Enciklopedija

Kronična granulomatozna bolezen

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Primary Biliary Cholangitis - An ERN RARE-LIVER training video
Video.: Primary Biliary Cholangitis - An ERN RARE-LIVER training video

Vsebina

Kronična granulomatozna bolezen (CGD) je dedna motnja, pri kateri nekatere celice imunskega sistema ne delujejo pravilno. To vodi do ponavljajočih in hudih okužb.


Vzroki

V CGD celice imunskega sistema, imenovane fagociti, ne morejo ubiti nekaterih vrst bakterij in gliv. Ta motnja povzroča dolgotrajne (kronične) in ponavljajoče (ponavljajoče se) okužbe. Stanje se pogosto odkrije zelo zgodaj v otroštvu. Blažje oblike se lahko diagnosticirajo v najstniških letih ali celo v odrasli dobi.

Dejavniki tveganja vključujejo družinsko anamnezo ponavljajočih se ali kroničnih okužb.

Približno polovica primerov CGD se prenaša skozi družine kot spolno vezano recesivno lastnost. To pomeni, da so fantje bolj nagnjeni k motnji kot pri dekletih. Pokvarjen gen se prenaša na kromosom X. Fantje imajo 1 X kromosom in 1 Y kromosom. Če ima deček X kromosom z okvarjenim genom, lahko to stanje podeduje. Dekleta imajo 2 X kromosoma. Če ima deklica 1 X kromosom z okvarjenim genom, ima lahko drugi kromosom X delovni gen, ki ga lahko nadomesti. Dekleto mora dedovati okvarjeni gen X od vsakega starša, da bi imel bolezen.

Simptomi

CGD lahko povzroči veliko vrst okužb kože, ki jih je težko zdraviti, vključno z:


  • Mehurji ali razjede na obrazu (impetigo)
  • Ekcem
  • Rastline, napolnjene z gnojem (abscesi)
  • Kocke, napolnjene z gnojem (vre)

CGD lahko povzroči tudi:

  • Trajna driska
  • Otekle bezgavke v vratu
  • Okužbe pljuč, kot so pljučnica ali pljučni absces

Izpiti in testi

Zdravnik bo opravil pregled in ugotovil:

  • Otekanje jeter
  • Oteklina vranice
  • Otekle bezgavke

Lahko se pojavijo znaki okužbe kosti, ki lahko prizadenejo številne kosti.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Skeniranje kosti
  • Rentgenska slika prsnega koša
  • Popolna krvna slika (CBC)
  • Preskusi pretočne citometrije za potrditev bolezni
  • Genetsko testiranje za potrditev diagnoze
  • Test delovanja belih krvnih celic
  • Biopsija tkiv

Zdravljenje

Antibiotiki se uporabljajo za zdravljenje bolezni in se lahko uporabljajo tudi za preprečevanje okužb. Zdravilo, imenovano interferon-gama, lahko tudi pomaga zmanjšati število hudih okužb. Za zdravljenje nekaterih abscesov bo morda potrebna operacija.


Edino zdravilo za CGD je presaditev kostnega mozga ali matičnih celic.

Outlook (Prognoza)

Dolgoročno zdravljenje z antibiotiki lahko pomaga zmanjšati okužbe, vendar se lahko zgodnje smrti pojavijo pri ponavljajočih se okužbah pljuč.

Možne zaplete

CGD lahko povzroči te zaplete:

  • Poškodbe kosti in okužbe
  • Kronične okužbe v nosu
  • Pljučnica, ki se vedno znova vrača in jo je težko zdraviti
  • Poškodbe pljuč
  • Poškodbe kože
  • Otekle bezgavke, ki ostanejo otečene, se pojavijo pogosto ali pa tvorijo abscese, ki potrebujejo operacijo, da jih izčrpajo

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če imate vi ali vaš otrok to stanje in sumite na pljučnico ali drugo okužbo, takoj pokličite svojega ponudnika.

Obvestite svojega zdravnika, če se pljuča, koža ali druga okužba ne odzove na zdravljenje.

Preprečevanje

Gensko svetovanje je priporočljivo, če nameravate imeti otroke in imate družinsko anamnezo te bolezni. Napredek pri genetskem pregledu in vse večja uporaba vzorcev horionskih vilic (test, ki se lahko opravi med 10. in 12. tednom nosečnosti) sta omogočila zgodnje odkrivanje CGD. Vendar te prakse še niso široko razširjene ali v celoti sprejete.

Alternativna imena

CGD; Fatalna granulomatoza v otroštvu; Kronična granulomatozna bolezen otroštva; Progresivna septična granulomatoza; Pomanjkanje fagocitov - kronična granulomatozna bolezen

Reference

Glogauer M. Motnje fagocitne funkcije. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 169.

Holland SM, Uzel G. Pomanjkljivosti fagocitov. V: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinična imunologija: načela in praksa. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 22.

Datum pregleda 1.12.2018

Posodobljeno: Jatin M. Vyas, dr. Med., Docent za medicino, Harvard Medical School; Asistentka za medicino, Oddelek za infekcijske bolezni, Oddelek za medicino, Splošna bolnišnica Massachusetts, Boston, MA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.