Vsebina
- Kaj je FSH mišična distrofija?
- Simptomi mišične distrofije FSH
- Diagnoza mišične distrofije FSH
- Zdravljenje mišične distrofije FSH
- Več informacij o mišični distrofiji FSH
Kaj je FSH mišična distrofija?
Mišična distrofija Facioscapulohumeral (FSH) je oblika mišične distrofije, ki najpogosteje povzroča progresivno šibkost obraza, nadlakti in ramen, čeprav simptomi lahko prizadenejo tudi noge.
Bolezen povzroča degeneracija mišic zaradi manjkajočega kromosoma v genih osebe. To izbris je mogoče podedovati iz generacije v generacijo.
Simptomi mišične distrofije FSH
Simptomi se med posamezniki razlikujejo in lahko vključujejo znake šibkosti obraza, kot so težave z zapiranjem oči, nasmeh ali pitje s slamico
Ko se simptomi mišične distrofije FSH pojavijo v otroštvu, je verjetneje, da bo stanje prešlo v hudo šibkost obraza in okončin. V drugih primerih, ko se pojav začne v mladosti ali odrasli dobi, se simptomi bolj verjetno razvijajo počasi in postopoma.
Diagnoza mišične distrofije FSH
Diagnoza mišične distrofije FSH temelji na klinični anamnezi, družinski anamnezi, fizičnem pregledu in genetskih študijah.
Zdravniki lahko diagnozo pogosto potrdijo s krvnim testom, ki pokaže kromosomsko delecijo, ki povzroča mišično distrofijo FSH. Svetovalka za genetiko bo skrbno pregledala zgodovino osebe in pojasnila načela dedovanja ter kako vplivajo na tveganje za mišično distrofijo FSH. Te informacije lahko posameznikom in družinam pomagajo pretehtati tveganja in potencialne koristi genetskega testiranja ter se odločiti, ali je to primerno zanje.
Če ima oseba znake in simptome, ki niso značilni za mišično distrofijo FSH, lahko nevrolog priporoči druge laboratorijske študije, kot sta elektrodiagnostično testiranje (EMG) ali biopsija mišic, da izključi druge pogoje, preden priporoči genetsko testiranje.
Mišična biopsija je pogosto koristna pri ugotavljanju, ali mišično oslabelost povzročajo mišična distrofija, dedna motnja ali drugi, pridobljeni vzroki za mišično degeneracijo, kot je vnetje ali izpostavljenost strupenim organizmom.
Zdravljenje mišične distrofije FSH
Zdravljenje mišične distrofije FSH je najučinkovitejše, če ga izvaja multidisciplinarna ekipa.
Nevrolog nadzoruje vodenje bolezni in usmerja oskrbo. Strokovnjaki iz rehabilitacijske medicine se lahko sestanejo s posamezniki, da zagotovijo prilagojene programe vadbe in raztezanja za zdravljenje oslabelosti in kontraktur.
Skupina bo tudi ocenila, ali lahko oseba koristi opornice in ortotiko za pomoč pri delovanju rok ali nog.
Ljudje z mišično distrofijo FSH lahko izgubijo sluh ali vaskulopatijo mrežnice, stanje, ki prizadene krvne žile v vašem očesu. Zdravnik bo pregledal te povezane motnje in jo po potrebi napotil k dodatnim strokovnjakom.
Več informacij o mišični distrofiji FSH
O drugih vrstah živčno-mišičnih bolezni preberite v Zdravstveni knjižnici