Vsebina
Prirojeni sindrom centralne hipoventilacije (CCHS), znan tudi kot Ondinov sindrom, je motnja, ki vpliva na vašo sposobnost dihanja. Ljudje s CCHS imajo težave s pravilnim dihanjem, zlasti med spanjem. Namesto da redno dihajo, ljudje s CCHS hipoventilirajo (plitko vdihujejo), kar zmanjša količino kisika v krvi in poveča raven ogljikovega dioksida.Ocenjuje se, da CCHS prizadene približno 1.000 ljudi. Vendar je to število lahko večje, saj raziskovalci menijo, da so nekateri primeri sindroma nenadne smrti dojenčkov (SIDS) nediagnosticirani CCHS. Genska napaka (PHOX2B) je bila povezana s prirojenim sindromom centralne hipoventilacije. Ta gen spodbuja tvorbo nevronov v živčnem sistemu. Napaka v tem genu lahko pojasni, zakaj ima nekdo s CCHS težave z uravnavanjem dihanja.
CCHS je genetsko stanje. Samo en starš mora prenesti gene, da bo njihov otrok prizadet. Vendar je 90% primerov posledica novih mutacij - kar pomeni, da niso bili preneseni.
Simptomi
Dojenčki, rojeni s simptomi CCHS, so lahko od blagih do hudih in lahko vključujejo:
- Slabo dihanje ali popolno pomanjkanje spontanega dihanja, zlasti med spanjem
- Nenormalni učenci (70% posameznikov)
- Težave s hranjenjem zaradi refluksa kisline in zmanjšane gibljivosti črevesja
- Bolezen Hirschsprunga, črevesna motnja, ki otežuje odvajanje blata (20% posameznikov)
- Zmanjšana sposobnost občutka bolečine
- Epizode povečanega potenja
- Nizka telesna temperatura
- Kratek, širok obraz v obliki škatle
- Kognitivne težave
Pridobivanje diagnoze
Za diagnozo prirojenega sindroma centralne hipoventilacije morajo biti prisotni naslednji simptomi:
- Stalni dokazi o slabem dihanju med spanjem
- Simptomi, ki se začnejo v prvem letu življenja
- Nobenih drugih dihalnih ali mišičnih stanj, ki bi lahko predstavljale težave z dihanjem
- Ni dokazov o bolezni srca.
Za nekatere dojenčke s CCHS se lahko zmotno misli, da imajo srčne napake ali da imajo drugo vrsto dihalnih težav. Dokončno diagnozo lahko postavimo z genetskim testiranjem napak PHOX2B.
Zdravljenje
Če obstaja sum na CCHS, lahko študija spanja pomaga ugotoviti, kako hude so težave z dihanjem, in kakšna zdravljenja bodo potrebna. Izvedejo se lahko tudi drugi posebni testi delovanja dihal. Popolni pregledi srca in nevrologije lahko izključijo katero koli drugo vrsto dihalnih ali mišičnih motenj. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta pomembna za preprečevanje resnih zapletov, ki jih povzročajo obdobja z nizkim ali brez kisika.
Zdravljenje se osredotoča na zagotavljanje podpore za dihanje, običajno z uporabo respiratorja (ventilatorja). Večina ljudi s CCHS potrebuje traheostomijo. Nekateri otroci s CCHS potrebujejo ventilator 24 ur na dan. Drugi med dihanjem morda potrebujejo le pomoč pri dihanju. Pri nekaterih posameznikih lahko kirurški vsadek v preponski mišici omogoči električno stimulacijo mišice za nadzor dihanja.
Otroci s CCHS lahko živijo aktivno življenje. Vendar pa med plavanjem ali igranjem v bazenih potrebujejo natančen nadzor, saj lahko njihova telesa pozabijo dihati, medtem ko so pod vodo. CCHS je vseživljenjsko stanje, ki zahteva pogosto spremljanje in dosledno upoštevanje zdravljenja. Z zgodnjim ulovom bolezni in upoštevanjem protokola zdravljenja imajo lahko osebe s tem povprečno pričakovano življenjsko dobo.