Vsebina
Genetika ima zelo verjetno vlogo pri vseh vrstah Parkinsonove bolezni. Kljub temu, da lahko posebna kombinacija genetike poveča tveganje za bolezen, ne pomeni nujno, da jo boste tudi dobili.Približno 15 do 25 odstotkov ljudi, ki živijo s Parkinsonovo boleznijo, ima družinsko anamnezo bolezni, bodisi takojšnje ali druge stopnje. Če imate enega ali več teh sorodnikov, boste nekoliko bolj izpostavljeni Parkinsonovi bolezni, vendar še vedno ni zagotovilo, da boste razvili motnjo.
Nasprotno, če imate Parkinsonovo bolezen, to ne pomeni, da bo kateri od vaših otrok ali vnukov zbolel. To zgolj kaže, da je njihovo tveganje nekoliko večje od tveganj brez družinske anamneze.
Na koncu večina primerov Parkinsonove bolezni nima nobenega znanega vzroka (za katerega pravimo, da ima idiopatsko ali občasno bolezen). Čeprav obstajajo oblike, ki se zdijo v družinah, te predstavljajo majhen odstotek primerov - približno pet do 10 odstotkov.
Ključne genske mutacije, povezane s Parkinsonovo boleznijo
Obstajajo oblike Parkinsonove bolezni, na katere se zdi, da vplivajo genetske okvare, ki se pojavljajo v družinah. To ponavadi vidimo pri zgodnjih oblikah bolezni, pri katerih se simptomi pojavijo veliko prej kot povprečna starost 60 let.
Ena vrsta genske mutacije, povezane z družinskim parkinsonizmom, je v t.i. Gen SNCA. To je gen, povezan s proizvodnjo beljakovin alfa-sinukleina, biomolekule, ki lahko prispeva k nepravilnostim v živčnih celicah. Čeprav je bila v splošni populaciji redka, je bila mutacija gena SNCA ugotovljena pri približno dveh odstotkih družin, ki jih prizadene Parkinsonova bolezen.
Leta 2004 so znanstveniki odkrili podobno gensko mutacijo v številnih družinah, v katerih je bilo prizadetih več članov. Tako imenovani Mutacija LRRK2 je danes povezan z enim do dvema odstotkoma vseh primerov Parkinsonove bolezni, ki večinoma prizadene ljudi judovskega, aškenaškega, severnoafriškega arabsko-berberskega ali baskovskega izvora.
Druga mutacija, ki vključuje GBA gen je že znano, da povzroča Gaucherjevo bolezen (dedna motnja, za katero so značilne podplutbe, utrujenost, anemija in povečanje jeter in vranice). Od takrat so raziskave pokazale, da je mutacija GBA prisotna pri velikem številu ljudi s Parkinsonovo boleznijo, kar kaže na vzročno zvezo med mutacijo in boleznijo.
Genetika in okoljski dejavniki
Okoljski dejavniki prav tako pomembno prispevajo k razvoju Parkinsonove bolezni in v nekaterih primerih lahko skupaj z genetiko povzročijo motnjo. Študija leta 2004 je pokazala, da so ljudje, ki so imeli mutacijo Gen CYP2D6 in so bili izpostavljeni pesticidom, je bila dvakrat večja verjetnost, da bodo razvili Parkinsonovo bolezen.
Pesticidi, kovine, topila in drugi toksiki so bili že sami povezani s Parkinsonovo boleznijo. Zanimivo pa je, da za tiste, ki so imeli mutacijo CYB2D6 in niso bili izpostavljeni pesticidom, ni bilo izpostavljeno večje tveganje za razvoj motnje.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav trenutno za vas ne bo neposredne koristi, lahko rezultati genetskega testiranja pomagajo nadaljevati Parkinsonove raziskave, tako da znanstvenikom omogočijo boljše razumevanje bolezni in razvoj novih načinov zdravljenja. Čeprav je izbira za testiranje osebna, lahko koristi, če je to prizadelo več družinskih članov ali če imate veliko tveganje glede na vašo narodnost.