Vsebina
Cutis Laxa je redka motnja, ki povzroči okvaro ali pomanjkanje vezivnega tkiva telesa, ki vpliva na normalen strukturni okvir kože, mišic, sklepov in včasih notranjih organov. Na splošno je za cutis laxa značilna povešena, ohlapna, gubasta in neelastična koža, zlasti okoli obraza, vratu, rok, nog in trupa.Tudi te kožne simptome včasih imenujemo tudi "cutis laxa". Obstaja veliko različnih vrst cutis laxa, to pa določa tudi druge dele telesa in organe, na katere vpliva poleg kože. Vpliva lahko na vezivna tkiva v organih, kot so srce, ožilje, pljuča in črevesje. V nekaterih primerih so lahko sklepi zaradi mehkih vezi in kit bolj ohlapni kot običajno.
Cutis Laxa je zelo redek in prizadene nekje od 200 do 400 družin po vsem svetu. Lahko ga podedujemo ali pridobimo, čeprav je običajno podedovano.
Simptomi
Simptomi, pa tudi kako hudi so, so res odvisni od vrste ali podvrste cutis laxa, ki jo ima posameznik. Vendar je povešena, neelastična koža prisotna v vseh vrstah cutis laxa. Obstaja veliko različnih vrst, podtipov in razvrstitev cutis laxa, vendar so glavne:
Autosomno prevladujoči Cutis Laxa (ADCL)
To je blaga vrsta cutis laxa, včasih pa se pri ADCL pojavijo le kožni simptomi. Obstajajo lahko tudi značilne poteze obraza, kot so visoko čelo, velika ušesa, kljunast nos in srednja vdolbina nad zgornjo ustnico je lahko daljša od običajne. Drugi simptomi, čeprav pri tej vrsti cutis laxa niso posebej pogosti, so kile, emfizem in težave s srcem. V nekaterih primerih se ti simptomi opazijo šele v mladosti.
Avtosomno recesivni Cutis Laxa (ARCL)
Avtosomno recesivni Cutis Laxa je razdeljen na šest podvrst:
- ARCL1A: Simptomi te podvrste so kile, težave s pljuči, kot je emfizem, in običajni kožni simptomi cutis laxa.
- ARCL1B: Ta podvrsta ima simptome, kot so neobičajno dolgi in tanki prsti na rokah in nogah, ohlapni sklepi, krhke kosti, kile in težave s kardiovaskularnim sistemom. Drugi pogosti simptomi ARCL1B so značilne lastnosti obraza, kot so razmaknjene oči, majhna čeljust in nenormalno oblikovana ušesa, pa tudi ohlapna in nagubana koža.
- ARCL1C: Kožni simptomi in resne težave s pljuči, želodcem, črevesjem in sečili so glavni kazalci te podvrste. Drugi simptomi so nizek mišični tonus, zamude pri rasti in ohlapnost sklepov.
- ARCL2A: Kile, kratkovidnost, epileptični napadi in zastoji v razvoju so nekateri glavni simptomi te podvrste. Tudi gubasta koža se s starostjo nagiba k izboljšanju.
- ARCL2B: Pri tem so prisotni običajni kožni simptomi, vendar so bolj izraziti v rokah in nogah. Prisotne so tudi razvojne zamude, motnje v duševnem razvoju, ohlapnost sklepov, majhna velikost glave in skeletne nepravilnosti.
- ARCL3: Simptomi te podvrste cutis laxa, znani tudi kot De Barsyjev sindrom, so zamude pri rasti, zastoji v duševnem razvoju, sive mrene, ohlapni sklepi in nagubana koža. Poleg tega so lahko prisotne tudi druge težave s kožo poleg običajnega cutis laxa.
Sindrom okcipitalnega roga
Razvoj kostnih izrastkov na zatilni kosti (na dnu lobanje), ki so vidni z rentgenskim žarkom, je eden od njegovih prepoznavnih simptomov. Pri tej podvrsti so pogoste skeletne nepravilnosti, zastoji v razvoju, mišična oslabelost ter kardiovaskularne, pljučne, urinske in prebavne težave.
MACS sindrom
MACS pomeni (M) akrocefalija, (A) lopecija, (C) utis laxa, (S) kolioza. Ta podvrsta je zelo redka in glavni simptomi so izredno velika glava (makrocefalija), delna ali popolna izguba las (alopecija), običajna ohlapnost kože cutis laxa in deformirana krivulja hrbtenice (skolioza).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Njeni simptomi so kile, osteoporoza in značilne poteze obraza, kot so nerazvita lica in štrleča čeljust. Običajni kožni simptomi so bolj vidni na obrazu, želodcu, rokah in nogah.
Pridobljeni Cutis Laxa
Pri tej vrsti cutis laxa je lahko nagubana, ohlapna koža omejena na eno območje ali pa se razširi po celotnem telesu. V nekaterih primerih obstajajo težave s pljuči, ožiljem in črevesjem.
Razen tistih, ki so vezani na pridobljeno cutis laxa, so vsi zgoraj obravnavani simptomi običajno prisotni in jih je mogoče opaziti že od rojstva in zgodnjega otroštva.
Vzroki
Podedovana Cutis laxa nastane zaradi mutacij nekaterih genov, ki so v glavnem odgovorni za tvorbo vezivnega tkiva.
Autosomno dominantno Cutis Laxa (ADCL) povzročajo mutacije gena Elastin (ELN). Sindrom MACS povzročajo mutacije v genu RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) povzročajo mutacije v genu GORAB (SCYL1BP1). Sindrom okcipitalnega roga povzročajo mutacije gena ATP7A.
Spremembe / mutacije v naslednjih genih povzročajo vsakega od podtipov avtosomno recesivne Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Vzrok za mutacijo gena FBLN5
- ARCL1B: Vzrok za mutacijo gena FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Vzrok za mutacijo gena LTBP4
- ARCL2A: Vzrok za mutacijo gena ATP6V0A2
- ARCL2B: Vzrok za mutacijo gena PYCR1
- ARCL3: Vzrok za mutacijo gena ALDH18A1. Ugotovljeno je tudi, da imajo ljudje s temi podtipi mutacije v genih PYCR1 in ATP6V0A2.
Čeprav vzrok za pridobljeno cutis laxa trenutno ni znan, ga medicinsko opazovanje povezuje z izpostavljenostjo določenim okoljskim dejavnikom, kot so avtoimunske bolezni, nekaterim zdravilom, kot sta izoniazid in penicilin, okužbami, hudimi boleznimi in vnetnimi boleznimi, kot je celiakija.
Kako mutacije poškodujejo DNKDiagnoza
Cutis laxa se običajno diagnosticira s fizičnim pregledom. Zdravnik (po možnosti dermatolog ali genetik) bo pregledal vašo kožo in določil specifično vrsto cutis laxa, ki jo imate, tako da bo določil značilnosti, povezane z vsakim.
Zdravnik bo uporabil tudi družinsko anamnezo in včasih tudi specializirano testiranje / pregled, da bo ugotovil, katero vrsto cutis laxa imate. Dva glavna testa, ki se uporabljata za diagnosticiranje cutis laxa, sta:
- Genetsko testiranje: Ta test se imenuje tudi molekularno genetsko testiranje in lahko diagnosticira podedovane cutis laxa in včasih prepozna tudi določeno podvrsto.
- Biopsija kože: Zdravnik lahko kirurško odstrani majhen del prizadete kože in jo mikroskopsko pregleda, da ugotovi, ali obstajajo označevalci sprememb na njenih elastičnih vlaknih.
Zdravljenje
Zdravljenje cutis laxa je močno odvisno od vrste cutis laxa, ki jo imate. Obvladovanje bolezni je omejeno tudi na zdravljenje simptomov. Ko je diagnosticirana cutis laxa, boste opravili številne preiskave - kardiovaskularne preiskave, kot so elektrokardiogram (EKG) in rentgenski pregled prsnega koša ter pljučne preiskave, kot so testi pljučne funkcije. Ti testi se opravijo, da se ugotovi, katere (če sploh) vaše organe prizadene cutis laxa in v kakšnem obsegu.
Po teh testih boste nato obravnavani glede na posamezne odkrite težave. Če imate na primer hernijo, jo lahko operirate. Morda boste morali tudi na operacijo, da popravite morebitne skeletne malformacije.
Za kožne simptome samega po sebi ni zdravljenja, lahko pa se odločite za plastično operacijo, da izboljšate videz kože. Te operacije so običajno uspešne in imajo dobre rezultate, dolgoročno pa se lahko ohlapna in povešena koža ponovno pojavi.
Zdravnik vam lahko predpiše tudi zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, da preprečijo pojav anevrizme aorte. Poleg tega se boste verjetno morali redno vračati v bolnišnico zaradi stalnega spremljanja.
Spremembe življenjskega sloga
Če imate cutis laxa, je priporočljivo, da se zavedate nekaterih načinov življenja, ki lahko poslabšajo vaše stanje in njegove simptome.Glavno je kajenje, ker to poslabša emfizem - enega glavnih simptomov cutis laxa, za katerega je značilno poškodovano pljučno tkivo in povzroča težko dihanje. Tudi sončenje ali sončenje lahko poškoduje vašo kožo.
Beseda iz zelo dobrega
Seveda se počutite preobremenjeni, če so vam diagnosticirali cutis laxa, še posebej, če simptomi niso povezani samo s kožo. V skladu s tem bi morali razmisliti o obisku terapevta, saj vam bo psihosocialna podpora zelo koristila. Poleg tega je priporočljivo, da se vi in vaši družinski člani opravite genetsko testiranje in svetovanje, še posebej, če vi ali kdo od njih razmišlja o rojstvu otrok v bližnji prihodnosti.