Vsebina
Xeroderma pigmentosum (XP) je dedna bolezen, ki povzroča izjemno občutljivost na ultravijolično (UV) svetlobo. UV svetloba poškoduje genetski material (DNA) v celicah in moti normalno delovanje celic. Običajno telo popravi poškodovano DNA, vendar sistemi za popravilo DNK pri ljudeh s XP ne delujejo pravilno. V XP se poškodovana DNA kopiči in postane škodljiva za telesne celice, zlasti v koži in očeh.Xeroderma pigmentosum se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu. Vpliva na moške in ženske vseh etničnih okolij. Ocenjuje se, da se XP pojavlja pri 1 od 1.000.000 posameznikov v ZDA.Na nekaterih območjih sveta, kot so Severna Afrika (Tunizija, Alžirija, Maroko, Libija, Egipt), Bližnji vzhod (Turčija, Izrael, Sirija) in na Japonskem se XP pojavlja pogosteje.
Simptomi kože
Ljudje z xerodermo pigmentosum imajo kožne simptome in spremembe zaradi sončenja. Ti lahko vključujejo:
- nenavadno močne sončne opekline, ki lahko vključujejo mehurčke, potem ko ste le na kratkem soncu
- sončne opekline trajajo veliko dlje, kot je bilo pričakovano, včasih tudi več tednov
- razvoj peg v zgodnji mladosti
- pretirano suha koža (kseroza)
- hrapave kožne rasti (sončne keratoze)
- nepravilne temne lise
- razvoj katere koli od treh pogostih vrst kožnega raka: bazocelični karcinom, ploščatocelični karcinom ali melanom
Ime "xeroderma pigmentosum" pomeni "suha pigmentirana koža". Izpostavljenost soncu sčasoma povzroči, da koža postane temnejša, suha in podobna pergamentu. Tudi pri otrocih je koža videti kot koža kmetov in mornarjev, ki so že vrsto let na soncu.
Ljudje s kserodermo pigmentosum, mlajši od 20 let, imajo več kot 1000-krat večje tveganje za razvoj kožnega raka kot ljudje brez bolezni. Prvi kožni rak se lahko razvije, preden je otrok s XP star 10 let, v prihodnosti pa se lahko razvije še veliko več kožnih rakov. Pri XP se kožni rak najpogosteje razvije na obrazu, ustnicah, očeh in konici jezika.
Očesni simptomi
Ljudje z xerodermo pigmentosum imajo tudi očesne simptome in spremembe zaradi sonca. Ti lahko vključujejo:
- oči so boleče občutljive na sonce
- oči se zlahka dražijo in postanejo prekrvavljene
- ektropij, obračanje z roba veke
- vnetje (keratitis) roženice, bistrega dela očesa, ki prepušča svetlobo
- oblačnost roženice
- zatemnitev kože vek; včasih trepalnice odpadejo
Simptomi živčnega sistema
Približno 20 do 30% ljudi s pigmentno kserodermo ima tudi simptome živčnega sistema, kot so:
- izguba sluha, ki se sčasoma poslabša
- slaba koordinacija
- spastične mišice
- glava manjša od običajne (imenovana mikrocefalija)
- intelektualna okvara, ki se sčasoma poslabša
- epileptični napadi
Simptomi živčnega sistema so lahko prisotni v otroštvu ali pa se pojavijo šele v poznem otroštvu ali mladosti. Nekateri ljudje s XP bodo sprva razvili le blage simptome živčnega sistema, vendar se simptomi sčasoma poslabšajo.
Diagnoza
Diagnoza pigmentne kseroderme temelji na simptomih kože, oči in živčnega sistema (če je prisoten). Poseben test, opravljen na krvi ali vzorcu kože, lahko poišče napako popravila DNA, ki je prisotna v XP. Lahko se opravijo testi za izključitev drugih motenj, ki lahko povzročijo podobne simptome, kot so Cockayneov sindrom, trihotiodistrofija, Rothmund-Thomson sindrom ali Hartnupova bolezen.
Zdravljenje
Zdravila za kserodermo pigmentosum ni, zato se zdravljenje osredotoča na kakršne koli prisotne težave in preprečuje razvoj prihodnjih težav. Vsak rak ali sumljive lezije mora zdraviti ali odstraniti kožni specialist (dermatolog). Očesni specialist (oftalmolog) lahko zdravi kakršne koli težave z očmi, ki se pojavijo.
Ker je UV-svetloba tista, ki povzroča škodo, je velik del preprečevanja težav zaščita kože in oči pred sončno svetlobo. Če mora nekdo s XP čez dan iti ven, mora nositi dolge rokave, dolge hlače, rokavice, kapo, sončna očala s stranskimi ščitniki in zaščito pred soncem. Ko ste v zaprtih prostorih ali v avtomobilu, je treba okna zapreti, da preprečijo UV-žarke pred sončno svetlobo (čeprav UVA-svetloba še vedno lahko prodre, zato mora biti oseba popolnoma oblečena). Otroci s XP se podnevi ne bi smeli igrati na prostem.
Nekatere vrste notranje svetlobe (na primer halogenske žarnice) lahko oddajajo tudi UV svetlobo. Notranje vire UV svetlobe v domu, šoli ali delovnem okolju je treba identificirati in po možnosti odstraniti. Osebe s XP lahko nosijo zaščito pred soncem tudi v zaprtih prostorih, da se zaščitijo pred neprepoznanimi viri UV svetlobe.
Drugi pomembni deli preprečevanja težav so pogosti pregledi kože, pregledi oči ter zgodnje testiranje in zdravljenje težav z živčnim sistemom, kot je izguba sluha.