Vsebina
- Znaki Cleidokranialne displazije
- Kaj povzroča kleidokranialno displazijo?
- Diagnoza Cleidocranial Dysplasia
- Cleidokranial Dysplasia Zdravljenje
Cleidokranialna displazija je redko genetsko stanje, ki prizadene zobe in kosti, kot so lobanja, obraz, hrbtenica, ključnice in noge. Kosti pri ljudeh s CCD so lahko oblikovane drugače ali pa so bolj krhke kot običajno, nekatere kosti, kot so ključnice, pa morda ne obstajajo.
Ime "kleidokranialna displazija" izhaja iz "cleido", ki se nanaša na ključnice, in "lobanjska", ki se nanaša na lobanjo. Nenormalnosti lobanje in ključne kosti, skupaj z zobnimi nepravilnostmi, so glavne značilnosti CCD.
Znaki Cleidokranialne displazije
Znaki in simptomi CCD lahko vplivajo na številne različne kosti v telesu, v blažjih primerih pa so morda manj očitni in težje diagnosticirani.
Lobanja in obraz
- Nezapiranje ali zapoznelo zapiranje fontanelov, mehkih pik med lobanjskimi ploščami pri dojenčkih (običajno se lobanjske plošče pletejo skupaj, ko otrok dozori v otroštvu)
- Široko, ravno ali štrleče čelo, včasih z navpičnim žlebom po sredini
- Nizek, širok nosni most
- Široko postavljene oči
- Majhna srednja in spodnja čeljust
- Visoko obokano trdo nebo ali razcepljeno nebo
- Majhni ali odsotni sinusi, kar povzroči sinusitis
- Težave z ušesi, vključno z vnetji ušes in včasih z izgubo sluha
Zobje
- Otroški zobje, ki ne izidejo sami
- Prizadeti odrasli zobje, ki so lahko zaprti v kosti in ne morejo sami zrasti.
- Presežni (dodatni) zobje
- Prenatrpani zobje
- Malokluzija (zobje se pri grizenju ne prilegajo pravilno), pod ugrizom ali odprtim ugrizom
- Tanka zobna sklenina, ki lahko naredi zobe bolj nagnjene k kariesu (votlinam)
Druga področja
- Nizka rast
- Nepopolno oblikovane ali manjkajoče ključnice (ključnice), poševna ramena
- Kratki prsti
- Ozka skrinja
- Dodatna ali manjkajoča rebra
- Deformacije medeničnih kosti, ki lahko otežijo porod
- Skolioza (ukrivljenost hrbtenice)
- Genu valgum (trkajoča kolena)
- Osteopenija (zmanjšana kostna gostota)
- Apneja v spanju
Kaj povzroča kleidokranialno displazijo?
Cleidokranialna displazija se razvije, kadar imamo težave z genom RUNX2 - ki igra vlogo pri tvorbi osteoblastov, celic, ki tvorijo kosti v razvijajočem se telesu - in pri zorenju hondrocitov, celic, ki proizvajajo hrustanec.
Diagnoza Cleidocranial Dysplasia
CCD se diagnosticira, ko se med kliničnim pregledom in na rentgenskih žarkih najdejo glavne značilnosti stanja. Genetsko testiranje mutacije v genu RUNX2 lahko pomaga tudi pri diagnozi CCD.
Cleidokranial Dysplasia Zdravljenje
Zdravljenje je odvisno od tega, kako sindrom vpliva na bolnika. Ljudje s CCD lahko opravijo več ortopedskih, rekonstruktivnih in zobozdravstvenih posegov, da izboljšajo svoje udobje, delovanje in dobro počutje. Priporočeno zdravljenje lahko vključuje:
- Za otroke rekonstruktivna operacija obraza na kosteh obraza za preoblikovanje čela ali ličnic
- Postopki hrbtenične fuzije za podporo hrbtenici
- Operacija spodnjega dela noge za korekcijo udarcev v kolenih (kolena, ki se upognejo navznoter proti sredini telesa)
- Kirurško sanacijo zlomov zaradi krhkih kosti
- Odstranjevanje majhnih kosov ključne kosti, ki lahko vplivajo na brahialni pleksus in povzročijo bolečine v rokah ali težave z živci
- Ušesne cevi za zdravljenje vnetja ušes
- Zaščitna čelada med športom za zaščito odprtih predelov lobanje
- Dodatki kalcija in vitamina D za krepitev kosti
Zdravljenje zobnih težav, ki jih povzroča Cleidocranial Dysplasia
Ortodoncija in ustna kirurgija lahko rešijo dodatne ali prizadete zobe. Prvi korak je natančna ocena vsakega zoba, čemur sledi ekstrakcija morebitnih dodatnih zob. Za ohranitev sposobnih zob lahko zdravniki odstranjujejo dlesni in z zobnimi aparati usmerjajo rast teh zob v usta. Za hitrejši rezultat imajo nekateri bolniki raje vsadke, mostičke ali proteze. Včasih je za odpravo ugriza potrebna operacija čeljusti.