Vsebina
- Kaj je Friedreichova ataksija?
- Kaj povzroča Friedreichovo ataksijo?
- Kakšni so simptomi Friedreichove ataksije?
- Kako se diagnosticira Friedreichova ataksija?
- Kako se zdravi Friedreichova ataksija?
- Življenje s Friedreichovo ataksijo
- Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
- Ključne točke
Kaj je Friedreichova ataksija?
Friedreichova ataksija je redka, dedna, degenerativna bolezen. Poškoduje hrbtenjačo, periferne živce in možganski del možganov. Te razmere se pri otrocih in najstnikih običajno razvijejo in se sčasoma postopoma poslabšajo. Z napredovanjem bolezni se razvijejo nestabilni, nerodni gibi in izguba občutka zaradi poškodbe živca.
Stanje je poimenovano po Nicholausu Friedreichu, nemškemu zdravniku, ki ga je odkril v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Ataksija pomeni oslabljeno in neusklajeno gibanje mišic, kar povzroči neravnovesje hoje
Kaj povzroča Friedreichovo ataksijo?
Friedreichova ataksija je podedovano stanje, ki ga povzroči okvara gena, imenovanega FXN. Gre za recesivno genetsko motnjo. To pomeni, da morate kopijo genske napake podedovati od obeh staršev, da jo razvijete.
Kakšni so simptomi Friedreichove ataksije?
Simptomi Friedreichove ataksije se pogosto začnejo med 5. in 15. letom, čeprav se lahko razvijejo kasneje v življenju. Fizični simptomi vključujejo:
Težave s hojo
Utrujenost
Izguba občutka, ki se začne v nogah in se razširi na roke in trup
Izguba refleksov
Počasen ali nejasen govor
Izguba sluha
Izguba vida
Bolečina v prsnem košu
Zasoplost
Razbijanje srca
Ti simptomi so lahko posledica poškodbe živcev. Morda so posledica težav s srcem, ki se običajno razvijejo pri ljudeh s to boleznijo. Veliko ljudi sčasoma razvije skoliozo (ukrivljenost hrbtenice na eno stran) ali deformacije stopal, ki pogosto zahtevajo operacijo. Nekateri razvijejo tudi sladkorno bolezen.
Simptomi Friedreichove ataksije se sčasoma poslabšajo.
Kako se diagnosticira Friedreichova ataksija?
Za diagnozo Friedreichove ataksije vam bo zdravnik odvzel anamnezo in opravil fizični pregled. Posebni testi za diagnosticiranje tega stanja lahko vključujejo:
Preverjanje refleksov, ravnotežja in občutka živcev
Krvne preiskave
Slikanje, kot sta MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali CT (računalniška tomografija)
Študije živčne prevodnosti, ki z električnimi impulzi preverjajo živčno aktivnost
Preiskave srca
Genetski testi za prepoznavanje okvarjenega gena, ki povzroča motnjo
Kako se zdravi Friedreichova ataksija?
Zdravila za Friedreichovo ataksijo ni, vendar se preučujejo nekatera potencialno prodorna zdravljenja.
Zdravljenje se osredotoča na zmanjšanje simptomov in čim daljše vzdrževanje udobja in delovanja. Možnosti vključujejo naramnice za okrepitev rok, nog, stopal ali hrbtenice; fizioterapija; logopedska terapija; Delovna terapija; in operacija za odpravo težav s skeletom.
Zdravila boste morda potrebovali, če se vam bodo pojavile težave s srcem ali diabetes.
Življenje s Friedreichovo ataksijo
Tako kot druge degenerativne bolezni živčnega sistema tudi Friedreichova ataksija sčasoma napreduje, vendar se potek med različnimi ljudmi lahko razlikuje. Zdravljenje lahko pogosto pomaga omejiti simptome in čim dlje obdržati to stanje pod nadzorom.
Ko bolezen napreduje, pogosto vodi v skoliozo - nenormalno ukrivljenost hrbtenice - ali deformacije stopal, za katere boste morda potrebovali operacijo.
Lahko povzroči tudi težave s srcem zaradi oslabljene srčne mišice in motenj v električnem sistemu srca. Nekateri ljudje s to boleznijo razvijejo diabetes. Pomembno je, da upoštevate nasvet svojega zdravstvenega delavca, da omejite učinke teh zapletov.
Zaradi učinkov Friedreichove ataksije na živčni sistem in druge organe bo moral biti marsikdo v 10 do 20 letih na invalidskem vozičku. Med napredovanjem bolezni se lahko pojavijo tudi nejasen govor, izguba sluha in vida. Nekateri ljudje lahko umrejo zaradi srčnega popuščanja ali drugih zapletov. Vendar nekateri ljudje živijo v 70. letih ali več.
Pri ljudeh s trajnimi telesnimi okvarami je lahko fizikalna terapija zelo pomembna pri ohranjanju ali povečanju moči in izboljšanju koordinacije. Druga vrsta terapije je delovna terapija. Ta terapija kljub fizičnim omejitvam uči nove načine opravljanja vsakdanjih opravil. Govorna terapija je lahko koristna tudi, če je prizadet govor.
Nazadnje se nekateri ljudje s telesnimi motnjami lahko počutijo žalostne ali depresivne. Za zdravljenje depresije so na voljo antidepresivi in psihoterapija ali "pogovorna terapija".
Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
Če so vam diagnosticirali Friedreichovo ataksijo, se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, kdaj jih boste morda morali poklicati. Verjetno vam bodo svetovali, da pokličete, če opazite poslabšanje simptomov ali če se vam pojavijo novi simptomi.
Ključne točke
Friedreichova ataksija je dedna motnja, ki prizadene nekatere telesne živce. Povzroča jo genska napaka, ki jo podedujemo oba starša.
Simptomi se pogosto začnejo v poznem otroštvu in lahko vključujejo težave s hojo, utrujenost, spremembe občutka in upočasnjen govor. Te se sčasoma poslabšajo. Lahko se pojavijo tudi bolezni srca, težave s skeletom in diabetes.
Friedreichove ataksije trenutno ni mogoče pozdraviti, zdaj pa preučujejo novejša zdravljenja. Trenutni načini zdravljenja, kot so kirurški posegi, fizična, poklicna in govorna terapija, so namenjeni čim daljši kontroli bolezni. Zdravila se pogosto uporabljajo za zdravljenje bolezni srca ali diabetesa.