Vsebina
- Kaj je diastrofična displazija?
- Kakšne so značilnosti diastrofične displazije?
- Diastrofična diagnoza displazije
- Diastrofično zdravljenje displazije
Kaj je diastrofična displazija?
Beseda "diastrophic" prihaja iz grške besede, ki pomeni izkrivljeno. Diastrofična displazija je bolezen s številnimi resnimi skeletnimi nepravilnostmi, ker gre za ušesa, hrbtenico, dolge kosti in stopala.
Diastrofična displazija je redka genetska motnja, ki je avtosomno recesivna, kar pomeni, da od vsakega starša prejme nenormalen gen. Stanje povzroča zmanjšano vsebnost sulfata v telesu, kar vpliva na hrustanec. To pa vpliva na rast in višino kosti. Povprečna višina ljudi z diastrofično displazijo je od 50 do 53 centimetrov. Višji kot je bolnik, manj hudo je prizadet.
Kakšne so značilnosti diastrofične displazije?
Bolniki z diastrofično displazijo imajo lahko nekaj ali vse naslednje:
- Avtostoperski palci - palci, ki se pri podaljšanju upognejo nazaj
- Ugledna lica
- Ploski nosni most
- Razcep nepca
- Ušesne deformacije
- Nenormalni hrustanec v sapniku
Nepravilnosti okostja se lahko pojavijo tudi od vratne hrbtenice (vratu) do stopal. To lahko povzroči dodatne simptome, vključno z:
- Nestabilnost materničnega vratu
- Cervikalna kifoza, kar pomeni, da ima vrat nenormalno krivuljo
- Skolioza ali bočna ukrivljenost hrbtenice, vendar mnogi ne presegajo 50 stopinj
- Kontrakcije upogibanja kolka in kolena, kar pomeni, da se boki in kolena ne morejo popolnoma poravnati
- Degenerativne spremembe kolka in kolena, kar pomeni, da se hrustanec poslabša, kar povzroči boleče artritične spremembe
- Subluksacije (delne dislokacije) ramen in radialne glave (konec radiusne kosti v komolcu)
- Clubfeet, kar pomeni, da so stopala zaljubljena v "obrnjen položaj"
Diastrofična diagnoza displazije
Zdravnik postavi diagnozo diastrofične displazije s popolno anamnezo, fizičnim pregledom in diagnostičnimi preiskavami.
Diagnostični postopki lahko vključujejo:
- RTG hrbtenice in spodnjih okončin
- MRI pregledi vratne hrbtenice, če je prisotna cervikalna kifoza, z nevrološkimi simptomi, kot so šibkost in povečani refleksi
- Artrogrami ali injiciranje barvila v boke, kolena in / ali gleženj za oceno hrustanca v sklepih
Diastrofično zdravljenje displazije
Zdravljenje diastrofične displazije se razlikuje glede na povezane ortopedske razmere:
- Klubske noge - popraviti jih je mogoče z ulivanjem in operacijo, da stopala spravite v bolj normalen položaj.
- Skolioza - zaviranje se lahko uporablja pri blagih krivuljah in pri zelo majhnih otrocih, če pa je velika krivulja (večja od 50 stopinj), je na splošno priporočljiva hrbtenična fuzija.
- Cervikalna kifoza - če je progresivna z nevrološkimi spremembami, lahko zdravljenje vključuje fuzijo zadnjega materničnega vratu z možno namestitvijo haloa.
- Kontrakcija upogibanja kolka in kolena - to bo morda treba popraviti z ulivanjem in operacijo, da se izboljša sposobnost hoje.
- Artritis kolka in kolena - če bolečina postane močna, bodo morda potrebni popolni nadomestki sklepov.