Hemofilija pri otrocih

Vsebina

• Kaj je hemofilija?
• Kaj povzroča hemofilijo pri otrocih?
  
• Kakšni so simptomi hemofilije?
• Kako se diagnosticira hemofilija pri otrocih?
• Kako se zdravi hemofilija?
• Kakšni so zapleti hemofilije?
• Kako se obvladuje hemofilija?
• Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?
• Ključne točke o hemofiliji pri otrocih
• Naslednji koraki

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je dedna motnja krvavitve. Otroci s hemofilijo ne morejo ustaviti krvavitve, ker v krvi nimajo dovolj faktorja strjevanja krvi. Za strjevanje krvi so potrebni faktorji strjevanja krvi. Krvni strdki za preprečevanje prekomerne krvavitve.

Za nastanek strdkov za zaustavitev krvavitve sodeluje veliko dejavnikov strjevanja krvi. Dva pogosta dejavnika, ki vplivata na strjevanje krvi, sta faktor VIII in faktor IX.

Kako huda je hemofilija vašega otroka, je odvisno od stopnje dejavnikov strjevanja krvi v njegovi krvi.

Tri glavne oblike hemofilije vključujejo:

• Hemofilija A. To je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII. Približno 9 od 10 ljudi s hemofilijo ima bolezen tipa A. To se imenuje tudi klasična hemofilija ali pomanjkanje faktorja VIII.

• Hemofilija B. To je posledica pomanjkanja faktorja IX. Temu pravimo tudi božična bolezen ali pomanjkanje faktorja IX.

  
  

• Hemofilija C.. Nekateri zdravniki uporabljajo ta izraz za pomanjkanje faktorja strjevanja krvi XI.

#TomorrowsDiscoveries: Uporaba matičnih celic za zdravljenje krvnih motenj - dr. Elias Zambidis

Dr. Elias Zambidis skrbi za otroke, ki trpijo zaradi levkemije in drugih bolezni krvi. Njegov laboratorij preučuje človeške pluripotentne matične celice, ki jih nekoč lahko uporabljamo ne samo za bolezni krvi, temveč tudi za bolezni srca, ožilja, raka in avtoimunske bolezni.

Kaj povzroča hemofilijo pri otrocih?

Hemofilija tipa A in B sta dedni bolezni. Prenašajo se s staršev na otroke preko gena na kromosomu X. Samice imajo dva X kromosoma, moški pa en X in en Y kromosom.

• Nosilka ima gen hemofilije na enem od svojih X kromosomov. Ko je ženska nosečnica s hemofilijo noseča, obstaja 50/50 možnosti, da se gen za hemofilijo prenese na otroka.

  • Če se gen prenese na sina, bo zbolel.

    
    

  • Če se gen prenese na hčerko, bo nosilec.

• Če ima oče hemofilijo, mati pa ne prenaša gena za hemofilijo, potem noben od sinov ne bo imel hemofilije, bodo pa vse hčere nosilke.

Pri približno tretjini otrok s hemofilijo motnja ni v družinski anamnezi. V teh primerih se domneva, da je motnja lahko povezana z novo gensko napako.

Nosilci gena za hemofilijo imajo pogosto normalno raven faktorjev strjevanja krvi, vendar lahko:

• Modrice enostavno

• Krvavite več z operacijami in zobozdravstvenimi deli

• Pogoste krvavitve iz nosu

• Imate močne menstrualne krvavitve

Hemofilija C običajno ne povzroča težav, vendar imajo ljudje po operaciji povečano krvavitev.

Kakšni so simptomi hemofilije?

Najpogostejši simptom te motnje je močna, neobvladljiva krvavitev.

Resnost hemofilije je odvisna od količine dejavnikov strjevanja krvi. Pri bolnikih s hemofilijo, katerih stopnja je večja od 5% (100% je povprečje za otroke brez bolezni), najpogosteje krvavijo le pri večjih operacijah ali odstranjevanju zob. Teh otrok morda ne bodo diagnosticirali, dokler ne pride do zapletov zaradi krvavitve zaradi operacije.

Huda hemofilija je, kadar je faktor VIII ali IX manjši od 1%. Pri teh otrocih se lahko pojavi krvavitev tudi ob minimalnih dejavnostih v vsakdanjem življenju. Krvavitev se lahko pojavi tudi zaradi neznane poškodbe. Krvavitev se najpogosteje pojavi v sklepih in v glavi.

Simptomi vašega otroka lahko vključujejo tudi:

• Modrice. Modrice se lahko pojavijo že pri manjših nesrečah. To lahko povzroči veliko kopičenje krvi pod kožo, kar povzroči otekanje (hematom). Iz tega razloga večini otrok diagnosticirajo približno 12 do 18 mesecev starosti. Takrat je otrok bolj aktiven.

• Krvavi enostavno. Nagnjenost k krvavitvi iz nosu, ust in dlesni z manjšo poškodbo. Krvavitev med umivanjem zob ali zobozdravstvom pogosto nakazuje hemofilijo.

• Krvavitev v sklep. Hemartroza (krvavitev v sklep) lahko povzroči bolečino, nepremičnost in deformacijo, če se ne zdravi. To je najpogostejše mesto zapletov zaradi krvavitve hemofilije. Te krvavitve iz sklepov lahko pri ponavljajočih se pojavih povzročijo kronične, boleče, artritis, deformacije in hromi.

• Krvavitev v mišice. Krvavitev v mišice lahko povzroči otekanje, bolečino in pordelost. Oteklina zaradi prekomerne krvi na teh območjih lahko poveča pritisk na tkiva in živce na tem območju. To lahko povzroči trajne poškodbe in deformacije.

• Krvavitev v možganih zaradi poškodbe ali spontano. Krvavitev zaradi poškodbe ali spontano v možganih je najpogostejši vzrok smrti pri otrocih s hemofilijo in najresnejši zaplet krvavitve. Krvavitev v možganih ali okoli nje se lahko pojavi že zaradi majhne izbokline na glavi ali padca. Majhne krvavitve v možganih lahko povzročijo slepoto, motnje v duševnem razvoju, različne nevrološke pomanjkljivosti. Če ga takoj ne opazimo in zdravimo, lahko privede do smrti.

• Drugi viri krvavitve. Kri, ki jo najdemo v urinu ali blatu, lahko prav tako nakazuje hemofilijo.

Simptomi hemofilije so lahko videti kot druge težave. Za diagnozo se vedno posvetujte z otrokovim zdravnikom.

Kako se diagnosticira hemofilija pri otrocih?

diagnoza hemofilije temelji na vaši družinski anamnezi, otrokovi anamnezi in fizičnem pregledu. Krvni testi vključujejo:

• Popolna krvna slika (CBC). Popolna krvna slika preveri rdeče in bele krvne celice, celice strjevanja krvi (trombociti) in včasih mlade rdeče krvne celice (retikulociti). Vključuje hemoglobin in hematokrit ter več podrobnosti o rdečih krvnih celicah.

• Koagulacijski dejavniki. Za preverjanje ravni vsakega faktorja strjevanja.

• Časi krvavitve. Za testiranje hitrosti strjevanja krvi.

• Genetsko ali DNK testiranje. Za preverjanje nenormalnih genov.

Kako se zdravi hemofilija?

Zdravnik vašega otroka vas bo napotil k hematologu, strokovnjaku za bolezni krvi. Zdravnik vašega otroka bo našel najboljše zdravljenje na podlagi:

• Koliko je star vaš otrok

• Njegovo splošno zdravstveno in zdravstveno stanje

• Kako bolan je

• Kako dobro lahko vaš otrok obvlada določena zdravila, postopke ali terapije

• Kako dolgo naj bi stanje trajalo

• Vaše mnenje ali želje

Zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti hemofilije. Zdravljenje hemofilije je namenjeno preprečevanju zapletov zaradi krvavitev (predvsem krvavitev iz glave in sklepov). Zdravljenje lahko vključuje:

• Krvavitev v sklepu bo morda potrebovala operacijo ali imobilizacijo. Vaš otrok bo morda potreboval rehabilitacijo prizadetega sklepa. To lahko vključuje fizikalno terapijo in vadbo za krepitev mišic v okolici.

• Če je prišlo do večje izgube krvi, bo morda potrebna transfuzija krvi. Takrat dobi vaš otrok darovano kri.

• Samoinfuzijski faktor VIII ali IX lahko otroku s hemofilijo vodi skoraj običajni življenjski slog.

Kakšni so zapleti hemofilije?

Zapleti hemofilije vključujejo:

• Krvavitev v sklepih ali mišicah

• Vnetje sklepne obloge

• Dolgoročne težave s sklepi

• Zelo resne tumorje podobne povečave mišic in kosti

• Razvoj protiteles proti faktorjem strjevanja krvi

• Okužbe zaradi transfuzij (HIV in hepatitis B in C se v darovani krvi ne prenašajo več)

Kako se obvladuje hemofilija?

S skrbnim ravnanjem lahko veliko otrok s hemofilijo živi relativno zdravo življenje z normalno življenjsko dobo.

Obvladovanje otrokove hemofilije lahko vključuje:

• Sodelujte v dejavnostih in vadbi, vendar se izogibajte tistim, ki lahko povzročijo poškodbe Sem spadajo nogomet, ragbi, rokoborba, motokros in smučanje.

• Posebno nego pred operacijo, vključno z zobozdravstvenim delom. Otrokov zdravnik vam lahko svetuje infuzije za nadomeščanje faktorjev. Ti pred postopki povečajo stopnjo strjevanja otroka. Vaš otrok lahko med postopkom in po njem dobi tudi infuzije za nadomeščanje določenih faktorjev. Ti vzdržujejo raven faktorja strjevanja krvi in ​​izboljšujejo zdravljenje in preprečevanje krvavitev po posegu.

• Preprečevanje težav z zobmi in dlesnimi z ustrezno zobno higieno.

• Imunizacija pod kožo namesto v mišici, da se prepreči krvavitev v mišici.

• Izogibanje aspirinu in drugim nesteroidnim protivnetnim zdravilom (NSAID).

• Nošenje medicinske identifikacije (ID) v nujnih primerih.

Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?

Kdaj morate poklicati, se bo razlikovalo glede na to, kako hudo je stanje vašega otroka in kakšno zdravljenje ima. Ker je hemofilija dolgotrajno stanje, se z otrokovim zdravnikom pogovorite o tem, kdaj morate poklicati ali poiskati zdravniško pomoč za svojega otroka.

Pokličite otrokovega zdravstvenega delavca, če vaš otrok:

• Je ranjen

• Ima bolečino

• Ima krvavitev, ki je ne morete nadzorovati

• Je predviden za operacijo ali drug postopek

Ključne točke o hemofiliji pri otrocih

• Hemofilija je dedna motnja krvavitve. Prizadetemu otroku povzročajo nizke ravni dejavnikov strjevanja krvi.

• Najpogostejši simptom hemofilije je povečana, neobvladljiva krvavitev.

• Dajanje faktorja VIII ali IX lahko otroku s hemofilijo vodi skoraj običajni življenjski slog.

Naslednji koraki

Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk otrokovega zdravstvenega delavca:

• Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.

• Ob obisku zapišite imena novih zdravil, zdravil ali testov in vsa nova navodila, ki vam jih za vašega otroka da ponudnik.

• Če ima vaš otrok nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.

• Vedite, kako se lahko po uradnem času obrnete na otrokovega ponudnika. To je pomembno, če vaš otrok zboli in imate vprašanja ali potrebujete nasvet.