Vsebina
- Osnove kromosomov
- Trisomija 16
- Trisomija 16 Mozaicizem
- Delecijski sindrom 16p13.3 (16p-)
- Podvajanje 16p11.2 (16p +)
- Minus 16 Q (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Sindrom izbrisa
- 16p11.2 Podvajanje
- Druge motnje
Spremembe v strukturi ali številu kopij kromosoma lahko povzročijo težave z zdravjem in razvojem.
Osnove kromosomov
Kromosomi so strukture, ki hranijo vaše gene, in vsebujejo navodila, ki usmerjajo razvoj in delovanje telesa. Obstaja 46 kromosomov, ki se pojavljajo v 23 parih in vsebujejo tisoče genov. Znotraj vsakega para je eden podedovan od matere in eden od očeta.
Medtem ko bi morali imeti vsi 46 kromosomov v vsaki celici telesa, lahko kromosomi manjkajo ali se podvojijo, kar povzroči manjkajoče ali dodatne gene. Te motnje lahko povzročijo zdravstvene težave in razvoj. Naslednji kromosomski pogoji so povezani s 16. kromosomom.
Trisomija 16
V trisomiji 16 so namesto običajnega para tri kopije kromosoma 16. Ocenjuje se, da se trisomija 16 pojavlja v več kot 1 odstotku nosečnosti, zaradi česar je trisomija najpogostejša pri ljudeh.
Na žalost je zaradi tega trisomija 16 najpogostejši kromosomski vzrok splavov, saj stanje ni združljivo z življenjem.
Trisomija 16 Mozaicizem
Včasih so lahko tri kopije kromosoma 16, vendar ne v vseh telesnih celicah (nekatere imajo običajni dve kopiji). To se imenuje mozaicizem. Simptomi mozaicizma trisomije 16 vključujejo:
- Slaba rast ploda med nosečnostjo
- Prirojene srčne napake, kot so okvare ventrikularnega septuma (16 odstotkov posameznikov) ali okvare atrijskega septuma (10 odstotkov posameznikov)
- Nenavadne poteze obraza
- Nerazvita pljuča ali težave z dihali
- Mišično-skeletne anomalije
- Prenizka odprtina sečnice (hipospadija) pri 7,6 odstotka dečkov
Povečano je tudi tveganje prezgodnjega poroda za dojenčke z mozaicizmom trisomije 16.
Delecijski sindrom 16p13.3 (16p-)
Pri tej motnji manjka del kratkega (p) kraka 16. kromosoma. Poročali so o izbrisu 16p13.3 med posamezniki s tuberkulozno sklerozo, Rubnstein-Taybijevim sindromom in alfa-talasemijo.
Podvajanje 16p11.2 (16p +)
Podvajanje nekega ali celotnega kratkega (p) kraka 16. kromosoma lahko povzroči:
- Slaba rast ploda med nosečnostjo in dojenčka po rojstvu
- Majhna okrogla lobanja
- Pomanjkljive trepalnice in obrvi
- Okrogel ploščat obraz
- Izstopa zgornja čeljust z majhno spodnjo čeljustjo
- Okrogla nizko postavljena ušesa z deformacijami
- Nepravilnosti palca
- Huda duševna okvara.
Minus 16 Q (16q-)
Pri tej motnji manjka del dolgega (q) kraka 16. kromosoma. Nekateri posamezniki s 16q imajo lahko hude motnje rasti in razvoja ter anomalije obraza, glave, notranjih organov in mišično-skeletnega sistema.
16 Q Plus (16q +)
Podvajanje nekega ali celotnega dolgega (q) kraka 16. kromosoma lahko povzroči naslednje simptome:
- Slaba rast
- Duševna okvara
- Asimetrična glava
- Visoko čelo s kratkim vidnim ali kljunastim nosom in tanko zgornjo ustnico
- Skupne anomalije
- Genitourinarne anomalije.
16p11.2 Sindrom izbrisa
To je izbris segmenta kratkega kraka kromosoma približno 25 genov, ki vpliva na enega od para kromosoma 16 v vsaki celici. Posamezniki, rojeni s tem sindromom, imajo pogosto zapozneli razvoj, motnje v duševnem razvoju in motnje spektra avtizma.
Vendar nekateri nimajo simptomov. To motnjo lahko prenašajo na svoje otroke, ki imajo hujše posledice.
16p11.2 Podvajanje
To je podvajanje istega segmenta 11.2 in ima lahko podobne simptome kot izbris. Vendar več oseb s podvajanjem nima simptomov.
Tako kot pri delecijskem sindromu lahko nenormalni kromosom prenesejo na svoje otroke, ki imajo lahko hujše učinke.
Druge motnje
Obstaja veliko drugih kombinacij izbrisov ali podvajanja delov 16. kromosoma.
Treba je opraviti več raziskav o vseh motnjah 16. kromosoma, da bi bolje razumeli njihove popolne posledice za posameznike, ki so jih prizadeli.