Vsebina
- Zellwegerjeve spektralne motnje
- Simptomi
- Diagnoza
- Zdravljenje
- Zgodnje odkrivanje z genetskim svetovanjem
Zellwegerjeve spektralne motnje
Zellwegerjev sindrom je najhujša skupina motenj, imenovana motnje Zellwegerjevega spektra. Včasih so mislili, da so motnje v spektru ločene entitete, vendar jih ni mogoče uvrstiti med različne različice enega procesa bolezni. Med motnje spektra Zellweger spadajo:
- Cerebrohepatorenalni sindrom
- Hiperpipekolična acidemija
- Infantilna Refsumova bolezen
- Adrenoleukodistrofija novorojenčka
- Zellwegerjev sindrom
Motnje imajo veliko simptomov, vendar ne bodo vsi posamezniki imeli enakih simptomov ali neželenih učinkov, odvisno od tega, kje spadajo v spekter.
Simptomi
Ocenjuje se, da se Zellwegerjev sindrom pojavi pri vsakem od 50.000 do 100.000 rojstev. Tako moški kot ženske se lahko rodijo s tem stanjem. Vpliva na številne dele telesa, vključno z:
- Glava in obraz: Povečana glava; visoko čelo; velika sprednja fontanela ("mehka točka"); nepravilno oblikovane ušesne mešičke; obraz ravnega videza
- Možgani in živčni sistem: Nenormalen razvoj možganov, ki vodi do napadov; okvara sluha in vida; huda zaostalost v duševnem razvoju in zaostajanje v razvoju; zmanjšani ali odsotni refleksi
- Jetra: Povečana jetra z okvarjenim delovanjem; zlatenica
- Ledvice: Ledvične ciste; hidronefroza
- Mišice in kosti: Zelo nizek mišični tonus (hipotonija); kostne okvare v rokah, nogah in stopalih
Diagnoza
Značilna oblika glave in obraza dojenčka, rojenega z Zellwegerjevim sindromom, namiguje na diagnozo. Zellwegerjev sindrom povzroča kopičenje zelo dolgoverižnih maščobnih kislin (VLCFA), zato lahko test za VLCFA pomaga potrditi diagnozo. Ta in druge visoko specializirane biokemijske in genetske preiskave je mogoče opraviti v določenih preskusnih centrih.
Zdravljenje
Kljub napredku, ki so ga dosegle raziskave pri razumevanju Zellwegerjevega sindroma, še ni zdravila in dojenčki, rojeni z motnjo, običajno umrejo v prvem letu življenja. Medicinska oskrba se osredotoča na zdravljenje prisotnih simptomov, kot so disfunkcija jeter in napadi. Sprememba količine VLCFA v prehrani se ni izkazala za učinkovito zdravljenje.
Poleg tega lahko fizična, delovna in govorna terapija pomagajo pri težavah s hranjenjem in udobjem.
Zgodnje odkrivanje z genetskim svetovanjem
Z genetskim testiranjem je mogoče zgodnje odkrivanje Zellwegerjevega sindroma in drugih motenj Zellwegerjevega spektra. Zellwegerjev sindrom se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da ga otroci razvijejo, če sta oba starša nosilca okvarjenega gena. V tem primeru ima vsak prihodnji otrok 25-odstotno možnost, da se rodi z Zellwegerjevim sindromom. Genetski svetovalci vam lahko pomagajo spregovoriti o tveganjih.