diagnosticiranje Hermansky-Pudlakovega sindroma je mogoče uporabiti temeljito zdravstveno in družinsko anamnezo, fizični pregled in laboratorijske preiskave. Uporaba mikroskopa za analizo pigmentacijskih sprememb in krvnih celic lahko pomaga potrditi diagnozo.

Pred in med nosečnostjo lahko s pomočjo genetskega testiranja prepoznamo tudi Hermansky-Pudlakov sindrom.

Nekega para je mogoče preizkusiti, preden poskuša zanositi, da bi ugotovil, ali ima gene, povezane s stanjem, ki bi jih lahko prenesli na otroka.

S prenatalnimi testi se lahko ugotovi, ali je plod podedoval gene, po rojstvu in vse življenje pa se z genskim testiranjem lahko potrdi diagnoza, če ima nekdo simptome sindroma Hermansky-Pudlak.

Zdravljenje

Številne neposredne simptome Hermansky-Pudlakovega sindroma (takšne težave z vidom) je mogoče učinkovito obvladati s terapijami in kompenzacijskimi strategijami.

Vendar pa so nekatere možne zdravstvene posledice stanja lahko življenjsko nevarne, če jih ne zdravimo. Zato zdravljenje Hermansky-Pudlakovega sindroma obravnava predvsem zdravstvene posledice tega stanja.

Zdravniki, ki so specializirani za zdravljenje očesnih stanj (oftalmolog), lahko rešijo potrebe vida pri ljudeh s Hermansky-Pudlakovim sindromom.

Če je nekdo zaradi stanja nagnjen k prekomerni krvavitvi, podplutbam ali nihanju krvne slike, bo morda potrebna transfuzija krvi. Obilne menstruacije lahko včasih učinkovito obvladujemo z zdravili za kontracepcijo.

Težave s kožo so pogoste pri ljudeh s Hermansky-Pudlakovim sindromom, pri njih pa obstaja tudi večje tveganje za kožni rak. Dermatologi lahko zagotovijo presejalne preglede, zdravljenje in smernice za zaščito kože.

Posamezniki s Hermansky-Pudlakovim sindromom, ki razvijejo hudo pljučno fibrozo, bodo morda potrebovali presaditev pljuč, strokovnjaki za respiratorno in pljučno medicino pa vam bodo dali navodila o zdravljenju.

Kaj pljučna pomeni v medicini?

Opazili so, da se prebavne motnje, kot je granulomatozni kolitis, sočasno pojavijo s Hermansky-Pudlakovim sindromom. Gastroenterologi in dietetiki lahko pomagajo obvladovati simptome in preprečevati zaplete, kot je krvavitev.

Medtem ko je medicinska skupnost napredovala pri zgodnji diagnozi in zdravljenju Hermansky-Pudlakovega sindroma, je redko stanje še vedno težko obvladovati.

Zgodnje posredovanje in dostop do virov igrata bistveno vlogo pri zagotavljanju, da ljudje s sindromom Hermansky-Pudlak dobijo potrebno oskrbo in podporo.

Spopadanje

Ljudem s sindromom Hermansky-Pudlak je težko obvladati simptome, kot so težave z vidom in edinstven fizični videz.

Ljudje s sindromom Hermansky-Pudlak potrebujejo pomoč medicinske ekipe, ki razume stanje, pa tudi mrežo socialne podpore.

Oskrba z duševnim zdravjem, kot so skupine za terapijo in podporo, lahko ljudem pomaga prebroditi čustvene vidike življenja s Hermansky-Pudlakovim sindromom in razvije strategije obvladovanja.

Beseda iz zelo dobrega

Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena za obvladovanje redkih genetskih stanj, kot je Hermansky-Pudlakov sindrom, pa tudi za preprečevanje zdravstvenih zapletov.

Zdravniki, terapevti, genetski svetovalci in drugi zdravstveni delavci lahko pomagajo ljudem s Hermansky-Pudlakovim sindromom, da se naučijo obvladovati stanje s pomočjo individualnega zdravljenja, ki obravnava fizične in čustvene vidike življenja s tem stanjem.

Posamezniki in družine otrok s Hermansky-Pudlakovim sindromom imajo lahko koristi tudi, če se pridružijo podpornim skupinam, kjer lahko razpravljajo o življenjskih izkušnjah s to boleznijo, pa tudi o dostopu do virov in zagovorništvu.

Diagnosticiranje redkih bolezni