Enciklopedija

Pomanjkanje družinske lipoprotein lipaze

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 16 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 18 November 2024
Anonim
Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Video.: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Vsebina

Pomanjkanje družinske lipoproteinske lipaze je skupina redkih genetskih motenj, pri katerih osebi primanjkuje beljakovin, potrebnih za razgradnjo maščobnih molekul. Ta motnja povzroči, da se v krvi nabere veliko maščobe.


Vzroki

Pomanjkanje družinske lipoproteinske lipaze povzroča okvarjen gen, ki se prenaša skozi družine.

Ljudje s tem stanjem nimajo encima, imenovanega lipoproteinska lipaza. Brez tega encima telo ne more razgraditi maščob iz prebavljene hrane. V krvi se nabirajo delci maščobe, imenovani hilomikroni.

Dejavniki tveganja vključujejo družinsko anamnezo pomanjkanja lipoprotein lipaze.

Stanje se ponavadi pojavi v otroštvu.

Simptomi

Simptomi lahko vključujejo:

  • Bolečine v trebuhu (lahko se pojavijo kot kolike pri dojenčkih)
  • Izguba apetita
  • Slabost, bruhanje
  • Bolečine v mišicah in kosteh (mišično-skeletna bolečina)
  • Povečana jetra in vranica
  • Neuspeh pri napredovanju pri dojenčkih
  • Maščobne obloge v koži (ksantomi)
  • Visoke ravni trigliceridov v krvi
  • Bledice retine in bele krvne žile v mrežnici
  • Kronično vnetje trebušne slinavke
  • Porumenelost oči in kože (zlatenica)

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih.


Krvni testi bodo opravljeni za preverjanje ravni holesterola in trigliceridov. Včasih se opravi poseben krvni test po tem, ko se vam skozi veno dajo sredstva za redčenje krvi. Ta test išče aktivnost lipoprotein lipaze v vaši krvi.

Lahko se opravijo genetski testi.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je nadzorovanje simptomov in ravni trigliceridov v krvi z zelo nizko vsebnostjo maščob. Vaš ponudnik bo verjetno priporočal, da na dan ne jemljete več kot 20 gramov maščobe, da preprečite vračanje simptomov.

Dvajset gramov maščobe je enako:

  • Dva kozarca polnomastnega mleka (240 mililitrov)
  • 4 čajne žličke (9,5 gramov) margarine
  • 113 gramov serviranja mesa

Povprečna ameriška prehrana ima vsebnost maščobe do 45% vseh kalorij. Vitamini A, D, E, K in minerali, ki so topni v maščobah, se priporočajo za ljudi, ki jedo zelo malo maščob. Morda boste želeli razpravljati o svojih prehranskih potrebah z vašim ponudnikom in registriranim dietetikom.


Pankreatitis, ki je povezan s pomanjkanjem lipoprotein lipaze, se odziva na zdravljenje te motnje.

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o pomanjkanju družinske lipoproteinske lipaze:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-die- t
  • Domači referenčni podatki o genetiki NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (Prognoza)

Ljudje s tem stanjem, ki sledijo prehrani z zelo malo maščob, lahko preživijo v odrasli dobi.

Možne zaplete

Lahko se razvijejo pankreatitis in ponavljajoče se epizode bolečine v trebuhu.

Ksantomi običajno niso boleči, če se ne drobijo veliko.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika za pregled, če ima nekdo v vaši družini pomanjkanje lipoprotein lipaze. Genetsko svetovanje je priporočljivo za vse, ki imajo družinsko anamnezo te bolezni.

Preprečevanje

Ni znane preventive za to redko, dedno motnjo. Zavedanje o tveganjih lahko omogoči zgodnje odkrivanje. Po zelo nizki vsebnosti maščob lahko izboljšate simptome te bolezni.

Alternativna imena

Hiperlipoproteinemija tipa I; Družinska kromomikronemija; Primanjkljaj družine LPL

Slike


  • Bolezen koronarnih arterij

Reference

Hegele RA. Presnova lipoproteinov in lipidov. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 96.

Nacionalna organizacija za redke motnje. Zdravniški priročnik za pomanjkanje lipoproteinskih lipaz (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Dostop do 6. junija 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Motnje metabolizma lipidov. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 37.

Datum pregleda 21.5.2017

Posodobljeno: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM odbor Certified za interno medicino in Hospice in paliativne medicine, Atlanta, GA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.