Vsebina
Atresija dvanajstnika je redko prirojeno stanje (prisotno ob rojstvu), ki vključuje prvi del tankega črevesa (imenovan dvanajstnik).Običajno lumen (odprtina) dvanajstnika ostane odprt med razvojem ploda; to omogoča, da hrana in tekočine prosto tečejo po prebavnem traktu, medtem ko se plod razvija. Atresija dvanajstnika vključuje odsotnost ali popolno zapiranje odprtine dvanajstnika. V bistvu gre za oviranje dvanajstnika zaradi neke vrste malformacije. Tekočine se tako zaradi blokade (atrezija) ne morejo premikati skozi tanko črevo in preostali del prebavnega trakta pred in po rojstvu.
Atresija dvanajstnika povzroči stanje, imenovano polihidramnios, ki je nenormalno kopičenje plodovnice (tekočine, ki obdaja plod med nosečnostjo). Prenatalni ultrazvok, ki zazna polihidramnion, je en rezultat testa, ki izvajalcu zdravstvenih storitev pogosto opozori, da je lahko prisotna atrezija dvanajstnika. Polihidramnios predstavlja večje tveganje za zaplete med nosečnostjo, kot je prezgodnji porod.
Simptomi
Prenatalni (pred rojstvom) simptomi
Prenatalni simptomi atrezije dvanajstnika vključujejo:
- Polihidramnije. V normalnih okoliščinah plod pogoltne odvečno plodovnico, ko pa je prisotna atrezija dvanajstnika, je požiranje za plod oteženo, kar povzroči kopičenje odvečne plodovnice.
- Dvojni mehurček. To je klasičen znak atrezije dvanajstnika, ki ga vidimo na ultrazvoku. En mehurček je podoba želodca, napolnjenega s tekočino, drugi pa dvanajstnik, napolnjen s tekočino. Te se pojavijo, kadar je tekočina v želodcu in delu dvanajstnika, vendar ni tekočine naprej po črevesju.
Simptomi po rojstvu
Po rojstvu lahko dojenčki kažejo druge simptome atrezije dvanajstnika, kot so:
- Trebušna oteklina (zgornjega dela trebuha)
- Hudo bruhanje v velikih količinah (ki lahko vključuje bruhanje v zelenkasto barvo, ki vsebuje žolč)
- Bruhanje se nadaljuje, tudi če adaptirano mleko ali materino mleko zadržite več ur
- Odsotnost odvajanja po prvih nekaj mekonijevem blatu. Mekonijevo blato je temno obarvano blato, ki vsebuje vsebino, ki prekriva črevesje med razvojem ploda v maternici.
Vzroki
Atresija dvanajstnika je prirojeno stanje, kar pomeni, da se razvije pred rojstvom. Kaj natančno povzroča stanje, ni znano, čeprav ima lahko genetika pomembno vlogo. Prirojene prirojene napake, kot je Downov sindrom, so povezane z atrezijo dvanajstnika.
Atresija dvanajstnika je nenormalnost, ki je lahko izolirano stanje ali pa se pojavi skupaj z drugimi prirojenimi prirojenimi napakami. Stanje je pogosto pri dojenčkih z Downovim sindromom. Dejansko je približno 1 od 3 dojenčkov, rojenih z atrezijo dvanajstnika, diagnosticiran tudi z Downovim sindromom (dedna napaka, ki vključuje gen trisomije 21).
Stopnja pojavljanja atrezije dvanajstnika je približno ena na vsakih 5000 do 10.000 živorojenih otrok; stanje pogosteje prizadene fante kot dekleta. Več kot polovica dojenčkov, rojenih z atresijo dvanajstnika, ima s tem prirojeno prirojeno napako, pri čemer skoraj 30% primerov atrezije dvanajstnika vključuje Downov sindrom.
Druge povezane prirojene nepravilnosti vključujejo atrezijo požiralnika (nenormalnost požiralnika, ki vpliva na normalno gibljivost), težave z ledvicami, okvare okončin, okvare srca (srca), prezgodnji porod in druge črevesne anomalije (nepravilnosti).
Downov sindrom (Trisomija 21)
Downov sindrom je genetska motnja, ki vključuje dodatno kopijo 21. kromosoma (zaradi tega ima oseba tri kopije namesto dveh). To je razlog, zakaj je Downov sindrom imenovan "trisomija 21". Ta dodatna kopija kromosomov povzroči telesne in intelektualne motnje. Opažene so lahko tudi druge druge nepravilnosti, kot je atrezija dvanajstnika, pa tudi težave s srcem, vidom, sluhom in druga stanja.
Downov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje in spopadanje
Diagnoza
Mnoge noseče bodo opravile rutinski 20-tedenski prenatalni ultrazvočni pregled. Atrezija dvanajstnika na ultrazvoku morda ne bo vidna do zadnjega trimesečja nosečnosti.Čeprav lahko ultrazvok v tretjem trimesečju odkrije atrezijo dvanajstnika, to ne pomeni, da je prisotna obstrukcija dvanajstnika, z drugimi besedami, diagnoza ni 100% odvisno od ultrazvočnih rezultatov.
Po 20-tedenskem prenatalnem pregledu se lahko opravi dodaten ultrazvok-v tretjem trimesečju nosečnosti-zaradi več razlogov, med drugim:
- Prisoten je genetski pregled, ki je nakazal Downov sindrom
- Nenormalno velika meritev maternice med rutinskim prenatalnim pregledom (to je lahko posledica prekomerne plodovnice ali polihidramnije)
- Na trebuhu ploda po ultrazvoku opazimo "dvojni mehurček".
Po sumu na atresijo dvanajstnika je mogoče izvesti več diagnostičnih testov, vključno z:
- Genetsko testiranje (če še ni bila izvedena) za oceno drugih prirojenih napak
- Ultrazvočna zaroda ploda visoke ločljivosti, neinvazivni diagnostični test, lahko opravi specialist za ultrazvok. Test vključuje uporabo odsevnih zvokov za ustvarjanje slike otroka v maternici. Slike ponazarjajo črevesni trakt ploda in druge organe. Z ultrazvokom ploda z visoko ločljivostjo se uporablja tudi za preverjanje znakov odvečne plodovnice.
- Ehokardiografija ploda (na kratko imenovan "odmev") lahko izvaja pediatrični specialist za srce, ki je specializiran za nepravilnosti srca ploda. Gre za ultrazvočni postopek, s katerim se oceni, ali je prisotna prirojena srčna napaka (ki se pogosto pojavi skupaj z atrezijo dvanajstnika). Dojenčki, rojeni z Downovim sindromom, imajo tudi večje tveganje za srčne napake.
- Amniocenteza je postopek, ki vključuje aspiracijo vzorca plodovnice, odvzetega iz plodovnice, ki obdaja plod. V materin trebuh se vstavi dolga igla, tekočina se odstrani in nato testira za analizo kromosomov ploda na genetske motnje. Ta postopek se pogosto izvaja v kliniki; lahko traja nekaj dni, preden bodo na voljo rezultati amniocenteze.
Dokončna diagnoza atrezije dvanajstnika je mogoča šele po rojstvu otroka, ko lahko preprost rentgen potrdi diagnozo. Če se odkrije atrezija dvanajstnika, bo opravljen test ehokardiograma, da se zagotovi, da dojenček nima srčnih napak.
Zdravljenje
Zdravljenje atrezije dvanajstnika pred rojstvom
Zdravljenje atrezije dvanajstnika je mogoče izvesti šele po rojstvu dojenčka, vendar obstajajo nekateri vmesni načini, ki se zgodijo med nosečnostjo. Prenatalni posegi so namenjeni zmanjšanju tveganja za zaplete ob rojstvu. Pozorno opazovanje ploda (pa tudi matere) je predporodni preventivni ukrep zdravljenja. To vključuje posege, kot so pogosto merjenje maternice, ocenjevanje njene velikosti in notranjega tlaka. Včasih je za zmanjšanje presežka potreben postopek, imenovan amnioredukcija (odstranjevanje nekaterih plodovnice med nosečnostjo).
Zdravljenje atrezije dvanajstnika po rojstvu
Dojenčki z diagnozo atrezije dvanajstnika se lahko rodijo normalno (brez nujnost kirurškega posega C-prereza). Splošni cilj je vaginalni porod čim bližje dejanskemu roku zarodka. Čeprav je porod lahko normalen, obstajajo specializirani medicinski posegi, ki bodo potrebni po rojstvu otroka. Zato bodo dojenčka po rojstvu odpeljali na oddelek za intenzivno nego novorojenčka.
Dojenček z diagnozo atrezije dvanajstnika ne bo mogel jemati mleka iz steklenice ali dojiti, dokler se ne izvede operacija za odpravo ovire dvanajstnika. Hranjenje dojenčka z atresijo dvanajstnika zahteva intravenske hranilne snovi in tekočine zaradi blokade v tankem črevesju. Poleg tega bo v dojenčkov želodec skozi nos ali usta vstavljena zelo tanka gibka cev, imenovana nazogastrična (NG) cev. S tem boste odstranili zbrani zrak, saj se ujeti zrak in plini ne bodo mogli normalno premikati po prebavnem traktu. Cev bo omogočila tudi dovajanje tekočine, ki bo pomagala preprečiti dehidracijo in poskrbela za prehrano.
Kirurško zdravljenje
V večini primerov se kirurški poseg, ki se opravi za popravilo dvanajstnika, opravi na dojenčku približno dva ali tri dni po rojstvu. Čeprav obstaja več različnih vrst malformacij dvanajstnika, ki veljajo za podtipe atrezije dvanajstnika, je dejanski postopek predvsem enako za vsako podvrsto. Koraki v postopku vključujejo:
- Dajanje splošne anestezije
- Odpiranje blokiranega konca dvanajstnika
- Povezava preostalega dela tankega črevesa do konca, ki je bil blokiran
- Uvedba dovodne cevi skozi želodec v tanko črevo. Cev se bo uporabljala za hranjenje otroka v prvih tednih po operaciji. To omogoča, da se kirurško mesto zaceli.
Po operaciji
Po posegu bodo otroka vrnili v oddelek za intenzivno nego novorojenčkov; morda bo treba novorojenčku nekaj dni dati na ventilator (aparat, ki otroku pomaga normalno dihati).
V normalnih okoliščinah (če ni zapletov) bo otrok približno tri tedne po operaciji atrezije dvanajstnika v bolnišnici. To je zato, ker mora biti cev, ki je bila vstavljena med operacijo, na mestu, dokler se tanko črevo popolnoma ne zaceli. V tem tritedenskem obdobju lahko dojenček samo hraniti po nazogastrični sondi. Ko kirurg presodi, da se je mesto kirurgije zacelilo, lahko otrok začne takoj jemati stekleničko ali dojiti. Ko dojenček jemlje hrano peroralno, se brez nadaljnjih zapletov odredi odpust iz bolnišnice.
Napoved
Napoved stanja, kot je atrezija dvanajstnika, opisuje izid zdravljenja; pri atresiji dvanajstnika se izid nanaša na uspeh operacije za odpravo črevesne blokade. Po navedbah Nacionalnega inštituta za zdravje je napoved odlična, ko je atrezija dvanajstnika takoj diagnosticirana in zdravljena.
Pooperativni zapleti so redki. Toda v nekaterih primerih lahko pride do dehidracije, otekanja prvega dela tankega črevesa, težav s črevesno gibljivostjo ali gastroezofagealnega refluksa.
Študija minimalno invazivne kirurgije v primerjavi s konvencionalno kirurgijo
Študija iz leta 2017 je preučevala izid dojenčkov z atrezijo dvanajstnika, ki so jih od leta 2004 do 2016 zdravili s kirurškim posegom (tako minimalno invazivna kirurgija [MIS], kot tudi tradicionalna odprta kirurgija. MIS vključuje zmanjšanje kirurških rezov med postopkom za zmanjšanje travme na telo; izvedeno z uporabo zelo majhnih orodij in endoskopom za vizualno vodenje kirurga. Odprta operacija vključuje normalen rez z uporabo tradicionalnih kirurških orodij. Rezultati študije so bili izmerjeni za oceno celotnega časa celjenja dojenčkov, Tu je nekaj parametrov zaključka študije:
| Minimalno invazivna kirurgija (MIS) Vs. Tradicionalna / odprta kirurgija za atrezijo dvanajstnika | ||||
|---|---|---|---|---|
| Dolžina hospitalizacije (po operaciji) | Čas za celjenje dvanajstnika (kanalizacija) | Čas, dokler lahko dojenček zaužije polno prehrano | Trajanje kirurškega posega | |
| Odprta kirurgija | 25 dni | 8 do 12 dni | 15 do 25 dni | 120 minut |
| Minimalno invazivna kirurgija | 12 do 14 dni | 3 dni | 7 do 9 dni | 180 do 214 minut |
Spopadanje
Za starše dojenčkov z diagnozo atrezije dvanajstnika (brez sočasnih prirojenih motenj) je napoved zelo dobra in dojenček bo po operaciji več kot verjetno lahko živel povsem normalno življenje. Če pa ste starš otroka, pri katerem so bile diagnosticirane druge prirojene okvare (na primer srčno stanje ali Downov sindrom), je postopek popravila atrezije dvanajstnika lahko le začetek dolge poti do otrokove stabilnosti.
Upoštevajte, da v sodobnem svetu otroci, rojeni z Downovim sindromom, pogosto odraščajo dolgo, srečno, zdravo in produktivno življenje. Kar se sprva zdi breme (soočenje z novo diagnozo otroka z Downovim sindromom), se po mnenju mnogih drugih staršev otrok, rojenih z Downovim sindromom, pogosto izkaže za enega največjih blagoslovov v življenju.
Prvi korak je doseči in raziskati množico virov, ki so na voljo staršem, na primer Kongres državnega downovega sindroma, ki ponuja veliko virov. Ponujajo nasvete za nove in bodoče starše, odrasle brate in sestre, izobraževalne vire, govorne in jezikovne vire, zdravstvene in zdravstvene vire ter možnosti za raziskave. Imajo tudi hiter imenik lokalnih in nacionalnih podpornih mrež.
Beseda iz zelo dobrega
Večina dojenčkov, ki se operirajo zaradi atrezije dvanajstnika, po odpustu iz bolnišnice ne bo potrebovala nobenega dolgotrajnega zdravljenja ali nadaljnje nadaljnje oskrbe, pod pogojem, da ni drugih prirojenih napak (kot so Downov sindrom ali srčne napake).