Aminoacidurija

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 5 April 2021
Datum Posodobitve: 19 November 2024
Anonim
Aminoacidurias/ Biochemistry
Video.: Aminoacidurias/ Biochemistry

Vsebina

Aminoacidurija je nenormalna količina aminokislin v urinu. Aminokisline so gradniki beljakovin v telesu.


Kako se izvaja test

Potreben je vzorec urina s čistim ulovom. To se pogosto opravi v pisarni vašega zdravstvenega delavca ali na kliniki.

Kako se pripraviti na test

Večinoma pred tem testom ni treba izvajati posebnih korakov. Poskrbite, da vaš zdravnik pozna vsa nedavno uporabljena zdravila. Če se ta test izvaja na dojenčku, ki doji, poskrbite, da bo zdravnik vedel, katera zdravila jemljejo doječe matere.

Kako se bo test občutil

Test vključuje samo normalno uriniranje.

Zakaj je test izveden

Ta test se izvaja za merjenje ravni aminokislin v urinu. Obstaja veliko različnih vrst aminokislin. Pogosto je, da se nekatere vrste nahajajo v urinu. Povišane ravni posameznih aminokislin so lahko znak težave s presnovo.

Normalni rezultati

Specifično vrednost merimo v mmol / mol kreatinina. Spodnje vrednosti predstavljajo normalne vrednosti v 24 urah urina za odrasle.


Alanin: 9 do 98

Arginin: 0 do 8

Asparagin: 10 do 65

Asparaginska kislina: 5 do 50 |

Citrulin: od 1 do 22

Cistin: 2 do 12

Glutaminska kislina: 0 do 21 |

Glutamin: 11 do 42 |

Glicin: 17 do 146

Histidin: 49 do 413

Izoleucin: 30 do 186

Leucin: od 1 do 9

Lizin: 2 do 16

Metionin: 2 do 53

Ornitin: od 1 do 5

Fenilalanin: od 1 do 5 |

Prolin: 3 do 13

Serin: 0 do 9

Taurin: 18 do 89

Treonin: 13 do 587

Tirozin: 3 do 14

Valin: 3 do 36

Običajni razponi vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji rahlo razlikujejo. Pogovorite se s ponudnikom o pomenu določenih rezultatov testov.

Zgornji primeri prikazujejo skupne meritve za rezultate teh preskusov. Nekateri laboratoriji uporabljajo različne meritve ali lahko testirajo različne vzorce.

Kakšni nenormalni rezultati pomenijo

Povišane skupne aminokisline v urinu so lahko posledica:


  • Alkaptonuria
  • Canavanova bolezen
  • Cistinoza
  • Cystathioninuria
  • Neprenašanje fruktoze
  • Galaktosemija
  • Hartnupova bolezen
  • Homocistinurija
  • Hiperamonemija
  • Hiperparatiroidizem
  • Bolezen urina z javorjevim sirupom
  • Metilmalonična acidemija
  • Multipli mielom
  • Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze
  • Osteomalacija
  • Propionska kislina
  • Rahitis
  • Tirozinemija tipa 1
  • Tirozinemija tipa 2
  • Virusni hepatitis
  • Wilsonova bolezen

Premisleki

Preskušanje dojenčkov zaradi povečanih ravni aminokislin lahko pomaga pri odkrivanju težav s presnovo. Zgodnje zdravljenje teh stanj lahko v prihodnosti prepreči zaplete.

Alternativna imena

Aminokisline - urin; Urinske aminokisline

Slike


  • Vzorec urina

  • Aminoacidurija urinski test

Reference

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Prevoz aminokislin in oligopeptidov v ledvicah in aminoacidurij. V: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, eds. Seldin in Giebischov The Kidney. 5. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: poglavje 71.

Dietzen DJ. Aminokisline, peptidi in beljakovine. V: Rifai N, ed. Tietzov učbenik za klinično kemijo in molekularno diagnostiko. 6. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2018: pogl.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.

Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled urina. V: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryjeva klinična diagnoza in upravljanje z laboratorijskimi metodami. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavje 28.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.