Vsebina
Dooseov sindrom je redka napad, ki se začne v zgodnjem otroštvu. Ta pogoj se imenuje tudi mioklonična astatična epilepsija in mioklonična atonična epilepsija.Doozov sindrom velja za vrsto generalizirane epilepsije. Zasege Dooseovega sindroma je morda težko obvladati z zdravili. Ko otroci dosežejo mladost ali odraslost, se lahko izboljšajo in zdravljenje morda ne bo več potrebno.
Epilepsija je nagnjena k ponavljajočim se napadom. Dooseov sindrom je sindrom epilepsije. Obstaja več različnih sindromov epilepsije. Epilepsijski sindromi imajo nekatere značilne značilnosti, kot so starost, v kateri se napadi začnejo, vrsta in pogostost napadov, povezani simptomi in dedni vzorec.
Simptomi
Prvi napad Dooseovega sindroma se običajno začne med 7 meseci in 6 leti. Stanje prizadene otroke, ki so bili prej zdravi in so pravočasno dosegli razvojne mejnike (na primer hojo, pogovor in druženje). Ponavljajoči se napadi se lahko začnejo v tednih ali mesecih po prvem napadu. Več kot 50% bolnikov z Doosevim sindromom ima vročinski napad ali generični ne-febrilni generični tonično-klonični napad.
Vrste napadov, ki se pojavijo pri Dooseovem sindromu, vključujejo:
Atonični napadi: Atonični napadi vključujejo nenadno izgubo mišičnega tonusa in lahko pri otrocih padejo ali padejo. Otroci, ki imajo atonične napade, se med epizodami ne zavedajo in se jih morda ne spomnijo.
Mioklonični napadi: Za mioklonične napade so značilni nenadni sunkoviti krči mišice ali skupine mišic. Njihovo trajanje lahko traja od nekaj sekund do nekaj minut.
Mioklonski astatični napadi: To je vrsta napadov, ki se poleg Dooseovega sindroma pogosto ne pojavi pri drugih vrstah epilepsije. Ta vrsta napadov se začne kot mioklonični napad, nato pa mu sledi atonična epizoda.
Napadi odsotnosti: Epileptični napadi, ki so jih včasih imenovali majhni napadi, se pojavijo pri številnih sindromih epilepsije pri otrocih. Te epileptične napade pogosto opisujejo kot strmenje. Med temi napadi se otroci na splošno ne odzivajo in se nekaj sekund ne zavedajo okolice.
Napadi odsotnosti ne vključujejo tresenja ali sunkovitih gibov in ne povzročajo poslabšanja mišičnega tonusa. Ljudje se ne spomnijo dogodkov, ki so se zgodili med napadom odsotnosti, in se ne morejo spomniti, da bi ga imeli.
Splošni tonično-klonični napadi: Generalizirani tonično-klonični napadi so vrsta napadov, ki vključujejo trzanje in tresenje obeh strani telesa z oslabljeno zavestjo. Običajno jim sledi huda utrujenost.
Otroci, ki imajo Dooseov sindrom, običajno redno doživljajo več vrst napadov. To stanje je resno, nekateri otroci imajo veliko napadov vsak dan, nekateri pa nekaj napadov na teden.
Povezani simptomi
Nekateri otroci, ki imajo Dooseov sindrom, imajo lahko poleg napadov še druge učinke. Strokovnjaki niso prepričani, ali se ti učinki pojavijo kot del Dooseovega sindroma ali kot stranski učinek epileptičnih napadov.
Nekateri otroci z Dooseovim sindromom imajo ataksija (težave z usklajevanjem), disartrija (nejasen govor) ali značilnosti avtizem (težave pri izražanju in interakciji z drugimi).
Zapleti
Doosov sindrom lahko povzroči več zdravstvenih težav, ki imajo dolgoročne učinke. Drop napadi so epizode nenadnega padca, ki se pojavijo med napadom ali po njem. To lahko povzroči večje telesne poškodbe.
Epileptični status je epileptični napad, ki se ne reši sam od sebe. Ti napadi lahko motijo dihanje in zahtevajo nujno zdravniško pomoč. Status epilepticus je redek zaplet Dooseovega sindroma.
Lahko se zgodi tudi razvojna regresija, ki je izguba fizičnih ali kognitivnih sposobnosti, ki so se že razvile.
Vzroki
Ni znanih dejavnikov tveganja, ki bi bili dokončno povezani z Dooseovim sindromom, in ponavadi ni posebnega vzroka ali sprožilca posameznih napadov. Vendar lahko pogosti sprožilci napadov, vključno z vročino in utrujenostjo, sprožijo epizode. Lahko se pojavijo tudi fotoobčutljivi napadi, ki se pojavijo kot odziv na utripajoče luči.
Napadi, ki se pojavijo pri Dooseovem sindromu, so splošni napadi, kar pomeni, da se začnejo z nenormalno živčno aktivnostjo v celotnih možganih. To je v nasprotju z žarišnimi napadi, ki se začnejo z nenormalno živčno aktivnostjo v majhnem predelu možganov in se lahko širijo po celotnih možganih.
Splošni napadi povzročajo okvaro zavesti. Vplivajo lahko na fizični tonus in gibe, ni pa nujno, da to storijo. Napadi odsotnosti na primer ne vplivajo na gibanje mišic, mioklonični napadi in atonični napadi pa vplivajo - in vsi povzročajo okvaro zavesti in pomanjkanje zavedanja.
Genetika
Večina otrok, ki jim je diagnosticiran Dooseov sindrom, ima vsaj enega družinskega člana z epilepsijo. Strokovnjaki menijo, da ima bolezen genetski vzrok, vendar ni jasno določenega dednega vzorca dedovanja.
S stanjem je povezanih več genov, vključno s SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 in SLC6A1. Spremembe enega ali več teh genov lahko povzročijo ali nagnijo otroke k Dooseovemu sindromu.
Diagnoza
Dooseov sindrom lahko prepoznajo nekatere značilnosti, vključno z vzorcem napadov, normalnim razvojem otroštva, družinsko anamnezo epilepsije in rezultati diagnostičnih testov.
Če ima vaš otrok vrsto napadov, ki se ujemajo z diagnozo Dooseovega sindroma, lahko njihov pediater meni, da je to diagnoza.
Pri Dooseovem sindromu imajo otroci običajno običajen fizični pregled, ki naj ne bi pokazal znakov telesnih primanjkljajev ali nevrofizioloških težav.
Elektroencefalogram (EEG)
Večina otrok s ponavljajočimi se napadi bo imela EEG. Ta test običajno traja približno pol ure, čeprav je mogoče narediti tudi podaljšan EEG ali čez noč.
EEG je neinvazivni test možganskih valov, ki sproti meri električno aktivnost možganov. Med tem testom bi imel otrok na lasišču majhne kovinske ploščice. Plošče zaznajo električni vzorec možganov. Vsaka plošča je povezana z žico, ki računalniku pošilja signal, da lahko računalnik bere vzorec električnega možganskega valovanja.
Kaj pričakovati od EEGOtroci z Doosevim sindromom imajo na EEG določen vzorec. Test bi pokazal splošno (v možganih) aktivnost spike valov s frekvenco od 2 do 5 Hertz (Hz). Ti izbruhi aktivnosti se lahko pogosto pojavijo v celotni študiji. Celotna možganska aktivnost v ozadju je lahko normalna ali nenormalna, če trni niso prisotni.
Diagnostične študije
Lahko se opravijo tudi pregledi možganov, kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniška tomografija (CT). Struktura možganov, kot jo odkrijejo slikovni testi, je pri otrocih z Dooseovim sindromom običajno povsem normalna.
V nekaterih primerih bodo za izključitev drugih vzrokov za epilepsijo morda potrebni drugi testi, kot so krvni testi, urinski testi in ledvena punkcija. Rezultati naj bi bili normalni pri Dooseovem sindromu.
Zdravljenje
To stanje je morda težko zdraviti. Zdravila proti epilepsiji (AED), ki se uporabljajo za generalizirano epilepsijo, niso enaka tistim, ki se uporabljajo pri žariščni epilepsiji. Nekateri AED, ki se uporabljajo za zdravljenje žariščnih napadov, lahko dejansko poslabšajo generalizirane epileptične napade.
AED, ki se pogosto uporabljajo pri zdravljenju Doosevega sindroma, vključujejo:
- Depakote (valproat)
- Lamictal (lamotrigin)
- Keppra (levetiracetam)
Pri nekaterih otrocih se lahko epileptični napadi izboljšajo z enim AED (monoterapija), včasih pa bo morda potrebna kombinacija teh zdravil.
Zdravljenje s steroidi
Poleg AED se lahko za zdravljenje napadov pri Dooseovem sindromu uporabljajo tudi druga zdravila. Steroidna zdravila, vključno z adrenokortikotrofnim hormonom (ACTH), metilprednizolonom, prednizonom ali deksametazonom, so bila koristna za nekatere otroke, ki imajo to bolezen.
Ni popolnoma jasno, zakaj so steroidi lahko koristni. Steroidi zmanjšujejo vnetje in lahko spremenijo raven hormonov. Predlagano je bilo, da bi bilo izboljšanje lahko povezano z enim od teh dveh ukrepov. Čeprav niti hormoni niti vnetja niso neposredno povezani z Drooseovim sindromom, se nekateri otroci po uporabi teh zdravil kljub temu izboljšajo.
Prehransko upravljanje
Ketogena dieta je še en pristop, ki je veljal za eno od strategij za obvladovanje napadov pri neodzivni epilepsiji, to je epilepsija, ki ni dobro nadzorovana z zdravili AED.
2:13Ketogena dieta in epilepsija
Ketogena dieta je dieta z veliko maščob, z zadostnimi beljakovinami in z izredno nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov. Menijo, da epileptične napade nadzoruje s fiziološkim postopkom, imenovanim ketoza, pri katerem telo tvori ketone zaradi vrste presnovne razgradnje, ki se pojavi v odsotnosti vnosa ogljikovih hidratov.
To prehrano je izjemno težko vzdrževati in ni učinkovita, če se je dosledno ne upošteva. Zato se običajno ne šteje za zaželen pristop, razen če zdravila niso učinkovita pri nadzoru napadov. Otroci, ki so na tej dieti, lahko hrepenijo po sladkorju, kruhu ali testeninah - in če lahko fizično posežejo po hrani, majhni otroci pogosto ne morejo slediti dieti tako strogo, kot je potrebno.
Čeprav lahko pomaga zmanjšati pogostnost napadov, lahko ketogena prehrana povzroči povišano raven maščob in holesterola.
Če je vašemu otroku predpisana ketogena dieta, je dobro poiskati podporno skupino drugih staršev, katerih otroci se držijo ketogene diete, da boste lahko delili recepte in strategije.
Kako uporabljati ketogeno prehranoV nekaterih okoliščinah se lahko pri otrocih, ki imajo Dooseov sindrom, razmisli o operaciji epilepsije.
Beseda iz zelo dobrega
Če je vašemu otroku diagnosticiran Dooseov sindrom ali katera koli vrsta epilepsije, je naravno, da ste zaskrbljeni zaradi njegovega zdravja. Večino vrst epilepsije je mogoče obvladati z zdravljenjem proti napadom. Hude posledice za zdravje (na primer večja poškodba ali smrt) so zelo redke.
Ko bo vaš otrok starejši, bo bolje razumel svoje stanje in bo lahko imel večjo vlogo pri jemanju lastnih zdravil. Ko se vaš otrok nauči prepoznati občutke, ki se lahko pojavijo pred napadom (napad napadov), se lahko poskuša odmoriti od tega, kar počne, in zmanjša možnost poškodb, ki bi lahko nastale zaradi epileptičnega napada.