Vsebina
Waardenburgov sindrom je genetska motnja, za katero so značilna vprašanja, ki lahko vključujejo neenakomerna področja depigmentacije (albinizem) kože, oči in las, prirojeno (od rojstva) gluhost ter posebno strukturo in razmike med očmi in nosom.Ta sindrom prizadene moške in ženske ter ljudi vseh etničnih okolij, saj naj bi ta motnja predstavljala 2–5% vseh primerov prirojene gluhosti. Ocenjuje se, da se pojavi pri 1 od 40.000 posameznikov.
Simptomi in vrste
Waardenburgov sindrom je glede na fizične manifestacije stanja razdeljen na štiri vrste. Šteje se, da imajo posamezniki Waardenburgov sindrom tipa 1 če imajo 2 glavna ali 1 glavni plus 2 manjši kriteriji. Waardenburgov sindrom tipa 2 ima vse značilnosti tipa 1, razen dystopia canthorum.
Glavna merila:
- Gluhi ali naglušni od rojstva
- Bledo modre oči ali dve različni barvi oči
- Izguba barve las ali bel pramen las na čelu
- Vsaj en ožji družinski član z Waardenburgovim sindromom
- Dystopia canthorum: notranji kot oči premaknjen vstran
Manjša merila:
- Obliži svetle ali bele kože (imenovani levkoderma)
- Obrvi, ki se raztezajo proti sredini obraza
- Nenormalnosti nosu
- Prezgodnje sivenje las (do 30. leta)
Waardenburgov sindrom tipa 3ali Klein-Waardenburgov sindrom je podoben tipu 1, vendar prizadene skeletne mišice, ki lahko vključujejo kontrakture ali nerazvite mišice. Waardenburgov sindrom tipa 4ali Waardenburg-Shahov sindrom je prav tako podoben tipu 2, vendar vključuje Hirschsprungovo bolezen (prebavne motnje).
Diagnoza
Dojenčki, rojeni s Waardenburgovim sindromom, imajo lahko izgubo sluha in lahko opazno kažejo značilne lastnosti las in kože. Če pa so simptomi blagi, lahko Waardenburgov sindrom ne diagnosticira, razen če je diagnosticiran drug družinski član in niso pregledani vsi družinski člani.
Formalni slušni testi se lahko uporabljajo za oceno izgube sluha. Če so prisotni gastrointestinalni simptomi, bodo morda potrebni slikovni testi (npr. CT trebuha) ali intervencijski testi (npr. Endoskopija).
Zdravljenje
Tudi znotraj iste družine lahko Waardenburgov sindrom različno prizadene ljudi. Nekateri posamezniki morda ne bodo potrebovali zdravljenja, drugi pa fizikalno terapijo, obvladovanje pomanjkanja sluha, dodatno zaščito kože, da bi se izognili opeklinam ali operacijam. Waardenburgov sindrom običajno ne povzroča kognitivnih težav (razmišljanja in učenja), razpoloženja ali psihiatričnih učinkov.
Genetsko svetovanje
Pri tipih 1 in 2 se Waardenburgov sindrom podeduje po avtosomno prevladujočem vzorcu, kar pomeni, da ima prizadeti posameznik 50% možnosti, da bo imel prizadetega otroka v vsaki nosečnosti. Dedovanje tipov 3 in 4 lahko sledi bolj zapletenemu vzorcu.
V povezavi s tem stanjem je bilo identificiranih več genov, vključno z mutacijami v genih EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 in SOX10.
Ker se simptomi lahko razlikujejo, ni mogoče napovedati, ali bo prizadeti otrok imel blažje ali hujše simptome kot njegov / njen starš, vendar lahko genetsko svetovanje pomaga oceniti tveganje za prenos Waardenburgovega sindroma na otroka.