Vsebina
Translokacija je vrsta nenormalne spremembe v strukturi kromosoma, ki nastane, ko se del enega kromosoma odlomi in se drži drugega kromosoma. Te "mutacije" so pomemben vzrok za številne vrste limfomov in levkemij.Pojav
Naši kromosomi shranjujejo vse genetske informacije, ki jih podedujemo po starših. Imamo 23 kompletov kromosomov - en komplet naših mater in en komplet naših očetov - za skupno 46 kromosomov. Na vsakem kromosomu je na stotine posameznih genov, ki kodirajo vse, od barve naših oči do beljakovin, ki uravnavajo delitev celic v našem telesu.
Ko se naše celice delijo, se naredi dvojnik naših kromosomov. Včasih gre ta postopek narobe in delček enega kromosoma lahko na koncu pritrdi drug kromosom.
Ko govorimo o genetskih spremembah raka, lahko postane zelo zmedeno, zato želimo zagotoviti, da je eno razlikovanje takoj jasno. Nekatere genetske spremembe so podedovane in se imenujejo mutacije zarodnih vrstic, vrste mutacij ali druge genetske spremembe, ki jih imate od rojstva, toda večina genetskih sprememb, o katerih boste slišali, so pridobljene ali somatske mutacije-mutacije in genetske spremembe, ki se v vašem telesu pojavijo po rojstvu in kasneje v življenju.
Vrste
Obstajata dve vrsti premestitve:
- Uravnotežene premestitve: Pri uravnoteženi translokaciji se izmenjata enaka dela obeh kromosomov, zato ni dodatnih ali manjkajočih genskih informacij.
- Neuravnotežene premestitve: Pri neuravnoteženi translokaciji izmenjava vključuje neenake dele kromosoma in vodi do dodatnih ali manjkajočih genov.
Translokacije so označene z malimi črkami "t" z dvema vključenima kromosomoma v oklepajih. Na primer, translokacija med kromosomoma 9 in kromosomom 22 bi bila označena s t (9; 22).
Povezava z rakom
Translokacija je vrsta genetske poškodbe, ki lahko povzroči, da se sicer običajen gen spremeni v gen, ki povzroča raka. Znanstveniki ne vedo natančno, kaj povzroča te kromosomske spremembe, vendar so znani nekateri dejavniki tveganja za razvoj limfomov in levkemij, nekatere izpostavljenosti okolja pa so lahko povezane z genetskimi poškodbami. Te spremembe se lahko pojavijo tudi, kadar DNA v naših celicah poškoduje toksin ali virusna okužba. Lahko pa se pojavijo kot posledica "napake" tudi v običajnem procesu delitve celic. Ker se naše celice v življenju delijo, se možnost, da pride do "napake" pri delitvi, povečuje, ko smo starejši. To naj bi bil eden od razlogov, zakaj so številni raki pogostejši, ko smo starejši.
Če želite razumeti, kako translokacije vplivajo na tveganje za nastanek raka, lahko pomagate razumeti, kako genske spremembe in mutacije povzročajo raka. Menijo, da lahko translokacije delujejo tako, da se vklopijo onkogeni (geni, ki povzročajo raka), ali če se tumorski supresorski geni obrnejo v položaj za izklop. Tumorski supresorski geni so geni, ki pomagajo pri urejanju celičnih korakov, ki bi, kadar bi bili brez nadzora, lahko privedli do raka; v bistvu delujejo kot zavorni sistem v avtomobilu, medtem ko onkogeni delujejo bolj kot pospeševalnik, ki je zataknjen v vklopljenem položaju.
Translokacije, ki povzročijo levkemije in limfome, so večinoma posledica pridobljenih sprememb DNK, vendar to ni vedno tako. Običajno je kombinacija genetskih sprememb in ne ena ali dve posledica raka, v nekaterih primerih pa se nekatere od teh sprememb lahko pojavijo že pred rojstvom.Na primer, pri nekaterih otrocih z akutno limfocitno levkemijo se lahko pojavijo začetne genetske spremembe, ko je otrok še vedno v maternici.
Krvni raki (levkemije in limfomi): Kromosomske translokacije igrajo veliko vlogo pri raku krvi. Ocenjuje se, da so translokacije prisotne pri do 90 odstotkih limfomov in pri več kot 50 odstotkih levkemij.
Nekatere translokacije, ki so vključene v rak krvi, vključujejo:
- t (8; 21): Akutna mieloblastna levkemija z zorenjem
- t (9; 22), znan kot "Philadelphia Chromosome": Kronična mielogena levkemija (CML) in akutna limfocitna levkemija (ALL)
- t (15; 17): Akutna promielocitna levkemija (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akutna mielogena levkemija (AML)
- t (2; 5): Anaplastični velikocelični limfom
- t (8; 14): Burkittov limfom
- t (11; 14): Limfom plaščnih celic
- t (14; 18): Folikularni limfom
Beseda iz zelo dobrega
Zdravniki odkrijejo translokacije kromosomov pri genetski analizi vzorcev biopsije. Takšne ugotovitve pogosto pomagajo ne le pri prepoznavanju bolezni, temveč tudi pri načrtovanju terapije in napovedovanju izidov zdravljenja. Nekatere translokacije, na primer, lahko kažejo na bolezen, ki se bolj ali manj odziva na kemoterapijo. Vendar je vsak človek drugačen in tudi dve osebi z istim premeščanjem imata lahko zelo različne rezultate.