Ko avtizem nima znanega vzroka

Vsebina

• Znani in neznani vzroki avtizma
• Dednost, genetika in tveganje za avtizem
• Teorije o izpostavljenosti okolja

Medtem ko je avtizem vse pogostejši, njegov vzrok običajno ni znan. Dejansko je le 15-17% primerov posledica jasnega, dobro razumljenega vira. Na splošno raziskovalci verjamejo, da avtizem vsebuje močno genetsko komponento in da obstajajo "sprožilci" okolja, ki lahko pri nekaterih posameznikih razvijejo simptome; za vsakega posameznika pa natančna narava genetskih in okoljskih sprožilcev ni znana.

Kadar je avtizem znanega izvora (ki ga povzroča znana genetska anomalija ali izpostavljenost), se to imenuje "sekundarni avtizem". Ko je avtizem neznanega izvora, se imenuje "idiopatski avtizem".

Znani in neznani vzroki avtizma

Vzrokov za avtizem je več kot ducat, večina pa je zelo redkih genetskih motenj ali prenatalne izpostavljenosti. Posledično je približno 85% avtizma "idiopatsko". Z drugimi besedami, v veliki večini primerov:

• otrok se rodi staršem, ki niso avtisti;
• avtizem ni znan del otrokove družinske zgodovine;
• otrok ni bil prezgodaj;
• starši so bili mlajši od 35 let;
• testi niso odkrili genetskih nepravilnosti (kot je sindrom Fragile X), ki bi lahko povzročile avtizem pri otroku;
• mati med nosečnostjo ni bila izpostavljena ali jemala nobenega zdravila, za katerega je znano, da poveča tveganje za avtizem (znano je, da rdečke, valprojska kislina in talidomid povzročajo avtizem pri nerojenih otrocih)

Dednost, genetika in tveganje za avtizem

Dednost igra vlogo pri avtizmu: en otrok z avtizmom resnično poveča verjetnost, da bo tudi vaš naslednji otrok avtističen. To je treba upoštevati pri načrtovanju prihodnosti vaše družine.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma, ’Tveganje, da se bo tudi brat ali sestra posameznika, ki ima idiopatski avtizem, razvije avtizem, je približno 4 odstotke, plus dodatnih 4 do 6 odstotkov tveganja za blažje stanje, ki vključuje jezikovne, socialne ali vedenjske simptome. Bratje imajo večje tveganje (približno 7 odstotkov) za razvoj avtizma in dodatnih 7 odstotkov tveganja za blažje simptome avtizmskega spektra pri sestrah, katerih tveganje je le približno 1 do 2 odstotka. "

Čeprav vemo, da ima dednost vlogo pri avtizmu, pa ne vemo natančno, kako in zakaj. Zdi se, da je v avtizem vpletenih več deset genov, raziskave pa potekajo. Nobenega genetskega testa ni, da bi ugotovili, ali starš "nosi" avtizem ali je verjetno, da bo otrok (ali plod) zbolel za avtizmom.

Genetska mutacija lahko povzroči tudi avtizem. Genetska mutacija se lahko pojavi iz različnih razlogov in je lahko povezana z genetiko staršev ali pa tudi ne. Genetska mutacija se pojavlja pogosto, vendar ne povzroči vedno fizičnih ali razvojnih izzivov.

Ker o genetiki in avtizmu vemo tako malo (zaenkrat), je redko, da lahko diagnostik potegne neposredno črto med določeno genetsko anomalijo in avtizmom določene osebe.

Teorije o izpostavljenosti okolja

Obstaja veliko teorij o možni "eksploziji" števila ljudi z avtizmom. Navsezadnje strmo povečanje diagnoz sovpada s strmim povečanjem številnih okoljskih sprememb. Dejansko so se diagnoze avtizma povečale s približno enako hitrostjo kot:

• uporaba mobilnega telefona
• ultrazvok, ki se uporablja za spremljanje rasti ploda
• kabelska televizija
• video igre
• zavest o podnebnih spremembah
• uporaba zdravil proti ščetkam in bolh ter šamponov za hišne ljubljenčke
• število cepiv za majhne otroke
• zanimanje za organska in gensko spremenjena živila
• alergije na arašide in gluten
• razširjenost lymske borelioze

Bi lahko katera koli ali vse te spremembe na svetu prispevale ali povzročile 85% avtizma? Zagotovo obstajajo ljudje, ki verjamejo, da je odgovor pritrdilen, in večina jih je izbrala enega ali dva od teh potencialnih vzrokov, na katere se je treba osredotočiti.

Resničnost pa je taka, da se avtizem pri različnih ljudeh predstavlja različno. To kaže na različne vzroke in morda na različne sindrome z nekaterimi (vendar ne vsemi) skupnimi simptomi.

Beseda iz zelo dobrega

Dejstvo je, da za večino staršev avtizmov nikoli ne bo jasnega odgovora na vprašanje "zakaj je moj otrok razvil avtizem?" Čeprav je to lahko strašno moteče, je dobra novica, da vzroki za ukrepanje za prihodnost vašega otroka v resnici niso pomembni. Ne glede na to, ali je avtizem vašega otroka posledica genetske razlike, prenatalne izpostavljenosti, mutacije ali dednosti, bodo enake terapije in zdravljenja verjetno v pomoč.Namesto da bi porabili veliko časa in denarja za iskanje razlogov, je v večini primerov boljša pot, da porabite ta čas, denar in energijo za pomoč otroku, da doseže svoj potencial.