Enciklopedija

Prader-Willijev sindrom

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 26 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
PRADER WILLI SYNDROME(PWDS), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Video.: PRADER WILLI SYNDROME(PWDS), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Vsebina

Prader-Willijev sindrom je bolezen, ki je prisotna od rojstva (prirojena). Vpliva na številne dele telesa. Ljudje s tem stanjem se ves čas počutijo lačni in postanejo debeli. Prav tako imajo slab mišični tonus, zmanjšane mentalne sposobnosti in nerazvite spolne organe.


Vzroki

Prader-Willijev sindrom povzroča manjkajoči gen na kromosomu 15. Običajno starši prenesejo kopijo tega kromosoma. Napaka se lahko pojavi na več načinov:

  • Očevi geni na kromosomu 15 manjkajo
  • Pri kromosomu 15 obstajajo napake ali težave z očetovimi geni
  • Obstajata dve kopiji materinega kromosoma 15 in nihče od očeta

Te genetske spremembe se pojavijo naključno. Ljudje, ki imajo ta sindrom, ponavadi nimajo družinske anamneze.

Simptomi

Znaki Prader-Willijevega sindroma so vidni ob rojstvu.

  • Novorojenčki so pogosto majhni in diskretni
  • Moški dojenčki imajo lahko nezmenjena moda

Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Težko hranjenje kot dojenček, s slabim povečanjem telesne mase
  • Oči v obliki mandljev
  • Zapozneli motorični razvoj
  • Zožena glava na templjih
  • Hitro povečanje telesne mase
  • Kratka rast
  • Počasen duševni razvoj
  • Zelo majhne roke in noge v primerjavi z otrokovim telesom

Otroci imajo intenzivno hrepenenje po hrani. Naredili bodo skoraj vse, da dobijo hrano, vključno z besedilom. To lahko povzroči hitro povečanje telesne mase in morbidno debelost. Morbidna debelost lahko povzroči:


  • Sladkorna bolezen tipa 2
  • Visok krvni pritisk
  • Bolezni sklepov in pljuč

Izpiti in testi

Za testiranje otrok na Prader-Willijev sindrom je na voljo genetsko testiranje.

Ko je otrok starejši, lahko laboratorijski testi pokažejo znake morbidne debelosti, kot so:

  • Nenormalna toleranca za glukozo
  • Visoka koncentracija insulina v krvi
  • Nizka raven kisika v krvi

Otroci s tem sindromom se morda ne odzivajo na faktor sproščanja luteinizirajočega hormona. To je znak, da njihovi spolni organi ne proizvajajo hormonov. Obstajajo lahko tudi znaki desno-stranskega srčnega popuščanja in težav s kolenom in kolki.

Zdravljenje

Debelost je največja nevarnost za zdravje. Omejevanje kalorij bo vplivalo na povečanje telesne mase. Pomembno je tudi nadzorovati otrokovo okolje, da se prepreči dostop do hrane. Otrokova družina, sosedje in šola morajo delati skupaj, ker bo otrok poskušal dobiti hrano, kjer je to mogoče. Vadba lahko pomaga otroku z mišicami Prader-Willijevega sindroma.


Rastni hormon se uporablja za zdravljenje Prader-Willijevega sindroma. Pomaga lahko:

  • Zgradite moč in agilnost
  • Izboljšajte višino
  • Povečajte mišično maso in zmanjšajte telesno maščobo
  • Izboljšajte porazdelitev teže
  • Povečajte vzdržljivost
  • Povečajte gostoto kosti

Zdravljenje z rastnim hormonom lahko vodi do apneje v spanju. Otroka, ki jemlje hormonsko terapijo, je treba nadzorovati apnejo za spanje.

Nizka raven spolnih hormonov se lahko popravi v puberteti z nadomestitvijo hormonov.

Pomembno je tudi mentalno zdravje in vedenjsko svetovanje. To lahko pomaga pri pogostih težavah, kot so pobiranje kože in kompulzivno vedenje. Včasih bo morda potrebno zdravilo.

Skupine za podporo

Naslednje organizacije lahko zagotovijo vire in podporo:

  • Prader-Willi sindikalno združenje - www.pwsausa.org
  • Fundacija za raziskovanje Prader-Willija - www.fpwr.org

Outlook (Prognoza)

Otrok bo potreboval ustrezno izobrazbo za svojo raven IQ. Otrok bo potreboval čimprejšnjo govorno, fizično in delovno terapijo. Nadzor teže bo omogočil veliko bolj udobno in zdravo življenje.

Možne zaplete

Zapleti Prader-Willija lahko vključujejo:

  • Sladkorna bolezen tipa 2
  • Desno-stransko srčno popuščanje
  • Kostni (ortopedski) problemi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če ima otrok simptome tega stanja. Ta motnja se pogosto pojavi ob rojstvu.

Reference

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalna in neprimerna rast pri otrocih. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 24.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrična endokrinologija. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pogl.

Datum pregleda 20.5.2018

Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.