Vsebina
- Kaj je alfa talasemija?
- Kaj povzroča alfa talasemijo?
- Kdo je v nevarnosti za alfa talasemijo?
- Kakšni so simptomi alfa talasemije?
- Kako se diagnosticira alfa talasemija?
- Kako se zdravi alfa talasemija?
- Življenje z alfa talasemijo
- Ključne točke o alfa talasemiji
Kaj je alfa talasemija?
Talasemija (thal-uh-SEE-mee-uh) je krvna bolezen, ki je podedovana. To pomeni, da se eden ali oba starša prenašata preko njihovih genov. Ko imate talasemijo, vaše telo tvori manj hemoglobina kot običajno. Hemoglobin je beljakovina, bogata z železom, v rdečih krvnih celicah. Prenaša kisik v vse dele telesa.
Obstajata 2 glavni vrsti talasemije: alfa in beta. Za vsako vrsto vplivajo različni geni.
Talasemija lahko povzroči blago ali hudo anemijo. Anemija se pojavi, ko vaše telo nima dovolj rdečih krvnih celic ali hemoglobina. Resnost in vrsta anemije je odvisna od tega, koliko genov je prizadetih.
Kaj povzroča alfa talasemijo?
Alfa talasemija se pojavi, ko nekateri ali vsi 4 geni, ki tvorijo hemoglobin (geni alfa-globina), manjkajo ali so poškodovani.
Obstajajo 4 vrste alfa talasemije:
Alfa talasemija tihi nosilec. En gen manjka ali je poškodovan, drugi 3 pa so normalni. Krvne preiskave so običajno normalne. Vaše rdeče krvne celice so lahko manjše od običajnih. Biti tihi nosilec pomeni, da nimate znakov bolezni, lahko pa poškodovani gen prenesete na svojega otroka. To potrjujejo testi DNK.
Alfa talasemija nosilec. Manjkata dva gena. Lahko imate blago anemijo.
Bolezen hemoglobina H. Manjkajo trije geni. Tako ostane samo 1 delujoči gen. Morda imate zmerno do hudo anemijo. Simptomi se lahko poslabšajo z zvišano telesno temperaturo. Lahko se poslabšajo tudi, če ste izpostavljeni nekaterim zdravilom, kemikalijam ali povzročiteljem okužb. Pogosto so potrebne transfuzije krvi. Večje je tveganje za otroka z alfa talasemijo major.
Alfa talasemija major. Manjkajo vsi 4 geni. To povzroča hudo anemijo. V večini primerov bo otrok s tem stanjem umrl pred rojstvom.
Kdo je v nevarnosti za alfa talasemijo?
To je genetska bolezen, podedovana od enega ali obeh staršev. Edini dejavnik tveganja je družinska anamneza bolezni.
Kakšni so simptomi alfa talasemije?
Različni ljudje bodo imeli različne simptome, odvisno od tega, katera vrsta alfa talasemije je podedovana. Pogosti simptomi za vsako vrsto lahko vključujejo:
Tihi nosilec alfa talasemije. Ta vrsta nima simptomov.
Alfa talasemija nosilec. Lahko imate blago anemijo. Morda nimate simptomov. Lahko pa imate blage simptome, na primer blago utrujenost ali intoleranco za vadbo.
Bolezen hemoglobina H. Ta vrsta povzroča zmerne do hude simptome. Sem spadajo pomanjkanje energije (utrujenost) in nestrpnost do vadbe. Morda imate tudi povečano jetra ali vranico, rumenkasto kožo in razjede na nogah. Večje je tveganje za otroka z najtežjo vrsto, alfa talasemijo major.
Alfa talasemija major. Dojenčki s to vrsto običajno umrejo, še preden se rodijo.
Kako se diagnosticira alfa talasemija?
Alfa talasemijo najpogosteje najdemo v teh delih sveta:
Afriko
srednji vzhod
Indija
Jugovzhodna Azija
Južna Kitajska
Sredozemska regija
Naslednji testi vam lahko pomagajo ugotoviti, ali ste prevoznik in lahko motnjo prenesejo na svoje otroke:
Popolna krvna slika (CBC). Ta test preveri velikost, število in zrelost različnih krvnih celic v določeni količini krvi.
Elektroforeza hemoglobina s kvantifikacijo A2 in F. Laboratorijski test, ki pove, kakšen tip hemoglobina je prisoten.
FEP (prosti eritrocitni protoporfirin) in feritin. Ta test se opravi, da se izključi anemija zaradi pomanjkanja železa.
Vse te teste je mogoče opraviti z enim samim vzorcem krvi. Pri nosečnici ženska diagnosticira z uporabo CVS (vzorčenje horionskih resic) ali amniocentezo. Za diagnozo alfa talasemije je potreben DNK test.
Kako se zdravi alfa talasemija?
Vaš zdravnik bo našel najboljše zdravljenje za vas na podlagi:
Vaša starost, splošno zdravstveno stanje in anamneza
Kako si bolan
Kako dobro obvladate določena zdravila, postopke ali terapije
Kako dolgo naj bi stanje trajalo
Vaše mnenje ali želje
Zdravljenje lahko vključuje:
Dnevni odmerki folne kisline
Transfuzija krvi (po potrebi)
Operacija za odstranitev vranice
Zdravila za zmanjšanje odvečnega železa iz telesa (imenovano terapija s kelacijo železa)
Izogibanje nekaterim oksidantom pri bolezni hemoglobina H
Življenje z alfa talasemijo
Ljudje z alfa talasemijo morda nimajo simptomov. Lahko pa imajo veliko simptomov. Če nimate simptomov, boste morda vseeno želeli obiskati strokovnjaka. Lahko vam pomaga razumeti nevarnost prenosa bolezni na svoje otroke.
Če imate simptome, se posvetujte s svojim zdravnikom. On ali ona vam lahko pomaga najti najboljše zdravljenje za zmanjšanje simptomov anemije.
Ključne točke o alfa talasemiji
Talasemija je dedna krvna bolezen. V telesu nastane manj hemoglobina kot običajno.
Obstajajo 4 različne vrste alfa talasemije.
Ta bolezen povzroča blago do hudo anemijo, ki temelji na podedovani vrsti alfa talasemije.
Ljudje, ki imajo to bolezen, lahko bolezen prenesejo na svoje otroke.
Zdravila ni. Zdravljenje lahko zmanjša simptome.