Testiranje genov BRCA1 in BRCA2

Vsebina

• Kaj je genska mutacija BRCA?
• Kdo bi moral razmišljati o testiranju?
• Kako poteka test?
• Kaj pomeni pozitiven rezultat testa?
• Kaj pomeni negativen rezultat testa?
• Alternativna imena
• Reference
• Datum pregleda 8/14/2017

Test genov BRCA1 in BRCA2 je krvni test, ki vam lahko pove, če imate večje tveganje za nastanek raka. Ime BRCA izhaja iz prvih dveh črk brvzhodu cancer.

Kaj je genska mutacija BRCA?

BRCA1 in BRCA2 sta gena, ki zavirata maligne tumorje (raka) pri ljudeh. Ko se ti geni spremenijo (mutirajo), ne zavirajo tumorjev, kot bi morali. Torej imajo ljudje z mutacijami genov BRCA1 in BRCA2 večje tveganje za nastanek raka.

Pri ženskah s to mutacijo obstaja večje tveganje za nastanek raka dojke ali raka jajčnikov. Mutacije lahko povečajo tudi tveganje žensk za razvoj:

• Rak materničnega vratu
• Rak maternice
• Rak debelega črevesa
• Rak trebušne slinavke
• Rak žolčnika ali rak žolčnih poti
• Rak želodca
• Melanom

Moški s to mutacijo imajo tudi večjo verjetnost za nastanek raka. Mutacije lahko povečajo človekovo tveganje za razvoj:

• Rak na dojki
• Rak trebušne slinavke
• Rak testisa
• Rak na prostati

Samo okoli 5% raka dojk in 10 do 15% rakov jajčnikov sta povezani z mutacijami BRCA1 in BRCA2.

Kdo bi moral razmišljati o testiranju?

Pred preizkušanjem se morate pogovoriti z genetskim svetovalcem, če želite izvedeti več o testih ter o tveganjih in koristih testiranja.

Če imate družinskega člana z rakom dojke ali rakom jajčnikov, ugotovite, ali je bila ta oseba testirana na mutacijo BRCA1 in BRCA2. Če ima ta oseba mutacijo, se lahko tudi preizkusite.

Nekdo iz vaše družine ima lahko mutacijo BRCA1 ali BRCA2, če:

• Dva ali več sorodnikov (starši, bratje in sestre, otroci) imajo rak dojke pred 50. letom starosti
• Moški sorodnik ima rak dojke
• Soproga ima rak dojk in jajčnikov
• Dva sorodnika imata rak jajčnikov
• Ste iz vzhodnoevropskega (aškenaskega) judovskega porekla, bližnji sorodnik pa ima rak na dojki ali jajčnikih

Imate zelo majhno možnost, da imate mutacijo BRCA1 ali BRCA2, če:

• Nimate relativnega raka dojke pred 50. letom starosti
• Nimate sorodnika z rakom jajčnikov
• Nimate sorodnika, ki je imel moški rak dojke

Kako poteka test?

Preden se test opravi, se pogovorite z genetskim svetovalcem, da se odločite, ali boste opravili test.

• Pripeljite s seboj vašo zdravstveno zgodovino, družinsko zdravstveno zgodovino in vprašanja.
• Morda boste želeli nekoga s seboj poslušati in zapisovati. Težko je slišati in se spomniti vsega.

Če se odločite za testiranje, boste vzorec krvi poslali v laboratorij, ki je specializiran za genetsko testiranje. Ta laboratorij bo preveril vašo kri za mutacije BRCA1 in BRCA2. Rezultati testov lahko trajajo tedne ali mesece.

Ko se rezultati testov vrnejo, bo genetski svetovalec razložil rezultate in kaj ti pomenijo.

Kaj pomeni pozitiven rezultat testa?

Pozitiven rezultat testa pomeni, da ste podedovali mutacijo BRCA1 ali BRCA2.

• To ne pomeni, da imate raka ali celo da boste dobili rak. To pomeni, da obstaja večje tveganje za nastanek raka.
• To tudi pomeni, da lahko ali bi lahko to mutacijo prenesli na svoje otroke. Vsakič, ko imate otroka, obstaja možnost, da bo vaš otrok dobil mutacijo, ki jo imate.

Ko veste, da imate večje tveganje za razvoj raka, se lahko odločite, ali boste kaj drugega naredili.

• Morda boste želeli biti pogosteje pregledani zaradi raka, da bi ga lahko zgodaj ujeli in zdravili.
• Obstaja lahko zdravilo, ki ga lahko vzamete, kar bi zmanjšalo vaše možnosti za nastanek raka.
• Lahko se odločite za operacijo, da odstranite prsi ali jajčnike.

Nobeden od teh varnostnih ukrepov ne zagotavlja, da ne boste dobili raka.

Kaj pomeni negativen rezultat testa?

Če je rezultat testa za mutacije BRCA1 in BRCA2 negativen, vam bo genetski svetovalec povedal, kaj to pomeni. Vaša družinska zgodovina bo pomagala genetskemu svetovalcu razumeti negativen rezultat testa.

Negativni rezultat testa ne pomeni, da ne boste dobili raka. To lahko pomeni, da imate enako tveganje za nastanek raka kot ljudje, ki nimajo te mutacije.

Ne pozabite razpravljati o vseh rezultatih vaših testov, tudi negativnih rezultatov, s svojim genetskim svetovalcem.

Alternativna imena

Rak dojk - BRCA1 in BRCA2; Rak jajčnikov - BRCA1 in BRCA2

Reference

Moyer VA; Delovna skupina za preventivne storitve ZDA. Ocena tveganja, genetsko svetovanje in genetsko testiranje za rak, povezan z BRCA pri ženskah: Priporočilo ameriške delovne skupine za preventivne storitve. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Spletna stran Nacionalnega inštituta za raka. BRCA in BRCA2: Tveganje raka in genetsko testiranje. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Posodobljeno 1. aprila 2015. Dostopno do 29. septembra 2017.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika raka in genomika. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson in Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Datum pregleda 8/14/2017

Posodobljeno: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.