Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 19.2.2018
Klinidokranialna disostoza je motnja, ki vključuje nenormalen razvoj kosti v območju lobanje in ovratnice. Stanje se prenaša skozi družine (podedovane).
Vzroki
Cleidocranialno disostozo povzroča nenormalni gen. Prenaša se skozi družine kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da potrebujete samo nenormalni gen enega od staršev, da boste lahko dedovali bolezen.
Klinidokranialna disostoza je prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotna pred rojstvom. Stanje enako prizadene dekleta in dečke.
Simptomi
Ljudje s kleidokranialno disostozo imajo področje čeljusti in čela, ki izstopajo. Sredina nosu (nosni most) je široka.
Kosti ovratnice lahko manjkajo ali so nenormalno razvite. To potisne ramena skupaj pred telo.
Osnovni zobje ne padejo v predvidenem času. Odrasli zobje se lahko razvijejo pozneje kot normalno in v njem rastejo dodatni zobni zobje. To povzroči, da se normalni zobje spremenijo.
Stanje ne vpliva na inteligenco osebe.
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Sposobnost dotika ramena pred telesom
- Zapoznelo zaprtje fontanel ("mehke lise")
- Zrahljani spoji
- Pomembno čelo (frontalni bossing)
- Kratke podlakti
- Kratki prsti
Izpiti in testi
Klinidokranialna disostoza je pogosto v družinski anamnezi. Najpogosteje se uporabljajo rentgenski žarki, ki lahko pokažejo:
- Podrast ključnice
- Poraščenost lopatice
- Če se območje v predelu kosti medenice ne zapre
Zdravljenje
Za težave s kostmi ni posebnega zdravljenja. Peroralni kirurg mora redno spremljati zobe. Otolog naj preveri težave z sluhom.
Outlook (Prognoza)
Kožni simptomi v večini primerov povzročajo malo težav. Pomembna je ustrezna zobozdravstvena oskrba.
Možne zaplete
Zapleti vključujejo težave z zobmi in motnje ramen.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če imate družinsko anamnezo kleidokranialne disostoze in nameravate imeti otroka. Pokličite tudi, če imate otroka s podobnimi simptomi.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je primerno, če oseba z družinsko ali osebno anamnezo kleidokranialne disostoze načrtuje imeti otroke.
Reference
Sled JA. Skeletne displazije. V: Herring JA, ed. Tachdjianova pediatrična ortopedija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 40.
Horton WA, Hecht JT. Motnje, ki vključujejo transkripcijske faktorje. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 698.
Lissauer T, Carroll W. Mišično-skeletne motnje. V: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrirani učbenik pediatrije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pogl.
Datum pregleda 19.2.2018
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.