Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 1.12.2018
Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina podedovanih motenj, ki so zaznamovane z zelo ohlapnimi sklepi, zelo raztegljivo (hiperelastično) kožo, ki je modra in zlahka poškodovana.
Vzroki
Obstaja šest glavnih tipov in vsaj pet manjših tipov EDS.
Različne genske spremembe (mutacije) povzročajo težave s kolagenom. To je material, ki daje moč in strukturo:
- Kožo
- Bone
- Krvne žile
- Notranji organi
Nenormalni kolagen vodi do simptomov, povezanih z EDS. Pri nekaterih oblikah sindroma se lahko pojavi raztrganje notranjih organov ali nenormalni srčni ventili.
Družinska zgodovina je v nekaterih primerih dejavnik tveganja.
Simptomi
Simptomi EDS vključujejo:
- Bolečine v hrbtu
- Dvojno spoje
- Lahko poškodovana, poškodovana in raztegljiva koža
- Enostavno brazgotinjenje in slabo celjenje ran
- Ravne noge
- Povečana gibljivost sklepov, pojavljanje sklepov, zgodnji artritis
- Dislokacija sklepov
- Bolečine v sklepih
- Predčasna ruptura membran med nosečnostjo
- Zelo mehka in žametna koža
- Težave z vidom
Izpiti in testi
Pregled, ki ga opravi izvajalec zdravstvenega varstva, lahko pokaže:
- Deformirana površina očesa (roženica)
- Prekomerna zmešenost in hipermobilnost sklepov
- Mitralni ventil v srcu se ne zapre tesno (prolaps mitralne zaklopke)
- Gama okužba (periodontitis)
- Razpok črevesja, maternice ali zrkla (viden le pri vaskularni EDS, kar je redko)
- Mehka, tanka ali zelo raztegljiva koža
Preskusi za diagnosticiranje EDS vključujejo:
- Tipizacija kolagena (izvedena na vzorcu biopsije kože)
- Testiranje mutacije genov kolagena
- Ehokardiogram (ultrazvok srca)
- Aktivnost lizil hidroksilaze ali oksidaze (za preverjanje tvorbe kolagena)
Zdravljenje
Za EDS ni posebnega zdravila. Osebne težave in simptome se ocenjujejo in ustrezno skrbijo. Pogosto je potrebna fizikalna terapija ali vrednotenje s strani zdravnika, specializiranega za rehabilitacijsko medicino.
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o EDS:
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Nacionalna medicinska knjižnica ZDA, Genetika Domov Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (Prognoza)
Ljudje z EDS imajo običajno normalno življenjsko dobo. Inteligenca je normalna.
Tisti z redko vaskularno vrsto EDS so bolj ogroženi zaradi razpoke glavnega organa ali krvne žile. Ti ljudje imajo veliko tveganje za nenadno smrt.
Možne zaplete
Možni zapleti EDS so:
- Kronična bolečina v sklepih
- Zgodnji artritis
- Neuspeh kirurških ran za zapiranje (ali iztrganje šivov)
- Predčasna ruptura membran med nosečnostjo
- Razpoka večjih žil, vključno z rupturo aneurizme aorte (samo pri vaskularni EDS)
- Razpok votlega organa, kot je maternica ali črevesje (samo pri vaskularni EDS)
- Razpoka zrkla
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če imate družinsko anamnezo EDS, se posvetujte s svojim ponudnikom in vas skrbi tveganje ali nameravate ustanoviti družino.
Če imate vi ali vaš otrok simptome EDS, se posvetujte z zdravnikom.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za bodoče starše z družinsko anamnezo EDS. Tisti, ki načrtujejo ustanovitev družine, se morajo zavedati vrste EDS, ki jo imajo, in načina, kako se prenašajo na otroke. To lahko določimo s testiranjem in ocenami, ki jih predlaga vaš ponudnik ali genetski svetovalec.
Prepoznavanje kakršnih koli pomembnih zdravstvenih tveganj lahko pomaga preprečiti resne zaplete zaradi pozornega pregleda in sprememb življenjskega sloga.
Reference
Krakow D. Dedavne bolezni vezivnega tkiva. V: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly in Firesteinov učbenik za revmatologijo. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl. 105.
Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pog. 260.
Datum pregleda 1.12.2018
Posodobljeno: Jatin M. Vyas, dr. Med., Docent za medicino, Harvard Medical School; Asistentka za medicino, Oddelek za infekcijske bolezni, Oddelek za medicino, Splošna bolnišnica Massachusetts, Boston, MA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.