Vsebina
Canavanova bolezen je ena izmed skupin genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije, ki povzročijo okvare mielinske ovojnice, ki pokriva živčne celice v možganih. Pri Canavanovi bolezni genetska mutacija na kromosomu 17 povzroča pomanjkanje encima, imenovanega aspartoacilaze. Brez tega encima pride do kemičnega neravnovesja, ki povzroči uničenje mielina v možganih. To povzroči, da se zdravo možgansko tkivo degenerira v gobasto tkivo, polno mikroskopskih prostorov, napolnjenih s tekočino.Canavanova bolezen se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da mora otrok podedovati po eno kopijo mutiranega gena od vsakega starša, da lahko razvije bolezen. Čeprav se kanavska bolezen lahko pojavi pri kateri koli etnični skupini, se pogosteje pojavlja pri aškenaških Judih s Poljske, Litve in zahodne Rusije ter med Savdskimi Arabi.
Simptomi
Simptomi kanavanske bolezni se pojavijo v zgodnjem otroštvu in se sčasoma poslabšajo. Vključujejo lahko:
- Zmanjšan mišični tonus (hipotonija)
- Šibke vratne mišice povzročajo slab nadzor nad glavo
- Nenormalno velika glava (makrocefalija)
- Noge so neobičajno ravne (hiperekstenzija)
- Mišice rok so pogosto upognjene
- Izguba motoričnih sposobnosti
- Duševna zaostalost
- Napadi
- Slepota
- Težave s hranjenjem
Diagnoza
Če dojenčkovi simptomi kažejo na Canavanovo bolezen, lahko za potrditev diagnoze opravimo več testov. Računalniška tomografija (CT) ali slikanje magnetne resonance (MRI) možganov bo iskalo degeneracijo možganskega tkiva. Krvne preiskave je mogoče opraviti za odkrivanje manjkajočega encima ali za iskanje genske mutacije, ki povzroča bolezen.
Zdravljenje
Za zdravilo Canavan ni zdravila, zato se zdravljenje osredotoča na obvladovanje simptomov. Fizična, delovna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči svoj razvojni potencial. Ker se Canavanova bolezen postopoma poslabša, mnogi otroci umrejo v mladosti (pred 4. letom starosti), čeprav nekateri morda preživijo v najstniških letih in dvajsetih letih.
Genetsko testiranje
Leta 1998 je Ameriška akademija za porodništvo in ginekologijo sprejela izjavo o stališču, v kateri priporoča, da zdravniki vsem posameznikom iz aškenaškega judovskega porekla ponudijo testiranje na kanarsko bolezen. Nosilec ima eno kopijo genske mutacije, zato ne razvije bolezni, lahko pa gensko mutacijo prenese na otroke. Ocenjuje se, da ima 1 od 40 ljudi v judovski populaciji Aškenazi gensko mutacijo za kanansko bolezen.
Priporočljivo je, da se pari, ki jim grozi prenašanje mutiranega gena, testirajo pred spočetjem otroka. Če rezultati testov pokažejo, da sta oba starša nosilca, lahko genetski svetovalec predloži več informacij o tveganju za dojenčka s Canavanovo boleznijo. Številne judovske organizacije v ZDA, Kanadi in Izraelu ponujajo gensko testiranje na kanavsko bolezen in druge redke motnje.