Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 14.4.2017
Incontinentia pigmenti (IP) je redko stanje kože, ki se prenaša skozi družine. Vpliva na kožo, lase, oči, zobe in živčni sistem.
Vzroki
IP je posledica dominantne genetske okvare, povezane z X, ki se pojavi na genu, znanem kot IKBKG.
Ker se genska napaka pojavlja na kromosomu X, je stanje najpogosteje opaženo pri ženskah. Ko se pojavlja pri moških, je ponavadi smrtna.
Simptomi
S kožnimi simptomi obstajajo 4 faze. Dojenčki z intelektualno lastnino so rojeni s progastimi, mehurčastimi območji. V stopnji 2, ko se območja zdravijo, se spremenijo v grobe izbokline. V 3. stopnji izbokline izginejo, vendar ostanejo zatemnjena koža, imenovana hiperpigmentacija. Po nekaj letih se koža normalizira. V 4. stopnji so lahko področja svetlejše kože (hipopigmentacija) tanjša.
IP je povezan s težavami centralnega živčnega sistema, vključno z:
- Zapozneli razvoj
- Izguba gibanja (paraliza)
- Intelektualna invalidnost
- Krči mišic
- Zasegi
Osebe z IP lahko imajo tudi nenormalne zobe, izpadanje las in težave z vidom.
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled, pogled na oči in test gibanja mišic.
Na koži so lahko nenavadni vzorci in mehurji, pa tudi nenormalnosti kosti. Očesni pregled lahko razkrije katarakte, strabizem (prekrižane oči) ali druge težave.
Za potrditev diagnoze je mogoče te teste opraviti:
- Krvni testi
- Biopsija kože
- CT ali MRI skeniranje možganov
Zdravljenje
Za IP ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno posameznim simptomom. Na primer, očala so lahko potrebna za izboljšanje vida. Zdravilo se lahko predpiše za nadzor nad napadi ali mišičnimi krči.
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o IP:
- Mednarodna fundacija Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Prognoza)
Kako dobro se oseba počuti je odvisna od resnosti prizadetosti centralnega živčnega sistema in težav z očmi.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če:
- Imate družinsko zgodovino IP in razmišljate o otrocih
- Vaš otrok ima simptome te motnje
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je lahko koristno za tiste z družinsko anamnezo, ki razmišljajo o otrocih.
Alternativna imena
Bloch-Sulzbergerjev sindrom; Bloch-Siemensov sindrom
Slike
Incontinentia pigmenti na nogi
Incontinentia pigmenti na nogi
Reference
Islam MP, Roach ES. Nevroskutni sindromi. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoze in prirojene nepravilnosti. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsove bolezni kože: klinična dermatologija. 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 27.
Datum pregleda 14.4.2017
Posodobljeno: Kevin Berman, dr. Med., Atlanta Center za dermatološke bolezni, Atlanta, GA. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.