Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 10/18/2017
Achondroplasia je motnja rasti kosti, ki povzroča najpogostejšo vrsto pritlikavosti.
Vzroki
Achondroplasia je ena izmed skupin motenj, ki se imenujejo hondrodistrofije ali osteohondrodisplazije.
Achondroplasia se lahko podeduje kot avtosomno dominantna lastnost, kar pomeni, da če ima otrok okvarjen gen od enega od staršev, ima otrok to motnjo. Če ima eden od staršev ahondroplazijo, ima dojenček 50-odstotno možnost, da deduje to motnjo. Če imata oba starša stanje, se dojenčkova možnost, da bi bila prizadeta, poveča na 75%.
Vendar pa se večina primerov pojavlja kot spontane mutacije. To pomeni, da lahko dva starša brez ahondroplazije rodita otroka s tem stanjem.
Simptomi
Tipičen videz akondroplastičnega pritlikavega vidimo ob rojstvu. Simptomi lahko vključujejo:
- Nenavaden videz roke z vztrajnim prostorom med dolgimi in obročnimi prsti
- Nagnjene noge
- Zmanjšan mišični tonus
- Nesorazmerno velika razlika v velikosti glave in telesa
- Pomembno čelo (frontalni bossing)
- Skrajšane roke in noge (zlasti nadlaket in stegno)
- Kratka rast (znatno pod povprečno višino za osebo iste starosti in spola)
- Zoženje hrbtenice (spinalna stenoza)
- Ukrivljenost hrbtenice se imenuje kifoza in lordoza
Izpiti in testi
Med nosečnostjo lahko prenatalni ultrazvok pokaže prekomerno plodovnico, ki obdaja nerojenega otroka.
Pregled po rojstvu otroka kaže povečano velikost glave od spredaj proti hrbtu. Lahko se pojavijo znaki hidrocefalusa ("voda na možganih").
X-žarki dolgih kosti lahko razkrijejo ahondroplazijo pri novorojenčku.
Zdravljenje
Za ahondroplazijo ni posebnega zdravljenja. Sorodne nenormalnosti, vključno s spinalno stenozo in kompresijo hrbtenjače, je treba zdraviti, kadar povzročajo težave.
Outlook (Prognoza)
Ljudje z ahondroplazijo redko dosegajo višino 1,5 metra. Inteligencija je v normalnem območju. Dojenčki, ki prejmejo nenormalni gen obeh staršev, pogosto ne živijo več kot nekaj mesecev.
Možne zaplete
Zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo, vključujejo:
- Težave z dihanjem iz majhnih zgornjih dihalnih poti in zaradi pritiska na področje možganov, ki nadzoruje dihanje
- Pljučne težave zaradi majhnega prsnega koša
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če obstaja akhondroplazija v družinski anamnezi in nameravate imeti otroke, se vam lahko zdi koristno, če se pogovorite z zdravstvenim delavcem.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je lahko koristno za bodoče starše, če ima eden ali oba akondroplazijo. Ker pa se achondroplasia najpogosteje razvija spontano, preprečevanje ni vedno mogoče.
Reference
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetalni mišično-skeletni sistem. V: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Callenova ultrazvok v porodništvu in ginekologiji. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl. 11.
Horton WA, Hecht JT. Motnje, ki vključujejo transmembranske receptorje. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 696.
Krakow D. Motnje FGFR3: anatoporična displazija, akondroplazija in hipohondroplazija. V: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrično slikanje: Fetalna diagnoza in oskrba. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 50.
Datum pregleda 10/18/2017
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.