Enciklopedija

Tay-Sachsova bolezen

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 15 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Tay-Sachsova bolezen - Enciklopedija
Tay-Sachsova bolezen - Enciklopedija

Vsebina

Tay-Sachsova bolezen je življenjsko nevarna bolezen živčnega sistema, ki se prenaša skozi družine.


Vzroki

Tay-Sachsova bolezen se pojavi, ko telo nima heksosaminidaze A. To je protein, ki pomaga razgraditi skupino kemikalij, najdenih v živčnih tkivih, imenovanih gangliozidi. Brez tega proteina se gangliozidi, zlasti gangliozid GM2, kopičijo v celicah, pogosto v živčnih celicah v možganih.

Tay-Sachsovo bolezen povzroča okvarjen gen na kromosomu 15. Če oba starša nosita defektni gen Tay-Sachs, ima otrok 25% možnosti za razvoj bolezni. Otrok mora prejeti dve kopiji okvarjenega gena, enega od vsakega od staršev, da postane bolan. Če samo en starš otrok prenaša poškodovani gen, se otroka imenuje nosilec. Ne bodo zboleli, ampak lahko prenesejo bolezen na svoje otroke.

Vsakdo je lahko nosilec Tay-Sachsa. Vendar pa je bolezen najpogostejša med judovsko populacijo Ashkenazija. Eden od 27 članov populacije nosi gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs je razdeljen na infantilne, juvenilne in odrasle oblike, odvisno od simptomov in ko se prvič pojavijo. Večina ljudi s Tay-Sachsom ima infantilno obliko. V tej obliki se poškodbe živcev običajno začnejo, ko je otrok še v maternici. Simptomi se običajno pojavijo, ko je otrok star 3 do 6 mesecev. Bolezen se zelo hitro poslabša in otrok ponavadi umre do starosti 4 ali 5 let.


Zgodnja pojavnost Tay-Sachsove bolezni, ki prizadene odrasle, je zelo redka.

Simptomi

Simptomi lahko vključujejo:

  • Gluhost
  • Zmanjšan stik z očmi, slepota
  • Zmanjšan mišični tonus (izguba mišične moči), izguba motoričnih sposobnosti, paraliza
  • Počasna rast in zamudne duševne in socialne veščine
  • Demenca (izguba delovanja možganov)
  • Povečana reakcija presenečenja
  • Razdražljivost
  • Brezvoljnost
  • Zasegi

Izpiti in testi

Zdravstveni delavec bo pregledal otroka in vas vprašal o vaši družinski zgodovini. Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, so:

  • Enzimski pregled krvi ali telesnega tkiva za raven heksosaminidaze
  • Eye izpit (razkriva češnjevo rdečo točko v makuli)

Zdravljenje

Tay-Sachsova bolezen ni samo zdravljenje, ampak samo način, kako narediti osebo bolj udobno.

Skupine za podporo

Stres bolezni se lahko olajša s pridružitvijo skupinam za podporo, katerih člani imajo skupne izkušnje in probleme.


  • Ustanova Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
  • Nacionalno združenje Tay-Sachs in Zavezniške bolezni - www.ntsad.org
  • Genetsko zavezništvo - www.geneticalliance.org
  • March of Dimes - www.marchofdimes.org

Outlook (Prognoza)

Otroci s to boleznijo imajo simptome, ki se sčasoma poslabšajo. Običajno umrejo v starosti 4 ali 5 let.

Možne zaplete

Simptomi se pojavijo v prvih 3 do 10 mesecih življenja in napredujejo do spastičnosti, epileptičnih napadov in izgube vseh prostovoljnih gibov.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pojdite v urgenco ali pokličite lokalno številko za klic v sili (npr. 911), če:

  • Vaš otrok ima napad neznanega vzroka
  • Napad se razlikuje od prejšnjih napadov
  • Otrok ima težave z dihanjem
  • Napad traja dlje kot 2 do 3 minute

V primeru, da ima vaš otrok druge opazne spremembe v vedenju, se morate dogovoriti z zdravnikom.

Preprečevanje

Ni znanega načina za preprečevanje te motnje. Genetsko testiranje lahko zazna, če ste nosilec gena za to motnjo. Če ste vi ali vaš partner iz rizične populacije, boste morda želeli poiskati genetsko svetovanje, preden ustanovite družino.

Če ste že noseči, lahko testirate plodovnico, da diagnosticirate bolezen Tay-Sachs v maternici.

Alternativna imena

GM2 gangliosidoza - Tay-Sachs; Lizosomska bolezen shranjevanja - bolezen Tay-Sachs

Slike


  • Osrednji živčni sistem in periferni živčni sistem

Reference

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularna, biokemična in celična osnova genetske bolezni. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson in Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 12.

Wapner RJ. Prenatalna diagnostika prirojenih motenj. V: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy in Resnikova materinsko-plodna medicina: načela in praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 30.

Datum pregleda 30.10.2016

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, dr. Med., MHA, dr. Isla Ogilvie in A.D.A.M. Uredniška ekipa.