Vsebina
- Simptomi mišične distrofije Duchenne
- Dejavniki tveganja za Duchennovo mišično distrofijo
- Diagnosticiranje Duchennove mišične distrofije
- Zdravljenje mišične distrofije Duchenne
Mišična distrofija je genetska težava, zaradi katere mišice oslabijo in atrofirajo (postanejo manjše in odpadejo).
Mišična oslabelost lahko prizadene skeletno mišico ali srčno mišico. Povzroča ga nezmožnost mišic, da se odzovejo na živčne impulze iz možganov
Simptomi mišične distrofije Duchenne
DMD se najpogosteje pojavi pri otrocih, starih od 3 do 6 let. Otroci imajo lahko težave s hojo ali vstajanjem iz sedečega položaja ali ležečega položaja. Starši ali skrbniki lahko opazijo šibkost rame in medenice, nenormalno okornost in pogosto padanje. Drugi simptomi in znaki vključujejo:
Težave pri dviganju po stopnicah
Nezmožnost skoka
Hoja na prstih
Bolečine v nogah
Šibkost obraza, vključno z nezmožnostjo piščanja ali zapiranja oči
Težave s srcem lahko vključujejo nepravilen srčni utrip in povečanje srčnega mišičnega tkiva. Če hrbtenica postane ukrivljena (skolioza), lahko dihanje in pljučna funkcija postaneta oteženi.
Dejavniki tveganja za Duchennovo mišično distrofijo
DMD je genetska bolezen, ki jo povzroča gen na kromosomu X, ki ga matere lahko prenesejo na svoje sinove. Gen vpliva na beljakovino, imenovano distrofin, ki jo mišice potrebujejo za normalno delovanje.
Diagnosticiranje Duchennove mišične distrofije
Po fizičnem pregledu in podrobni anamnezi znakov in simptomov, pri čemer ugotovi kakršen koli pojav mišične distrofije pri družinskih članih, zdravnik pregleda vašega otroka in opravi teste, vključno z:
Krvne preiskave: Sem spadajo genetski krvni testi, ki lahko razkrijejo gensko mutacijo, ki povzroča odsotnost distrofina pri približno dveh tretjinah dečkov z DMD.
Mišična biopsija: Za tiste otroke, ki imajo klinične dokaze o DMD, vendar ne kažejo ene izmed pogostih mutacij, lahko diagnozo potrdi majhen vzorec mišičnega tkiva, pregledanega pod mikroskopom.
Elektromiogram (EMG): Ta test preveri, ali je mišična oslabelost vašega otroka posledica uničenja mišičnega tkiva in ne poškodbe živcev.
Elektrokardiogram (EKG ali EKG): Test, ki beleži električno aktivnost srca, EKG pokaže nenormalne ritme (aritmije ali aritmije) in zazna poškodbe srčne mišice.
Genetski svetovalec z zgodovino bolezni preučuje zgodovino bolezni z vsako družino, razpravlja o načelih dedovanja in pomaga tehtati tveganja in koristi genetskega testiranja različnih družinskih članov, vključno s prizadetim otrokom in možnim testiranjem za mater.
Zdravljenje mišične distrofije Duchenne
Multidisciplinaren pristop z ekipo strokovnjakov z izkušnjami pri zdravljenju DMD lahko otroku ponudi priložnost za daljše preživetje in boljšo kakovost življenja.
Prva linija zdravljenja so kortikosteroidi, ki so v kliničnih preskušanjih pokazali, da zmanjšujejo stopnjo upadanja moči pri ljudeh z DMD. Nevrolog bo vodil to zdravljenje in pomagal zmanjšati neželene učinke zdravil.
Nevrolog usmerja oskrbo vašega otroka in usklajuje storitve med skupino, ki bo verjetno vključevala dodatne strokovnjake:
Strokovnjaki za fizično in poklicno rehabilitacijo oblikujejo programe vadbe za vašega otroka in učijo raztezne dejavnosti, da zmanjšajo omejujoče kontrakture.
Ortopedi s strokovnim znanjem o DMD lahko zdravijo hude kontrakture in skoliozo.
Otroški kardiologi spremljajo delovanje srca vašega otroka z EKG in ehokardiogrami.
Imenovanje zveze za mišično distrofijo je ključnega pomena, saj nudi podporo družinam in šolam na več ravneh, vključno s socialno, finančno in izobraževalno.